REPRODUCCIÓN | Selección genética embrionaria
Nace en España el primer varón libre del 'síndrome del niño burbuja'
Un esquema de cómo funciona el diagnóstico preimplantacional.| Foto: Merck Serono- Hasta ahora, sólo se había conseguido que nacieran niñas sin esta enfermedad
- Los especialistas analizan todos los embriones con una nueva técnica
- Con este método, además, aumenta la rentabilidad de la fecundación 'in vitro'
Por primera vez en España un equipo de médicos de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) consigue el nacimiento de un varón libre de un trastorno hereditario, denominado inmunodeficiencia combinada severa, conocido como 'síndrome del niño burbuja'. Ha sido gracias a la selección genética preimplantacional, técnica que analiza los genes del embrión y determina la presencia o no de alguna anomalía hereditaria.
Hasta ahora, sólo se había conseguido que nacieran niñas libres del gen que provoca esta patología (unas gemelas en España y una niña en Israel). Teniendo en cuenta que las mujeres no padecen la inmunodeficiencia combinada severa, sólo la portan, "seleccionábamos exclusivamente los embriones de niñas, que sabemos que van a nacer sanas. Sin embargo, los niños tienen un riesgo de un 25% de padecer la enfermedad", explica Corazón Hernández, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz. De alguna manera, añade, "despreciábamos al otro 25% de los varones que podían nacer sanos".
Este proceso requiere un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es decir, "sometemos a la pareja a un ciclo de fecundación in vitro y, de los embriones que resultan, extraemos una o dos células. Hacemos un estudio genético sobre dichas células para determinar el gen que está alterado en los progenitores y así, una vez estudiado, sabemos cuáles son los embriones enfermos y cuáles los sanos. Transferimos los sanos al útero materno, se implantan y se completa la gestación evolutiva".
Hasta el momento, directamente se descartaban los embriones de sexo masculino, pero "nosotros hemos analizado todos y cada uno ellos, independientemente del sexo, gracias a una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión", señala Hernández.
De esta manera, agrega la especialista, "no sólo no despreciamos el 25% de los embriones varones sanos, sino que aumentamos la 'rentabilidad' del tratamiento (fecundación in vitro), es decir, tenemos un 25% más de embriones para poder consolidar un embarazo".
Así se hizo en el caso de esta familia, en la que ella es la portadora de la enfermedad. Ya habían tenido una niña sana, pero después tuvo otros dos embarazos que decidió terminar en aborto. En los dos casos, y dadas las circunstancias, "le hicieron un diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación (amniocentesis o biopsia corial) y resultó que los fetos [que eran varones en los dos embarazos] estaban afectados", cuenta la doctora Hernández. Así que, "por su historial clínico y el interés que nos suscitaba, nos planteamos como reto seleccionar genéticamente un varón sano".
Un reto conseguido y que, si no fuera por el recién nacido, los padres "aún casi ni se lo creen. Ya pensaban que no iban a tener más hijos y menos un varón". Gracias a la selección genética embrionaria, el pequeño ha nacido sin tener que sufrir esta enfermedad rara ('síndrome del niño burbuja') que padece uno de cada 100.000 niños, que origina una grave afectación del sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los dos años de vida. La causa principal de estas muertes son, fundamentalmente, infecciones que no suelen responder a tratamientos farmacológicos, como neumonía, meningitis, infecciones de la piel, de hígado... El único tratamiento posible, a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.
De momento, comenta la doctora Hernández, "no tenemos más solicitudes para esta enfermedad, pero es que se manifiesta en un porcentaje muy bajo de la población y muchas veces, si los padres no forman parte de asociaciones muy fuertes, les cuesta dar con nosotros". Y añade: "Es importante que sepan que cuando la enfermedad es grave, de inicio temprano y sin tratamiento posible, según la Ley 14/2006, no necesitan pedir permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida para someterse a la selección genética embrionaria; basta con que se acerquen a los centros que nos dedicamos a ello y el Sistema Público lo cubre".
Hasta ahora, sólo se había conseguido que nacieran niñas libres del gen que provoca esta patología (unas gemelas en España y una niña en Israel). Teniendo en cuenta que las mujeres no padecen la inmunodeficiencia combinada severa, sólo la portan, "seleccionábamos exclusivamente los embriones de niñas, que sabemos que van a nacer sanas. Sin embargo, los niños tienen un riesgo de un 25% de padecer la enfermedad", explica Corazón Hernández, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz. De alguna manera, añade, "despreciábamos al otro 25% de los varones que podían nacer sanos".
Este proceso requiere un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es decir, "sometemos a la pareja a un ciclo de fecundación in vitro y, de los embriones que resultan, extraemos una o dos células. Hacemos un estudio genético sobre dichas células para determinar el gen que está alterado en los progenitores y así, una vez estudiado, sabemos cuáles son los embriones enfermos y cuáles los sanos. Transferimos los sanos al útero materno, se implantan y se completa la gestación evolutiva".
Hasta el momento, directamente se descartaban los embriones de sexo masculino, pero "nosotros hemos analizado todos y cada uno ellos, independientemente del sexo, gracias a una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión", señala Hernández.
De esta manera, agrega la especialista, "no sólo no despreciamos el 25% de los embriones varones sanos, sino que aumentamos la 'rentabilidad' del tratamiento (fecundación in vitro), es decir, tenemos un 25% más de embriones para poder consolidar un embarazo".
Así se hizo en el caso de esta familia, en la que ella es la portadora de la enfermedad. Ya habían tenido una niña sana, pero después tuvo otros dos embarazos que decidió terminar en aborto. En los dos casos, y dadas las circunstancias, "le hicieron un diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación (amniocentesis o biopsia corial) y resultó que los fetos [que eran varones en los dos embarazos] estaban afectados", cuenta la doctora Hernández. Así que, "por su historial clínico y el interés que nos suscitaba, nos planteamos como reto seleccionar genéticamente un varón sano".
Un reto conseguido y que, si no fuera por el recién nacido, los padres "aún casi ni se lo creen. Ya pensaban que no iban a tener más hijos y menos un varón". Gracias a la selección genética embrionaria, el pequeño ha nacido sin tener que sufrir esta enfermedad rara ('síndrome del niño burbuja') que padece uno de cada 100.000 niños, que origina una grave afectación del sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los dos años de vida. La causa principal de estas muertes son, fundamentalmente, infecciones que no suelen responder a tratamientos farmacológicos, como neumonía, meningitis, infecciones de la piel, de hígado... El único tratamiento posible, a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.
De momento, comenta la doctora Hernández, "no tenemos más solicitudes para esta enfermedad, pero es que se manifiesta en un porcentaje muy bajo de la población y muchas veces, si los padres no forman parte de asociaciones muy fuertes, les cuesta dar con nosotros". Y añade: "Es importante que sepan que cuando la enfermedad es grave, de inicio temprano y sin tratamiento posible, según la Ley 14/2006, no necesitan pedir permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida para someterse a la selección genética embrionaria; basta con que se acerquen a los centros que nos dedicamos a ello y el Sistema Público lo cubre".
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