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El síndrome KBG es causado por una mutación en el gen ANKRD11 en posición 16q.24.3 que crea un acortamiento de una proteína de andamiaje en esa región. Esta proteína corta puede ser completamente ineficaz o puede estar funcionando de alguna manera, lo que contribuye a la variedad y gravedad de los síntomas. Casi todos los pacientes presentan grandes dientes frontales superiores, cejas espesas y caras triangulares. La "apariencia KBG" es bastante distintiva y suele ser el primer rasgo notable junto con el retraso en el desarrollo y otras anomalías óseas. Por ninguna razón conocida, los hombres parecen estar más afectados que las mujeres. El tratamiento se determina caso por caso a medida que surgen los síntomas. No hay cura, solo gestión. Cuantos más pacientes se identifiquen, más probabilidades habrá de encontrar una cura. Fuente: Fundación KBG
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