viernes, 20 de julio de 2018

Artrogriposis múltiple congénita | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Artrogriposis múltiple congénita | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

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Artrogriposis múltiple congénita

Information in English


Sinónimos:
 
Amioplasia congénita; Artromiodisplasia congénita; Miodisplasia
La artrogriposis múltiple congénita es una condición en la que hay múltiples contracturas articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que esta doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación y llevar al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento. La artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad específica sino que es un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades. Se sospecha que pueda estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo que puede ser debido a varias causas diferentes comofactores ambientales (enfermedad materna, espacio limitado en el útero), o por problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes, anomalías cromosómicas y diversos síndromes). El tratamiento varía en función de los signos y síntomas que se encuentran en cada persona y puede incluir fisioterapia, férulas removibles, ejercicio y / o cirugía.[1][2]
Última actualización: 1/25/2016
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Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser leves o severas dependiendo de la enfermedad que las cause. Las señales y síntomas más comunes son:[2][1][3]
  • Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento 
  • Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia normal de como una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la articulación. En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y en casos más graves todas las articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la mandíbula y la espalda 
  • Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco movimiento 
  • Puede haber piel entre las articulaciones 
  • Rigidez de las articulaciones 
  • Deformidades son simétricas 
  • Dislocamiento de las articulaciones.
Última actualización: 1/25/2016
La causa exacta de la artrogriposis múltiple congénita no se entiende bien. Se piensa que está relacionada con la disminución del movimiento fetal durante el desarrollo, lo que puede ocurrir por problemas del feto (problemas de los niervos, músculos, del tejido conectivo o trabas del movimiento) o de la madre (infección, drogas, trauma, otras enfermedades maternas). La falta del movimiento también puede llevar a mucho líquido amniótico (polihidramnios), tamaño pequeño del pulmón (hipoplasia pulmonar), mandíbula pequeña (micrognatía), ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular) y cordón umbilical corto. 

Durante la formación del embrión el movimiento es necesario para que las articulaciones y las estructuras vecinas se desarrollen de forma normal.[2][1] Cuando una articulación no se mueve durante un período de tiempo, la piel (tejido conectivo) extra puede crecer alrededor de ella y la deja inmóvil en ese lugar. La falta de movimiento de la articulación también resulta en que los tendones conectados a la articulación no se estiran por completo, lo que hace que el movimiento normal de la articulación sea difícil.[3] 

En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento:[3]

  1. El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos. 
  2. Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero. 
  3. Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas. 
  4. Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados al lugar cierto en una articulación.
Última actualización: 1/25/2016
La artrogriposis múltiple congénita no se hereda en la mayoría de los casos. Sin embargo, una causa genética puede ser identificada en más o menos 30% de las personas afectadas, como puede ser parte de enfermedades genéticas, como anomalías cromosómicas y mutaciones en algunos genes. Las enfermedades pueden ser trastornos del tejido conectivo; trastornos musculares como la distrofia muscular o miopatías congénitas; y algunas enfermedades mitocondriales.[2] Según la causa genética la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X. Algunos casos se cree que tienen herencia multifactorial, lo que significa que tanto los factores genéticos y ambientales pueden tener un papel en la causa de la enfermedad.[1]
Última actualización: 1/25/2016
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
    El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento.[2][1][3] 

    Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen “transferencias tendinosas” para mejorar la función muscular.[2][1][3]
    Última actualización: 1/25/2016
    El pronóstico para las personas con artrogriposis múltiple congénita depende de la gravedad de la condición, la causa subyacente, y la respuesta al tratamiento. El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos.[2][1] 

    En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible. La mayoría de las personas tienen inteligencia normal y son capaces de llevar una vida productiva e independiente como adultos.[2][3]
    Última actualización: 1/25/2016
    Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron ClinicalTrials.gov para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. Actualmente, hay 4 estudios relacionados con artrogriposis múltiple congénita. Para leer la información (en inglés) sobre estas investigaciones, haga clic aquí, o utilice el siguiente enlace y escriba "arthrogryposis multiplex congenita" como su término de búsqueda: http://clinicaltrials.gov

    Después de que usted haga clic en las investigaciones, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio. Esta información está disponible solamente en inglés, pero puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes (Patient Recruitment and Public Liaison, PRPL por sus siglas en inglés) usando el teléfono 301-496-2563 para asistencia en español y para determinar si existen ensayos clínicos apropiados. 

    La Oficina proporciona a pacientes, a sus familias, y a médicos información sobre participación en investigaciones que están ofreciendo el Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland. El centro tiene operadoras que hablan inglés y español. Sin embargo, necesitará proporcionar un número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede.

    Patient Recruitment and Public Liaison (Oficina de Reclutamiento de Pacientes)
    Clinical Center Communications (Centro de Comunicaciónes Clínicas)
    6100 Executive Boulevard
    Suite 3C01
    MSC 7511
    Bethesda, MD 20892-7511
    Línea gratis dentro de los Estados Unidos: 800-411-1222
    Teléfono: 301-496-2563
    Fax: 301-402-2984
    Correo electrónico: prpl@mail.cc.nih.gov 
    Sitio web: http://www.cc.nih.gov

    Recursos para muchos vuelos caritativos o de precio especial a los sitios de la investigación y del tratamiento se enumeran en la siguiente página de la ORD. También se encuentra allí la información sobre hospedaje barato y alojamiento para los pacientes no internados y sus miembros de familia, así como también servicios de ambulancia. Esta información está disponible solamente en inglés. http://rarediseases.info.nih.gov/resources/5#category16
    Última actualización: 1/25/2016
    Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

    Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

      Sitios o Redes Sociales en la Internet

        Organizaciones de Apoyo General

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          Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

          Comience por aquí

            Información Detallada

            • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
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              • Mi hijo nació con artrogriposis congénita múltiple y la mandíbula pequeña. Nos gustaría saber más sobre esta enfermedad y cuáles son los estudios que se están llevando al cabo para encontrar la causa, especialmente si es causada por un problema neurológico. Haga clic aquí para ver la respuesta
              • Mi sobrino fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita. Quieremos saber si ¿Hay algún estudio o análisis para saber si la artrogriposis puede ser relacionada con algún síndrome o si es causada por algún problema neurológico? y ¿Cuáles son las enfermedades del sistema nervioso que están asociadas con la artrogriposis múltiple congénita? Haga clic aquí para ver la respuesta

              ¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.
              1. Arthrogryposis Multiplex Congenita. NORD. June 21, 2010; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/211/viewAbstract. Accessed 6/12/2012.
              2. Harold Chen. Arthrogryposis. Medscape Reference. August 11, 2011; http://emedicine.medscape.com/article/941917-overview. Accessed 6/12/2012.
              3. Arthrogryposis: What it is and how it is treated. A National Support Group for Arthrogryposis Multiplex Congenita (AVENUES). http://www.avenuesforamc.com/publications/pamphlet.htm. Accessed 10/15/2013.
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