¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
Para la anemia de células falciformes no hay una cura que se consiga con facilidad. Sin embargo, hay tratamientos para aliviar los síntomas y para combatir las complicaciones. Los objetivos del tratamiento de la anemia de células falciformes consisten en aliviar el dolor; prevenir las infecciones, las lesiones de los órganos y el derrame cerebral
; y controlar las complicaciones que se presenten.Los trasplantes de células madre de sangre y médula ósea pueden curar la enfermedad en unas pocas personas que tienen anemia de células falciformes. (Los Temas de salud del NHLBI tienen un artículo en inglés sobre estos trasplantes, titulado "Blood and Marrow Stem Cell Transplant".) Los investigadores siguen buscando nuevos tratamientos para la enfermedad.
A los bebés a quienes se les ha diagnosticado anemia de células falciformes en las pruebas de detección que se hacen en recién nacidos reciben tratamiento con antibióticos para prevenir infecciones. A los padres se les da información completa sobre la enfermedad y cómo controlarla. Estos pasos iniciales de tratamiento han mejorado enormemente los resultados clínicos en los niños que tienen anemia de células falciformes.
Especialistas
Las personas que sufren anemia de células falciformes necesitan atención médica periódica. Algunos médicos y clínicas se especializan en el tratamiento de estas personas. Los hematólogos se especializan en el tratamiento de adultos y niños con enfermedades y trastornos de la sangre.Tratamiento del dolor
Medicinas y líquidos
El dolor leve se trata a menudo en casa con analgésicos de venta sin receta, almohadillas calientes, descanso y muchos líquidos. Para el dolor más intenso se puede requerir tratamiento en una clínica de atención diurna, la sala de urgencias o un hospital.El tratamiento acostumbrado para las crisis agudas (de inicio rápido) consiste en líquidos, medicinas y oxigenoterapia
(si la concentración de oxígeno es baja). Los líquidos previenen la deshidratación, en la que el organismo carece de líquidos suficientes. Los líquidos se administran por vía oral (por la boca) o por una vena. El médico puede recetar antibióticos si hay una infección.El tratamiento para el dolor leve o moderado comienza generalmente con acetaminofén (Tylenol®) o con antiinflamatorios no esteroides (AINE), como el ibuprofeno.
Si el dolor continúa o se hace más intenso, tal vez se necesiten medicinas más potentes llamadas opioides. Consulte con el médico sobre los posibles beneficios y riesgos de tomar medicinas fuertes para el dolor, especialmente si va a usarlas por mucho tiempo.
Hidroxicarbamida
La anemia de células falciformes grave se puede tratar con una medicina llamada hidroxicarbamida. Esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal, o hemoglobina F, es el tipo de hemoglobina que los recién nacidos tienen.En las personas que tienen anemia de células falciformes, la hemoglobina fetal impide que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia.
Cuando se toma a diario, la hidroxicarbamida disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas y del síndrome torácico agudo. Muchas personas que la toman también necesitan menos transfusiones de sangre y acuden menos veces al hospital. (Los Temas de salud del NHLBI tienen un artículo en inglés sobre transfusiones de sangre, titulado "Blood Transfusions".)
Los médicos están estudiando los efectos a largo plazo de la hidroxicarbamida en personas con anemia de células falciformes. Estudios iniciales realizados con niños parecen indicar que esta medicina puede mejorar el crecimiento y preservar el funcionamiento de los órganos, pero esto no se ha comprobado aún.
La hidroxicarbamida puede disminuir el número de glóbulos blancos de la sangre (estas células combaten las infecciones). Esto puede aumentar el riesgo de que se presenten infecciones peligrosas.
Las personas que toman hidroxicarbamida necesitan un control médico atento, que abarca pruebas de sangre
. Es posible que sea necesario ajustar la dosis de la medicina para disminuir el riesgo de que se presenten efectos secundarios.Un médico que tenga conocimientos sobre la hidroxicarbamida puede contarle sobre los riesgos y beneficios de tomar esta medicina.
Prevención de complicaciones
Las transfusiones se usan frecuentemente para tratar el empeoramiento de la anemia y las complicaciones de la anemia de células falciformes. El empeoramiento repentino de la anemia debido a una infección o al aumento de tamaño del bazo es una razón frecuente para hacer una transfusión.Algunas personas que tienen anemia de células falciformes necesitan transfusiones de sangre periódicas para prevenir problemas potencialmente mortales, como el derrame cerebral, los problemas del bazo o el síndrome torácico agudo.
Las transfusiones habituales de sangre pueden causar efectos secundarios, como reacciones alérgicas y una acumulación peligrosa de hierro en la sangre (en cuyo caso se requiere tratamiento). En general, las reservas de sangre para transfusiones están libres de infecciones como hepatitis y VIH.
Si desea más información, consulte el artículo "Blood Transfusion" de los Temas de salud (solo en inglés).
Infecciones
Las infecciones pueden ser una complicación importante de la anemia de células falciformes toda la vida, pero especialmente durante la infancia. A menudo se pueden prevenir o tratar.Los siguientes tratamientos se usan para prevenir infecciones en bebés y niños pequeños:
- Dosis diarias de antibióticos. El tratamiento puede comenzar desde los 2 meses de edad y continuar hasta que el niño tenga por lo menos 5 años.
- Todas las vacunaciones corrientes (como la vacuna anual contra la gripe), además de la vacuna contra el neumococo.
Los adultos que sufren anemia de células falciformes también deben recibir la vacuna contra la gripe todos los años y deben vacunarse contra la neumonía
.Lesiones de los ojos
La anemia de células falciformes puede lesionar los vasos sanguíneos del ojo y la retina. La retina es una capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo. Los chequeos periódicos con un oftalmólogo que se especialice en enfermedades de la retina pueden servir para detectar lesiones de los ojos.Accidente cerebrovascular
En la actualidad, los accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales) en niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia de células falciformes pueden someterse a ecografías periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías Doppler transcraneanas y se usan para estudiar la velocidad de la circulación de la sangre al cerebro.Las ecografías Doppler transcraneanas les sirven a los médicos para averiguar qué niños corren un alto riesgo de sufrir un derrame cerebral. Los médicos pueden tratar a estos niños con transfusiones periódicas de sangre para reducir el riesgo de que haya un derrame cerebral.
Un médico con conocimientos acerca de transfusiones de sangre y de la enfermedad de células falciformes puede hablarle de los beneficios y riesgos de este tratamiento.
Tratamiento de otras complicaciones
El síndrome torácico agudo es una complicación grave y potencialmente mortal de la anemia de células falciformes. Si además se presenta insuficiencia aguda (súbita) del hígado y de los riñones, esta situación se llama insuficiencia multiorgánica aguda.Por lo general el tratamiento de estas complicaciones se lleva a cabo en un hospital y puede consistir en oxigenoterapia, transfusiones de sangre, antibióticos, analgésicos y equilibrio de los líquidos corporales.
Las úlceras (llagas) en las piernas debido a la anemia de células falciformes pueden ser muy dolorosas. Se pueden tratar con soluciones limpiadoras y cremas o ungüentos medicinales.
Si las úlceras en las piernas son constantes, puede ser necesario hacer injertos de piel. Permanecer en cama y mantener las piernas levantadas para disminuir la hinchazón es beneficioso. Si usted tiene mucho dolor por las úlceras de las piernas, el médico puede recomendarle un analgésico fuerte.
La cirugía de la vesícula puede ser necesaria si la presencia de cálculos biliares conduce a enfermedad de la vesícula.
El priapismo (erección dolorosa en los varones) se puede tratar con líquidos, medicinas o cirugía.
Atención médica periódica para los niños
Los niños que sufren anemia de células falciformes necesitan atención médica periódica (tal como los niños que no tienen esta enfermedad). Necesitan controles de crecimiento con regularidad. También necesitan las vacunas que todo niño recibe.Todo niño menor de 2 años tiene que ir al médico con frecuencia. Los niños que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar aún más chequeos. Es posible que después de los 2 años, los niños con anemia de células falciformes no tengan que ir al médico con tanta frecuencia, pero por lo general necesitan chequeos por lo menos cada 6 meses.
Estas consultas les dan a los padres la oportunidad de hablar con el médico del niño y hacerle preguntas sobre la atención que su hijo necesita. Pregúntele al médico si el niño necesita chequeos de los ojos y una ecografía del cerebro.
La mayoría de los niños que tienen anemia de células falciformes reciben penicilina todos los días hasta los 5 años. Los médicos también les dan a muchos niños una vitamina llamada ácido fólico para estimular la producción de glóbulos rojos.
Los niños pequeños que tienen anemia de células falciformes deben hacerse chequeos periódicos con un hematólogo (especialista en enfermedades de la sangre).
Nuevos tratamientos
En la actualidad se están llevando a cabo investigaciones sobre trasplantes de células madre de sangre y médula ósea, terapia génica y nuevas medicinas para la anemia de células falciformes. Se espera que estos estudios den origen a mejores tratamientos para la enfermedad. Los investigadores también están buscando una forma de predecir la gravedad de la enfermedad.Trasplante de células madre de sangre y médula ósea
El trasplante de células madre de sangre y médula ósea puede funcionar bien en el tratamiento de la anemia de células falciformes. Este tratamiento puede incluso curar la enfermedad en un número pequeño de personas.Las células madre que se usan en el trasplante deben provenir de un donante compatible. Por lo general se trata de un familiar cercano que no sufre anemia de células falciformes. Esto limita el número de personas que pueden contar con un donante.
El proceso del trasplante es riesgoso y puede causar efectos secundarios graves e incluso la muerte. Sin embargo, nuevas formas de trasplante pueden mejorar el tratamiento en personas que tienen anemia de células falciformes e implicar menos riesgos.
Los trasplantes de células madre de sangre y médula ósea se usan por lo general solo para pacientes jóvenes que tienen anemia de células falciformes grave. No obstante, la decisión de dar este tratamiento se toma analizando cada caso por separado.
Los investigadores siguen buscando fuentes de células madre de médula ósea (por ejemplo, de la sangre del cordón umbilical de los bebés). También siguen buscando formas de disminuir los riesgos de este procedimiento.
Si desea más información, consulte el artículo Blood and Marrow Stem Cell Transplant (solo en inglés) en los Temas de salud.
Terapia génica
La terapia génica se está estudiando como posible tratamiento para la anemia de células falciformes. Los investigadores quieren saber si un gen normal se puede introducir en las células madre de la médula ósea de una persona con anemia de células falciformes. Esto haría que el organismo produjera glóbulos rojos normales.También se está investigando si el gen de la hemoglobina falciforme se puede "apagar", o si es posible "prender" un gen que haga que los glóbulos rojos se comporten normalmente.
Nuevas medicinas
Los investigadores están estudiando varias medicinas para la anemia de células falciformes. Entre ellas están:- Decitabina: Al igual que la hidroxicarbamida, esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal impide que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia. La decitabina se puede usar en vez de hidroxicarbamida o se puede agregar a esta.
- Agonistas del receptor de la adenosina A2a. Estas medicinas pueden disminuir las complicaciones asociadas con el dolor en personas que tienen anemia de células falciformes.
- 5-HMF. Este compuesto natural se une a los glóbulos rojos y aumenta su concentración de oxígeno. Esto impide que los glóbulos rojos se conviertan en células falciformes.
CDC - Anemia drepanocítica - Datos - NCBDDD
Datos sobre la anemia drepanocítica
La anemia drepanocítica o de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés), es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven por pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La anemia drepanocítica hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra "C". Estos glóbulos afectados mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glóbulos rojos. Además, cuando viajan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves.Tipos de anemia drepanocítica
Tipos de anemia drepanocítica más comunes:
HbSS: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan dos genes de las células drepanocíticas (“S”), uno de cada padre. A esta enfermedad se le llama comúnmente "anemia drepanocítica" (o de células falciformes) y suele ser la forma más grave de esta enfermedad.HbS beta talasemia: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Este tipo es, por lo general, una forma más leve de la enfermedad.
HbS beta talasemia: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro de beta talasemia, otro tipo de anemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+". Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.
También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:
HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica "HbSS".
Rasgo drepanocítico
HbAS: Las personas con esta forma de la enfermedad drepanocítica heredan un gen drepanocítico y un gen normal. Esto se llama rasgo drepanocítico. Quienes padecen de este rasgo por lo general son asintomáticos y viven una vida normal pero pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
Aprenda más sobre el rasgo drepanocítico »
Causa
La anemia drepanocítica es una afección genética que tienen algunos recién nacidos. Se hereda cuando el niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre.
Diagnóstico
La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital. Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.
Debido a que los niños con anemia drepanocítica tienen un riesgo grande de infección y otros problemas de salud, es importante que el diagnóstico y el tratamiento se hagan de manera temprana.
Usted puede llamar a la organización local de anemia drepanocítica para averiguar sobre cómo hacerse las pruebas de detección.
Síntomas y tratamientos
Las personas con anemia drepanocítica comienzan a presentar síntomas durante el primer año de vida, por lo general, a los cinco meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la anemia drepanocítica son diferentes en cada persona y pueden oscilar entre leves y graves.
No hay un único tratamiento que sea mejor para todas las personas con esta enfermedad. Las opciones de tratamiento varían dependiendo de los síntomas que presente cada persona.
Más información sobre síntomas y tratamientos »
Cura
La única cura para la anemia drepanocítica es un trasplante de médula ósea o de células madre (hemocitoblastos).
La médula ósea es un tejido adiposo blando que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman los glóbulos sanguíneos. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que consiste en tomar células sanas que producen glóbulos sanguíneos, de una persona (el donante) y las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no esté funcionando bien.
Los trasplantes de médula ósea o de células madre implican riesgos muy grandes y pueden provocar graves efectos secundarios, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, debe haber un alto nivel de compatibilidad entre el donante y el receptor de médula ósea. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de anemia drepanocítica muy grave, en niños en quienes la enfermedad solo ha causado daños menores a sus órganos.
Embarazo
Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia. Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.
Existe un examen que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este examen suele hacerse después del segundo mes de embarazo.
Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica consulten a un consejero genético (en inglés) para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario