El proyecto "Estudio Genético de Personas con Epilepsia y Discapacidad Intelectual: Impacto en su Tratamiento y Calidad de Vida", bajo la dirección de Antonio Gil-Nagel, del Hospital Ruber Internacional de Madrid, cuenta con la colaboración de la Fundación Gmp y ha sido incluido en el consorcio European Epilepsy Brain Bank (EEBB), un programa internacional financiado con fondos de investigación de la Unión Europea, en el que participan centros de todo el continente. Fruto de esta colaboración, The New England Journal of Medicine y Brain Pathology, han publicado sendos trabajos que tienen especial transcendencia en la cirugía de epilepsia.
El estudio en The New England Journal of Medicine muestra los resultados del análisis de anatomía patológica de más de 9.500 cirugías de epilepsia, llevado a cabo gracias a la colaboración en red de 36 centros procedentes de doce países europeos, incluido el Hospital Ruber Internacional. En este trabajo se vuelve a poner de manifiesto la demora existente para llevar a cirugía a los pacientes que lo precisan, que alcanza los 5,3 años en niños y los 20,1, en adultos. En la población infantil las causas más frecuentes de epilepsia fueron las malformaciones del desarrollo cortical y los tumores benignos; en los adultos, las más comunes fueron la esclerosis del hipocampo, los tumores benignos y las malformaciones del desarrollo cortical.
Por otro lado, en enero, se publicaba
otra investigación en Brain Pathology donde se identifica en una muestra de 22 niños con epilepsia un tipo de malformación congénita denominado "malformación leve del desarrollo cortical con proliferación oligodendroglial". Seis de estos niños fueron evaluados y operados en el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional. E
sta epilepsia se inicia con crisis muy frecuentes, en los dos primeros años de edad, y a partir de ese momento aparece un retraso en el desarrollo cognitivo, en ocasiones con rasgos autistas.
Su identificación precoz es importante pues la cirugía a una edad temprana podría llevar a un control completo de las crisis en un tercio de los pacientes, y la mejoría cognitiva o la detención de su deterioro en un porcentaje superior. Por otra parte, si se consiguen desenmascarar las bases genéticas de esta epilepsia, podría beneficiarse en el futuro de terapias dirigidas.
Las aportaciones del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional han sido posibles gracias al apoyo de la Fundación Gmp, dedicada desde 2008 a la mejora de las condiciones de vida de personas con discapacidad intelectual y daño cerebral adquirido en España.
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