¿Cuáles son los tratamientos para la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)?

Los tratamientos para la CAH incluyen medicamentos y cirugía así como apoyo psicológico.1,2,3,4

Medicamentos

CAH clásica
Los recién nacidos con CAH clásica deberían comenzar el tratamiento muy pronto después de nacer para reducir los efectos de la CAH. La CAH clásica se trata con esteroides que reemplazan los niveles bajos de hormonas.

Los bebés y niños suelen tomar una forma de cortisol llamada hidrocortisona.
Los adultos toman hidrocortisona, prednisona o dexametasona, que reemplazan el cortisol.
Los pacientes con CAH clásica también toman otros medicamentos, la fludrocortisona, para reemplazar a la aldosterona.
Comer alimentos salados o tomar píldoras de sal puede ayudar a los que sufren de pérdida de sal a retenerla.5

El cuerpo necesita más cortisol cuando está bajo estrés físico. Los adultos y niños con CAH clásica necesitan atención médica cercana y tal vez necesiten tomar más medicamento durante estos períodos. También podrían necesitar más medicamento si:

Tienen una enfermedad con fiebre alta.
Se someten a una cirugía.
Sufren una lesión grave.

Las personas con CAH clásica necesitan llevar un brazalete o collar de identificación médica. Para alertar a los profesionales de la salud en caso de una emergencia, el brazalete o collar debe decir: "insuficiencia suprarrenal, requiere hidrocortisona". Los adultos o padres también deben aprender a administrar una inyección de hidrocortisona en caso de emergencia.

Los pacientes con CAH clásica deben tomar los medicamentos de forma diaria durante toda la vida. Si el paciente deja de tomar el medicamento, los síntomas volverán.

El cuerpo fabrica distintas cantidades de cortisol en distintos momentos de la vida, por lo que a veces la dosis de medicamento de un paciente puede ser demasiado baja o demasiado alta. Tomar mucho medicamento para reemplazar el cortisol puede causar los síntomas del síndrome de Cushing. Estos incluyen:

Aumento de peso
Crecimiento lento
Estrías en la piel
Rostro redondo
Presión arterial alta
Pérdida de masa ósea
Niveles altos de azúcar en la sangre

Es importante alertar al profesional de la salud si estos síntomas aparecen para que pueda ajustar la dosis del medicamento.

CAH no clásica
Las personas con CAH no clásica pueden no necesitar tratamiento si no tienen síntomas. Las personas con síntomas reciben dosis bajas del mismo medicamente para reemplazar el cortisol que las personas con CAH clásica.

Los síntomas de la CAH no clásica que indican que el paciente podría necesitar tratamiento son:

Pubertad temprana
Exceso de vello corporal
Períodos menstruales irregulares (en las niñas)
Infertilidad

Es posible que los pacientes con CAH no clásica dejen de tomar el medicamento durante la adultez, si los síntomas desaparecen.

Cirugía

CAH clásica
Las niñas que nacen con genitales externos ambiguos generalmente se someten a cirugía. Por ejemplo, la cirugía es necesaria si los cambios en los genitales afectan el flujo de la orina. También puede realizarse una cirugía para que los genitales se vean más femeninos.

La Sociedad de Endocrinología, que apoya la investigación hormonal y la práctica clínica, recomienda que se considere realizar esta cirugía de feminización durante los primeros meses de vida. Si se realiza, el grupo recomienda elegir un cirujano con experiencia que trabaje en un centro que trate a menudo casos de CAH.6

La Fundación de Investigación, Educación y Apoyo para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CARES por sus siglas en inglés) recomienda con vehemencia retrasar la cirugía hasta que:

el niño esté estable en términos médicos;
los padres estén completamente informados sobre los riesgos y beneficios, y
encuentren un cirujano con experiencia en este tipo de procedimiento.

Los padres también deben encontrar un psicólogo, trabajador social u otro profesional de la salud mental que los ayude a la hora de tomar la decisión. Es importante encontrar un profesional de la salud con experiencia, que haya trabajado con niños con CAH y esté familiarizado con sus necesidades especiales.7

La Fundación de Investigación, Educación y Apoyo para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CARES por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés

brinda una lista de cirujanos urólogos pediátricos con experiencia en estos tipos de operaciones y puede ayudar a encontrar profesionales de salud mental calificados.

CAH no clásica
Las niñas con CAH no clásica tienen genitales normales, por lo que no necesitan cirugía.

Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), MedlinePlus. (s/f). Congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 17 de abril de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm [arriba]
Fundación de Hormonas (2010). Patient guide to congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 16 de junio de 2012 de http://www.hormone.org/patient-guides/2010/congenital-adrenal-hyperplasia [arriba]
Centro Clínico de los NIH. (s/f). Patient education: Facts about CAH. Obtenido el 25 de abril de 2012 de http://www.cc.nih.gov/ccc/patient_education/pepubs/cah.pdf (PDF - 751 KB) [arriba]
Proyecto Evaluación, Tecnología e Investigación en Genética (STAR-G) (s/f). Genetic fact sheet for parents: Congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 18 de junio de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/CAH.html [arriba]
Fundación Nacional de Enfermedades Suprarrenales (NADF por sus siglas en inglés). (s/f). CAH: Standard treatment. Obtenido de: http://www.nadf.us/adrenal-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia-cah/ [arriba]
Sociedad de Endocrinología. (2010). Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 95(9), 4133–4160. [arriba]
Fundación de Investigación, Educación y Apoyo para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CARES por sus siglas en inglés) (2007). Surgery considerations for girls with classical CAH. Obtenido el 26 de junio de 2012 de http://www.caresfoundation.org/dosing/surgery/ [arriba]