Neoplasias mieloproliferativas crónicas: Tratamiento (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

SECCIONES

Información general sobre las neoplasias mieloproliferativas crónicas

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMC) incluyen la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera (p. vera), la mielofibrosis primaria, la trombocitemia esencial, la leucemia neutrofílica crónica y la leucemia eosinofílica crónica. Todos estos trastornos implican desregulación en la célula madre hematopoyética multipotente (CD34) y comparten una o más de las siguientes características:

Sobreproducción de uno o varios elementos sanguíneos con predominio de un clon transformado.
Médula hipercelular o fibrosis medular.
Anomalías citogenéticas.
Diátesis trombótica o hemorrágica.
Hematopoyesis extramedular (hígado o bazo).
Transformación a leucemia aguda.
Superposición de características clínicas.

Las NMC crónicas por lo habitual se presentan de modo esporádico; sin embargo, se han notificado conglomerados familiares de NMC. Dichos conglomerados familiares incluyen herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva.[1] Los pacientes de p. vera o trombocitemia esencial presentan un aumento marcado de la producción de plaquetas y glóbulos rojos, respectivamente. El tratamiento se dirige a reducir el número excesivo de células sanguíneas. Tanto la p. vera como la trombocitemia esencial pueden presentar una fase de desgaste hacia el final de su evolución cursos que se asemeja a la mielofibrosis primaria con citopenias e hipoplasia medular y fibrosis.[2-4] En la mayoría de los pacientes de p. vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática, se identificó un punto específico de mutación en una copia del gen Janus cinasa 2 (JAK2), una tirosina cinasa citoplásmica en el cromosoma 9, que causa un aumento de la proliferación y supervivencia de los precursores hematopoyéticos in vitro.[5-10] Los investigadores trabajan en la ubicación específica de esta proteína atípica. Se han identificado otras mutaciones activantes atípicas, como el gen de la leucemia mieloproliferativa (MPL) en el exón 10 y el gen calreticulina (CALR) en pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.[11-13]

Bibliografía

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