Los investigadores detectan un gen mutante responsable de unos defectos que pueden provocar insuficiencia renal

El descubrimiento podría ayudar a los médicos a identificar a las personas en riesgo de defectos de los riñones y del tracto urinario

Robert Preidt

Traducido del inglés: viernes, 19 de julio, 2013

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JUEVES, 18 de julio (HealthDay News) -- Unos científicos afirman haber identificado una mutación genética que provoca defectos de los riñones y del tracto urinario.
Se trata de un tipo común de defecto del nacimiento y la principal causa de insuficiencia renal entre los niños.
Investigadores de la Universidad de Columbia estudiaron a una familia en la isla de Cerdeña con defectos heredados de riñón y del tracto urinario. Varios miembros de la familia habían sufrido de insuficiencia renal a una edad temprana. Todos los miembros de la familia con defectos de los riñones y del tracto urinario portaban una mutación en un gen conocido como gen dual de la serina-treonina y de la proteína tirosina quinasa (DSTYK, por su sigla en inglés).
Luego, los investigadores observaron a 311 personas no emparentadas con defectos del tracto urinario en toda Europa. Hallaron que siete portaban mutaciones del DSTYK, según el estudio, que aparece en la edición en línea del 17 de julio de la revista New England Journal of Medicine.
"Esos hallazgos indican que las mutaciones del DSTYK explican el 2.2 por ciento de los defectos del tracto urinario en los humanos, lo cual es muy significativo como causa de un gen único de esta enfermedad", aseguró la autora del estudio, la Dra. Simone Sanna-Cherchi, en un comunicado de prensa del Centro Médico de la Universidad de Columbia.
Algunas personas con defectos hereditarios del tracto urinario tienen insuficiencia renal al nacer, mientras que en otros los defectos no son evidentes hasta que surgen complicaciones, a veces años más tarde. El descubrimiento de esta mutación genética permitirá a los médicos identificar a las personas con la mutación.
El equipo de investigación planifica realizar más pruebas genéticas para identificar otras mutaciones que puedan provocar defectos del tracto urinario.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Columbia University Medical Center, news release, July 17, 2013

HealthDay