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El avance del conocimiento que se ha producido con el genoma humano ha permitido conocer mejor la variabilidad genética interindividual y las bases moleculares de las enfermedades, según los expertos

Xavi Marqués

El próximo 26 de junio se cumplirán 10 años de la presentación del primer borrador del genoma humano. La inminente efeméride ha sido conmemorada por el Instituto Roche, que ha organizado un seminario centrado en los mitos y realidades del Proyecto Genoma Humano


Valencia (12-4-11).- El próximo 26 de junio se cumplirán 10 años de la presentación del primer borrador del genoma humano. La inminente efeméride ha sido conmemorada por el Instituto Roche, que ha organizado los pasados viernes y sábado un seminario para prensa centrado en los mitos y realidades del Proyecto Genoma Humano una década después.

Para el catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra Luis Pérez Jurado, el avance del conocimiento que se ha producido ha permitido conocer mejor la variabilidad genética interindividual y las bases moleculares de las enfermedades. De este modo, se ha logrado la caracterización del genoma, se ha mejorado el conocimiento de las enfermedades a nivel molecular en modelos celulares y animales, con un abaratamiento y mejora continua de la tecnología tanto a nivel de secuenciación como en avance de las denominadas "ómicas" (genómica, proteómica y metabolómica, entre otras)

“Las consecuencias del Proyecto Genoma Humano han sido una contribución determinante de la genética a numerosas enfermedades raras y una contribución importante a las enfermedades comunes, ya que detectar variantes genéticas determinantes permite diagnosticar o predecir fenotipos”, resumió.

En opinión del jefe de Citogenética Molecular del CNIO, Juan Cruz Cigudosa, la información generada plantea desafíos desde ámbitos muy distintos: debe demostrarse utilidad clínica antes de implementar, deben mejorarse los sistemas de almacenamiento y procesamiento de datos y la formación de profesionales, tanto especialistas, como asesores y personal sanitario. Otros aspectos relevantes son la divulgación y formación de la población y la equidad de acceso.

Más conocimiento de la enfermedad tumoral
Entre los avances más destacados en el campo de la Oncología, Agustí Barnadas, jefe de Oncología Médica del Hospital Sant Pau de Barcelona, subrayó que los avances de la tecnología han permitido tener un conocimiento biológico de la enfermedad tumoral “mucho más profundo”. “La identificación de los puntos críticos de la maquinaria celular tumoral ha facilitado el diseño estrategias dirigidas hacia estos puntos. Las características del tumor y del individuo portador del mismo son los elementos clave para definir el tratamiento individualizado o personalizado”, resaltó.

Entre las limitaciones, debe reseñarse que, a diferencia de lo que se creía, los tumores no están compuestos por células que tienen un único comportamiento y que existe la dificultad para disponer de una imagen dinámica de los eventos que suceden dentro de un tumor o sus metástasis. También existe riesgo de aparición de resistencia al tratamiento sistémico y la activación de vías de escape, por lo que se plantea su identificación como reto.

Adolfo López de Munain, jefe clínico del Servicio de Neurología del Hospital Donostia, centró su intervención en la farmacogenética en su especialidad. Según su criterio, la complejidad de los datos requiere de una información también completa “para que el paciente decida si quiere realizarse algún test” y la interpretación de los resultados debe tener en cuenta las limitaciones técnicas del método de secuenciación que se haya utilizado.

Manejo de información, reto clave
“Son precisas bases de datos accesibles, bien mantenidas y depuradas que vinculen estos hallazgos a enfermedades concretas. Los médicos se enfrentarán a una gran cantidad de datos, algunos de significado incierto, que obligarán a cotejar información suplementaria de otros miembros de la familia. Para todo ello, es preciso formar especialistas bien entrenados que sean capaces de manejar esta información. Y debe establecerse el beneficio real en un contexto clínico de toma de decisiones y también su coste/eficiencia”, expuso.

Por último, el profesor titular de Psiquiatría de la Universidad de Valencia Julio Sanjuán, resumió las conclusiones que, hasta el momento, se han logrado en los estudios de genoma amplio en el campo de la esquizofrenia: se han descubierto formas genéticas de la enfermedad muy poco frecuentes, además de nuevos polimorfismos con una alta asociación, pero con una oportunidad relatica (odd ratio) muy baja.

“Deben buscarse nuevos fenotipos y es muy importante la necesidad de análisis de interacción entre los genes y el ambiente. También son necesarios modelos matemáticos que permitan analizar combinaciones de más de un millón de SNPs junto a la interacción ambiental”, concluyó.

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