martes, 3 de julio de 2018

Asociación VACTERL | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Asociación VACTERL | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

National Center for Advancing and Translational SciencesGenetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences



Asociación VACTERL

Information in English


Sinónimos:
 
Asociación VACTERL/VATER; Asociación VATER
La asociación VACTERL es un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos y que afectan varias partes del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en que cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes que se observan en las personas afectadas:
  • (V) = anomalías vertebrales
  • (A) = atresia anal, que es la ausencia u obstrucción del orificio anal
  • (C) = defectos cardíacos (del corazón)
  • (T) = anomalías traqueales incluyendo fistula traqueoesofágica (TE), que es una conexión anormal entre la parte superior del esófago y la tráquea
  • (E) = atresia esofágica, cuando la parte superior del esófago, el tubo que lleva los alimentos de la boca al estómago, no se conecta con la parte inferior del esófago y del estómago
  • (R) = anomalía renal (riñón) y radial (del lado del pulgar de la mano)
  • (L) = otras anomalías en las extremidades.
Otras características pueden incluir (con menos frecuencia) problemas de crecimiento y retraso en el desarrollo, asimetría facial (microsomía hemifacial), malformaciones del oído externo, mala rotación intestinaly anomalías genitales. La inteligencia es casí siempre normal. La causa de la asociación VACTERL no se sabe; la mayoría de los casos ocurren sin ninguna razón aparente. Han habido unos pocos relatos en la literatura de vários casos de la enfermedad en una misma familia.[1] El tratamiento depende de los problemas presentes. Los defectos de nacimiento necesitan ser corregidos con operaciones y deben tener un seguimiento por el especialista durante un plazo largo.[2]
Última actualización: 4/6/2017
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No se sabe cuál es la causa de la asociación VACTERL y no se ha identificado una anormalidad específica o que este presente en todos los pacientes con la asociación VACTERL. En casos muy raros se han encontrado anomalías cromosómicas y alteraciones (mutaciones) en los genes FGF8, HOXD13, ZIC3, PTEN, FANCB, FOXF1 y TRAP1 y en el ADN mitocondrial.[3][4] 

Cuando una condición se define como una "asociación", significa que esta se compone de una serie de características específicas que ocurren más a menudo de lo que se esperaría debido al azar, pero sin que haya una causa específica (idiopática). Para pacientes con la asociación VACTERL, el riesgo de que se repita, ya sea en un hermano o en un hijo es usualmente cerca de 1% (1 en 100). 
Última actualización: 4/6/2017
La asociación VACTERL no tiene ninguna forma de herencia definida y en la mayor parte de los casos solamente una persona en la familia es afectada. Hay muy pocos casos de recurrencia de la asociación VACTERL en las familias descritas en la literatura. Cuando rasgos dismórficos no usuales, anomalías en el crecimiento, y / o dificultades de aprendizaje están presentes, además de las características comunes de la asociación VACTERL, puede ser que los problemas sean debidos a un síndrome diferente o a una anomalía cromosómica; si este es el caso, el riesgo de recurrencia en otro miembro de la familia sería el riesgo que se asocia con ese diagnóstico específico. Las enfermedades genéticas que son parecidas a la asociación VACTERL incluyen el síndrome de Feingold, síndrome CHARGE, la anemia de Fanconi, el síndrome de Townes-Brocks, y el síndrome de Pallister-Hall. También se ha reconocido que hay un aumento de dos a tres veces en la incidencia de malformaciones congénitas múltiples (con características similares a las de la asociación VACTERL) en niños de madres diabéticas.[1]
Última actualización: 4/6/2017
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

    Organizaciones de Apoyo General

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      Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

      Información Detallada

      • La La Asociación Española para Malformaciones Anorrectales (AEMAR) proporciona información sobre esta condición.
      • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

        Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

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          1. Castori M. VACTERL Association. National Organization for Rare Disorders. 2015; http://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/.
          2. Benjamin Solomon. VACTERL/VATER association. Orphanet. December 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=887. Accessed 7/5/2013.
          3. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. Journal of Medical Genetics. July 2006; 43(7):545-554. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564549/?tool=pubmed.
          4. Nakamura Y & cols. PCSK5 mutation in a patient with the VACTERL association. BMC Res Notes. June 9, 2015; 8:228. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4467638/.
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