Identifican cuatro genes asociados con riesgo de cáncer colorrectal

Un equipo internacional de investigadores dirigido por Ulrike Peters, investigador para la prevención del cáncer, y Hsu Li, bioestadístico del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson ha identificado mutaciones en cuatro genes que están vinculados a un aumento del riesgo de cáncer colorrectal. Los hallazgos han sido publicados en Gastroenterology.

Redacción | 21/02/2013 17:52

En los últimos cuatro años, Peters y su equipo han estado estudiando los genes relacionados con el cáncer colorrectal a través de los departamentos de Genética y Epidemiología de la Asociación de Cáncer Colorrectal, una colaboración que ha implicado a investigadores de América del Norte, Australia y Europa que han puesto en común los datos de cerca de 40.000 participantes en el estudio, casi la mitad de los cuales sufrían cáncer colorrectal.

El estudio de asociación genómica se llevó a cabo en dos fases. La primera consistió en escanear rápidamente las secuencias completas de ADN sanguíneo de 12.696 personas con cáncer colorrectal o con adenoma. Estos datos fueron comparados con el mismo conjunto de variantes de 15.113 individuos de control, sanos y de origen europeo.

De los 2,7 millones de variantes genéticas identificadas, las 10 mutaciones más significativas asociadas con cáncer colorrectal fueron entonces más intensamente analizadas en un estudio de asociación del genoma completo de 3.056 casos de cáncer colorrectal o adenomas y muestras de tejido de colon a partir de 6.658 controles sanos de origen europeo y asiático .

El equipo de investigación descubrió mutaciones en los genes siguientes (todas las variantes genéticas que no habían sido asociadas previamente con cáncer colorrectal):

NABP - un gen implicado en la reparación del ADN.

LAMC1 - el segundo gen, de la familia de genes de laminina, asociado con el cáncer colorrectal.

CCND2 - un gen involucrado en el control del ciclo celular, un mecanismo fundamental de control para evitar el desarrollo del cáncer.

TBX3 - un factor de transcripción de genes encaminado a una conocida vía del cáncer colorrectal.

Según comenta el investigador, si una persona tiene una o dos copias de cualquiera de estas variantes genéticas, el riesgo de cáncer colorrectal aumenta de un 10 a un 40 por ciento en comparación con una persona que no albergue tales variantes genéticas de ADN.

"Estos hallazgos podrían conducir a nuevas dianas terapéuticas y, en combinación con factores de riesgo genéticos y ambientales previamente identificados, analizar subgrupos de población que puedan beneficiarse del cribado del cáncer colorrectal y que podrían ser objeto de una colonoscopia más temprana o frecuente, un herramienta de detección muy eficaz para el cáncer colorrectal", concluyó Peters.