martes, 3 de julio de 2018

Anemia de Diamond-Blackfan | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Anemia de Diamond-Blackfan | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program



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Anemia de Diamond-Blackfan

Information in English


Sinónimos:
 
Enfermedad de Blackfan-Diamond; Anemia de Blackfan-Diamond; APCR congénita; Aprenda más
La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad hereditaria de la sangre en que la  médula ósea no funciona bien para producir células sanguíneas. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida.[726] Los signos y síntomas pueden incluir anemia con leucocitos y plaquetas normales, malformaciones congénitas (50% de los casos) y retraso del crecimiento, en 30% de los casos.[1]
La anemia de Diamond-Blackfan es causada por mutaciones en diferentes genes, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1 entre otros.[2][1] Dependiendo del gen mutado la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos. La enfermedad se hereda en más o menos 45% de los casos pero en más o menos 55% de los casos no hay otros casos en la familia. La herencia es autosómica dominante, y en casos raros puede ser ligada al cromosoma X.[1] El tratamiento puede incluir corticoides, transfusiones de sangre, y trasplante de células madre con trasplante de médula ósea que cura la enfermedad.[1] La gravedad de la enfermedad es muy variada y hay un mayor riesgo de tener enfermedades relacionadas con un defecto de la médula ósea, como el síndrome mielodisplásico y ciertos cánceres.[1][3] Conforme pasan los años, los adultos con la enfermedad pueden tener problemas hormonales, como insuficiencia suprarrenal, hipogonadismo e hipotiroidismo.[4] 
Última actualización: 12/1/2017
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La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de la médula ósea de producir células sanguíneas y resulta en anemia. Además, las personas con anemia de Diamond-Blackfan también pueden tener defectos en la cabeza, la cara, los brazos y las manos (en los pulgares), los genitales, las vías urinarias y el corazón. Algunas veces también hay baja estatura.[3]Dependiendo del gen mutado la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos y puede manifestarse un poco diferente. Por ejemplo:[5][6] 
  • Las personas que tienen una mutación en el gen RPL5 parecen tener problemas más graves que las personas con mutaciones en los genes RPL11 y RPS19.
  • Las personas con mutaciones en el gen RPL5 tienen más posibilidades de tener defectos en el labio leporino y / o fisura palatina y son más pequeños que lo normal.
  • Las personas con mutaciones en el gen RPL11 tienen más anomalías del pulgar.
  • Las personas con mutaciones en el gen GATA1 pueden tener una anemia más grave.
Última actualización: 12/7/2017
La anemia de Diamond-Blackfan puede ser causada por mutaciones en el gen RPS19 (25% de los casos) o en los genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, o RPS26 (25% -35% de los casos). En casos muy raros, la enfermedad es causada por una mutación en el gen GATA1. En el 40%-50% restante de los casos, se desconoce la causa.[1][3]   

Estos genes proporcionan instrucciones para hacer varias de las diferentes proteínas de los ribosomas (estructuras celulares que procesan instrucciones genéticas de la célula para crear varias proteínas). Cada ribosoma se compone de dos subunidades (partes) llamadas subunidades grandes y pequeñas. Los genes RPL5, RPL11, y RPL35A proporcionan instrucciones para hacer proteínas ribosomales que se encuentran en la subunidad grande. Las proteínas ribosomales producidos a partir de los genes RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, y RPS26 se encuentran en la subunidad pequeña. Algunas proteínas ribosomales están implicadas en el montaje o la estabilidad de los ribosomas y otras ayudan a la construcción de nuevas proteínas o tienen otras funciones. La falta de funcionamiento de las proteínas ribosomales puede aumentar la auto-destrucción de las células que forman la sangre en la médula ósea, dando lugar a anemia.[1][3]
Última actualización: 12/1/2017
La anemia de Diamond-Blackfan se hereda de forma autosómica dominante. En una enfermedad autosómica dominante, es suficiente heredar una sola copia del gen anormal (mutado) para tenerse la enfermedad. En más o menos 45% de los casos la copia anormal se hereda de uno de los padres (el papá o la mamá) que también tiene la enfermedad. En aproximadamente 55% de los casos la enfermedad no se hereda,  sino que ocurre por la primera vez en una persona, sin que el papá o la mamá tengan copias anormales (mutaciones) del gen, lo que se llama mutación nueva (mutación de novo). En la herencia autosómica dominante una persona tiene una probabilidad de 50% en cada embarazo de pasar el gen alterado (mutado) a su hijo(a). Como las señales y síntomas pueden ser muy leves algunos casos pueden no ser notados y puede parecer que no hay otros casos en la familia.[1]

En casos raros, la anemia de Diamond-Blackfan es causada por mutaciones en el gen GATA1 y en el gen TSR2 y se hereda de una manera ligada al cromosoma X. En este tipo de herencia, los varones que tienen la mutación e son afectados y pasan la mutación a todas sus hijas pero no la pasan a ninguno de sus hijos varones. Las mujeres que heredan la mutación son portadoras pero no tienen la enfermedad, aunque tienen una chance de 50% de pasar la mutación a sus hijos en cada embarazo:  Los hijos varones que la heredan son afectados y las hijas mujeres que la heredan son portadoras.[1]
Última actualización: 12/1/2017
Algunas personas con la anemia de Diamond-Blackfan no necesitan tratamiento porque tienen una enfermedad leve. En los casos que se necesita tratamiento este puede incluir:[1]
  • Corticoides: El tratamiento con corticoides se recomienda en niños mayores de 1 año de edad y mejora la anemia (aumenta el recuento de glóbulos rojos) en más o menos 80% de los casos. Se usa prednisona con una dosis inicial de 2 mg / kg / día administrada por vía oral una vez al día por la mañana. Después de un mes, si no hay mejora los corticosteroides deben reducirse y suspenderse.
  • Transfusiones de sangre: Se puede hacer junto con los corticoides o cuando no hay mejora con los corticosteroides. La transfusión crónica con concentrado de glóbulos rojos se hace para mejorar la anemia y mantener una concentración de hemoglobina de glóbulos rojos de 80-100 g / lo que generalmente es adecuada para mantener el crecimiento y el desarrollo.
  • Trasplante de medula ósea con células madre de la sangre (hematopoyéticas): El único tratamiento que cura la enfermedad. Las personas que reciben este transplante deben ser seguidos porque continúan teniendo un riesgo un poco  elevado de tener leucemia y otros tipos de cáncer. Los mejores resultados de trasplante se obtienen cuando la donación de médula ósea es compatible con respecto al sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA) y cuando se hace en niños menores de 10 años de edad.
Última actualización: 12/1/2017
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo General

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    Comience por aquí

    • La Diamond Blackfan Anemia Foundation, Inc. ofrece apoyo e información a los pacientes y a sus familias y financia proyectos de investigación para la enfermedad.
    • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

      Información Detallada

      • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
      • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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        1. Clinton, C & Gazda, HT. Diamond Blackfan Anemia. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/.
        2. Diamond-Blackfan Anemia. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://omim.org/entry/105650.
        3. Diamond-Blackfan anemia. Genetics Home Reference. November 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/diamond-blackfan-anemia.
        4. Muir C, Dodds A & Samaras K. Mid-life extra-haematopoetic manifestations of Diamond–Blackfan anaemia. Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2017; 2017:16-0141. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409934/.
        5. Da Costa L, O'Donohue MF, van Dooijeweert B et al. Molecular approaches to diagnose Diamond-Blackfan anemia: The EuroDBA experience. Eur J Med Genet. October 26, 2017; 1769-7212(17):30505-0. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29081386.
        6. Diamond-Blackfan anemia 6. OMIM. 2016; http://omim.org/entry/612561.
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