Identificado un subgrupo de cáncer de colon hereditario

Se denomina síndrome de Lynch-like o probable síndrome de Lynch. El hallazgo permite adoptar medidas de prevención, antes inexistentes.

Enrique Mezquita. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 10/07/2013 00:00

Rodrigo Jover y María Rodríguez-Soler, del General de Alicante. (Hospital de Alicante)

Un estudio realizado por 25 hospitales españoles en el marco del proyecto Epicolon, del Grupo de Oncología de la Asociación Española de Gastroenterología, ha identificado a un subgrupo de pacientes con cáncer de colon cuyos familiares tienen un riesgo claramente incrementado de presentar esta enfermedad. En concreto, se trata de pacientes con sospecha no confirmada de síndrome de Lynch y sus familiares, que constituyen el denominado síndrome de Lynch-like (o probable síndrome de Lynch). El estudio se publica en el último número de la revista Gastroenterology.

Según ha explicado a DM Rodrigo Jover, de la Unidad de Gastroenterología del Hospital General Universitario de Alicante y coordinador del estudio, "se ha analizado un grupo de 1.705 pacientes con cáncer de colon procedentes de las cohortes Epicolon I y II.

Análisis mutacional
A todos se les practicó análisis inmunohistoquímico y molecular de los tumores en busca de signos de sospecha de Lynch (pérdida de expresión de proteínas reparadoras de ADN e inestabilidad de microsatélites).

En los casos en que estos signos de sospecha aparecían, "se hizo análisis en busca de mutaciones en los genes reparadores de errores en el ADN, que son los responsables de este síndrome". A partir de ahí, los investigadores se centraron en los casos donde el diagnóstico de síndrome de Lynch no fue confirmado con los test genéticos que habitualmente se realizan. "Estos casos constituyen una circunstancia relativamente común en la práctica clínica y un grupo de pacientes de naturaleza incierta. Hasta ahora no había recomendaciones claras para el seguimiento de los familiares de estos enfermos ni cuál era su riesgo de cáncer", ha señalado Jover.

Gran nomenclatura
Gracias al trabajo, los especialistas han podido determinar que los familiares de los pacientes con riesgo alto de cáncer de colon deben ser vigilados de forma especial porque también presentan un alto riesgo de padecerlo. No obstante, han reconocido no se sabe bien cuál es la alteración genética que subyace tras este nuevo síndrome y lo más probable es que una gran parte de estos pacientes presenten trastornos genéticos todavía no descubiertos.

Según Jover, "probablemente este grupo de síndrome de Lynch-like sea una mezcla de pacientes con tumores esporádicos y verdaderos pacientes con síndrome de Lynch no reconocidos. Otra de las conclusiones es que es necesario ofrecer el estudio molecular de sospecha de síndrome de Lynch a todos los casos con cáncer colorrectal, ya que es la única manera de mejorar el diagnóstico de este síndrome.