Un nuevo algoritmo mejoraría la detección del riesgo del cáncer de mama

La compañía Ascires y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas han desarrollado un nuevo algoritmo, basado en análisis genéticos y fenotípicos, que busca estratificar a la población femenina, conocer mejor el riesgo de sufrir cáncer de mama y mejorar el abordaje preventivo y terapéutico.

José A. Plaza | 28/05/2018 12:11

Ana Lluch, Lorena Saus, José Martínez Olmos y Javier Benítez

Ana Lluch, oncóloga; Lorena Saus, CEO de Ascires; José Martínez Olmos, senador socialista, y Javier Benítez, del CNIO; este lunes en Valencia, en la presentación de Brecanrisk. ()

La compañía Ascires (Sistemas Genómicos) ha presentado este lunes en Valencia una nueva herramienta para calcular el riesgo de cáncer de mama. Se trata del algoritmo Brecanrisk, desarrollado en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Centro Nacional de Genotipado (CeGen), el Hospital Clínico de Valencia y la Universidad Politécnica de Valencia.

Se trata de un nuevo procedimiento diagnóstico en forma de algoritmo, que está en fase de estudio y cuyos resultados preliminares aún deben validarse. Analiza información genética y fenotípica del paciente para determinar si existe más o menos riesgo de desarrollar la enfermedad.

Javier Benítez, director del Programa de Genética Humana del CNIO y asesor científico de Ascires, ha dicho en la presentación de la herramienta, que ha tenido lugar en Valencia, que la clave es la estratificación de la población, con el objetivo pero desarrollar medicina de precisión sobre las pacientes.

"Ni mucho menos podemos aplicarlo aún a la población general"

Aún no hay estudios combinando los datos genotípicos y fenotípicos, algo que Benítez promete para los próximos meses, pero sí publicaciones de ambos ámbitos de forma individual: "Ni mucho menos podemos aplicarlo aún a la población general", explica Benítez, "pero sí podemos trabajar con las mujeres que queden en el grupo de alto riesgo".

Ascires está trabajando con diversos hospitales para desarrollar proyectos piloto en torno a la herramienta. El coste de la prueba rondaría los 150-200 euros, coste que sólo incluye la parte genotípica.

La estratificación se realiza a través de tres pruebas: un análisis de ADN a partir de una muestra de sangre (se analizan más de 120 polimorfismos de un solo nucleótido -SNP-), una mamografía y un test genético ligado a factores personales de predisposición a la enfermedad (antecedentes familiares, densidad mamográfica, biopsia previa, edad de menopausia y edad del primer embarazo, entre otros).

"Desde los genes BRCA 1 y 2 todo ha evolucionado mucho. Nos interesan mucho los genes de baja susceptibilidad, variantes comunes de susceptibilidad muy frecuentes en la población", ha apuntado Benítez. Lorena Saus, CEO de Ascires, ha dicho que el proyecto lleva gestándose 4 años.

"Quizá no hay que hacer mamografías bianuales a todas las mujeres a partir de 45 años"

El director del Programa de Genética Humana del CNIO explica que este análisis tres en uno podría modificar el concepto clásico de cribado, ya que se avanza en la prevención con un sistema de predicción del riesgo: "Quizá no hay que hacer mamografías bianuales a todas las mujeres a partir de 45 años. Saber y concretar qué riesgo tiene cada mujer de desarrollar el cáncer cambiará cómo se enfoca su seguimiento", continúa.

La prueba surge de dos estudios realizados en los último años. El primero analizó 50.000 pacientes y 50.000 controles, con un genotipado de 211.155 SNP, y el segundo, 146.000 pacientes y 129.000 controles, con un análisis de 300.000 SNP. Posteriormente se realizó una fase de validación, con 2.132 mujeres seleccionadas, con estratificación genotípica, y una segunda fase de validación con 1.109 mujeres, en la que se integró genotipo y fenotipo. Finalmente, se llevó a cabo la estratificación.

El algoritmo estima el riesgo relativo en base a factores genotípicos y fenotípicos: "Esta clasificación de la población femenina nos ayudaría a detectar al grupo de mujeres de alto riesgo, lo que nos da una gran ventaja para la personalización terapéutica", explica Benítez.

El algoritmo, que calcula tanto el riesgo total como el riesgo a cinco años, ha permitido confirmar que hay más controles que casos en la zona de riesgo bajo (18 por ciento contra 23 por ciento), y que un 25 por ciento de los casos control se encuadran en un grupo de alto riesgo de desarrollar la enfermedad. Con respecto a los datos de riesgo a cinco años, los resultados son similares: se ha localizado un 20 por ciento de casos control de alto riesgo.

Benítez señala que se van a hacer nuevos estudios, tanto de seguimiento como retrospectivos. El objetivo es validar a corto plazo la utilidad de la estratificación que propone Brecanrisk para la población en riesgo.