Tratamiento de los tumores embrionarios del sistema nervioso central infantil (PDQ®)–Versión para profesionales de salud
Modificaciones a este sumario (10/19/2018)
Los sumarios del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este sumario a partir de la fecha arriba indicada.
Se añadió texto para indicar que en un estudio numeroso de más de 1000 pacientes, 5 % de los pacientes con diagnóstico de meduloblastoma exhibieron mutaciones de la línea germinal. Se identificaron mutaciones de la línea germinal en APC, BRCA2, PALB2, PTCH1, SUFU y TP53 (se citó a Waszak et al. como referencia 20).
Se revisó el texto para indicar que el síndrome de Turcot es un subtipo exclusivo del meduloblastoma con activación de WNT. También se añadió texto para señalar que, en un análisis, todas las mutaciones de línea germinal en TP53 fueron del subtipo de meduloblastoma con activación de sonic hedgehog (SHH).
El nombre de la subsección Estudios adicionales de diagnóstico para pacientes con meduloblastoma desmoplásico se cambió a Consideración del uso de pruebas genéticas y fue objeto de amplia revisión.
Se añadió a Sabel et al. como referencia 72.
Se añadió texto para indicar que en un informe sobre el uso de micromatrices de metilación de ADN, se indicó que se identificaron dos subtipos de meduloblastoma con activación de SHH en niños de corta edad. Uno de los subtipos incluyó todos los casos de mutaciones en SMO y se relacionó con un pronóstico favorable. El otro subtipo incluyó la mayoría de las mutaciones en SUFU y se relacionó con una tasa de supervivencia sin progresión (SSP) mucho más baja. Ambos subtipos exhibieron mutaciones en PTCH1 (se citó a Robinson et al. como referencia 31).
Se añadió a Sabel et al. como referencia 28.
Se añadió a Sabel et al. como referencia 3.
Este sumario está redactado y mantenido por el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, que es editorialmente independiente del NCI. El sumario refleja una revisión independiente de la bibliografía y no representa una declaración de políticas del NCI o de los NIH. Para mayor información sobre las políticas de los sumarios y la función de los consejos editoriales del PDQ que mantienen los sumarios del PDQ, consultar en Información sobre este sumario del PDQ y la página sobre Banco de datos de información de cáncer - PDQ®.
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