Investigadores españoles descubren un gen relacionado con el alzhéimer
Hasta el momento se habían descrito 11 genes vinculados a la enfermedad
La alteración identificada tiene que ver con la gestión de la energía en las neuronas
Jaime Prats Valencia 16 JUL 2013 - 19:17 CET3
Por primera vez, un grupo de investigadores españoles ha identificado un gen vinculado al alzhéimer. Se trata del ATP5H/KCTD2 (en realidad, son dos genes, uno embebido en otro, según los científicos), asociado al control del consumo energético de las neuronas. Es el 12º gen que se relaciona con la enfermedad común (la que desarrollan las personas mayores) desde el hallazgo del primero, hace más de 20 años, una cifra que aumentará en breve debido a las nuevas técnicas que se están empleando de secuenciación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés).
El gen fue presentado ayer por el equipo de investigación de la Fundación ACE- Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona en la revista Molecular Psychiatry. "Nosotros habíamos colaborado con la identificación de otros cuatro genes antes junto a otros grupos, pero nunca habíamos liderado un trabajo como este desde aquí", comenta Agustín Ruiz, responsable del la investigación.
Ruiz explica que con un solo alelo alterado (una de las dos copias del gen) basta para tener un riesgo del 50% superior a la media de la población de desarrollar la enfermedad neurodegenerativa.
El gen está en el cromosoma 17, en una pequeña región relacionada con el funcionamiento de las neuronas. El alelo identificado tiene un papel relevante en la producción de energía de las mitocondrias (unos orgánulos considerados como el motor de las células), así como en la regulación de procesos vinculados al estrés oxidativo.
"Nuestros estudios ratifican la relación que ya se ha establecido entre el estrés celular y la gestión de la energía que se produce en las células, con el desarrollo de alzhéimer", señala Ruiz.
La relación entre la alteración genética descrita por el trabajo y la aparición de la enfermedad se ha comprobado "con más de 24.000 personas", lo que arroja "un nivel de precisión muy grande". Ahora, los investigadores están tratando de definir al detalle los procesos que desencadena la mutación y los mecanismos que activa relacionados con el desarrollo de la enfermedad.
El gen fue presentado ayer por el equipo de investigación de la Fundación ACE- Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona en la revista Molecular Psychiatry. "Nosotros habíamos colaborado con la identificación de otros cuatro genes antes junto a otros grupos, pero nunca habíamos liderado un trabajo como este desde aquí", comenta Agustín Ruiz, responsable del la investigación.
Ruiz explica que con un solo alelo alterado (una de las dos copias del gen) basta para tener un riesgo del 50% superior a la media de la población de desarrollar la enfermedad neurodegenerativa.
El gen está en el cromosoma 17, en una pequeña región relacionada con el funcionamiento de las neuronas. El alelo identificado tiene un papel relevante en la producción de energía de las mitocondrias (unos orgánulos considerados como el motor de las células), así como en la regulación de procesos vinculados al estrés oxidativo.
"Nuestros estudios ratifican la relación que ya se ha establecido entre el estrés celular y la gestión de la energía que se produce en las células, con el desarrollo de alzhéimer", señala Ruiz.
La relación entre la alteración genética descrita por el trabajo y la aparición de la enfermedad se ha comprobado "con más de 24.000 personas", lo que arroja "un nivel de precisión muy grande". Ahora, los investigadores están tratando de definir al detalle los procesos que desencadena la mutación y los mecanismos que activa relacionados con el desarrollo de la enfermedad.
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