Investigadores identifican una nueva red genética de epilepsia

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas graves más comunes en todo el mundo

E.P. | 02 - Enero - 2017 15:00 h.

Un equipo de científicos, dirigido por el Imperial College London, en Reino Unido, han descubierto una red genética en el cerebro asociada con la epilepsia y creen que su hallazgo, que se detalla en un artículo publicado en 'Genome Biology', puede llevar al desarrollo de más tratamientos para el trastorno.

Los autores del estudio describen una "red epiléptica" de 320 genes, llamada M30, que está asociada con la enfermedad. Los investigadores consideran que los genes de la red están involucrados en la forma en que las células cerebrales se comunican entre sí y que cuando esta red falla, desencadena la epilepsia.

Encontrar medicamentos que restauren la normalidad en esta red podría proporcionar nuevos tratamientos necesarios, explica el autor principal de la investigación, el profesor Michael Johnson, del Departamento de Medicina de Imperial.

"La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas graves más comunes en todo el mundo. Sin embargo, a pesar de la existencia de casi 30 medicamentos diferentes con licencia para la patología, un tercio de las personas con epilepsia sigue sufriendo ataques epilépticos incontrolados, a pesar de tomar la medicación", subraya.

"De hecho, se ha hecho muy poco progreso en la búsqueda de fármacos más efectivos para la epilepsia en los últimos 100 años", lamenta. Y agrega que muchas compañías farmacéuticas han detenido su investigación en busca de nuevos medicamentos para la epilepsia.

"Pero el descubrimiento de esta red de genes vinculados a la epilepsia abre caminos para encontrar nuevos tratamientos. Utiliza un enfoque que es completamente diferente a los últimos 100 años de desarrollo de fármacos antiepilépticos", destaca Johnson.

Curiosamente, la red parece funcionar mal en la epilepsia causada por causas genéticas, así como la provocada por una lesión cerebral, la que se puede desarrollar después de un accidente cerebrovascular o a causa de una infección. La epilepsia afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo, desencadenando convulsiones, que pueden causar una serie de síntomas, desde una sensación extraña o un estado de trance, hasta convulsiones severas y pérdida de conciencia.

Se cree que las convulsiones son generadas por células cerebrales que envían señales defectuosas entre sí. n la mayoría de las personas con epilepsia, se piensa que la enfermedad tiene su origen en sus genes, pero un tercio de los casos se desencadenan por daños al cerebro a raíz de una lesión en la cabeza, un accidente cerebrovascular, tumores o una infección.

A la búsqueda de compuestos que restauren la red

En la nueva investigación, que se llevó a cabo en colaboración con Duke-NUS Medical School, en Singapur, los científicos utilizaron técnicas computacionales para explorar miles de genes y mutaciones asociadas con la epilepsia. También analizaron datos de cerebros humanos sanos con el fin de identificar redes de genes que parecen trabajar juntas y se vinculan con la enfermedad.

Los científicos también emplearon datos de ratones para confirmar que un malfuncionamiento en esta red desencadenó convulsiones. Entonces, el equipo analizó computacionalmente 1.300 fármacos conocidos por predecir cuáles podrían ayudar a restaurar la red genética normal y uno de los medicamentos detectados fue un conocido tratamiento para la epilepsia, llamado ácido valproico.

Los análisis del equipo también apuntaban a muchos otros fármacos no considerados previamente como medicamentos convencionales contra la epilepsia. Uno de estos fue withaferin A, un compuesto derivado de una planta conocida como ginseng indio que se ha utilizado en la medicina ayurvédica (medicina tradicional india) durante siglos para tratar una gama de enfermedades, incluida la epilepsia.

El profesor Johnson explica que encontrar otros compuestos que restauren la actividad de la red podría conducir a nuevos tratamientos potenciales. Y añade que el método utilizado en este estudio, llamado "biología de red" --en el que se emplean sistemas informáticos para identificar las redes de genes que funcionan juntos para sustentar la enfermedad-- también puede ayudar a encontrar tratamientos para otros trastornos.

"Hasta hace poco tiempo hemos estado buscando genes individuales asociados con enfermedades, a las que compañías farmacéuticas se dirigen a continuación con los tratamientos. Sin embargo, cada vez somos más conscientes de que los genes no funcionan aislados. Identificar grupos de genes que trabajan juntos y luego dirigidos a estas redes de genes puede conducir a tratamientos más eficaces", explica.

"Nuestro estudio de prueba de concepto sugiere que este enfoque de biología de redes podría ayudarnos a identificar nuevos medicamentos para la epilepsia y los métodos también pueden aplicarse a otras enfermedades", agrega este investigador, cuyo trabajo fue financiado por el Séptimo Programa Marco de la Unión Europea y el Instituto Nacional de Investigación en Salud del Centro de Investigación Biomédica del Imperial.