Más de 3.500 españoles afectados por enfermedades lisosomales - JANO.es - ELSEVIER

NEUROLOGÍA
Más de 3.500 españoles afectados por enfermedades lisosomales
JANO.es y agencias · 15 Abril 2011 11:37

.Las terapias genéticas y celulares para este conjunto de enfermedades podrían estar disponibles en 3 o 5 años.


Las terapias genéticas y de implantación celular destinadas a pacientes con enfermedades lisosomales podrían suponer “una esperanza para todas estas patologías en el plazo de unos tres o cinco años”, según señaló Gregory Pastores, neurólogo y pediatra de la Universidad de Nueva York, en el X Simposio Internacional sobre Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal, celebrado en Madrid.

En este encuentro, organizado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire Human Genetics Therapies (HGT), el Dr. Pastores explicó que el gran reto de todas las terapias de sustitución enzimática consiste en lograr que los fármacos atraviesen la barrera hematoencefálica para prevenir los daños neurológicos que ocasionan este tipo de patologías.

El Dr. Pastores aseguró que las nuevas herramientas de diagnóstico y los nuevos tratamientos se sumarán el descubrimiento de nuevos biomarcadores relacionados con el estado de la evolución de la enfermedad y su progresión en cada órgano. “La combinación de nuevos biomarcadores nos permitirá ir muy por delante de la enfermedad y evitaremos que el daño llegue al sistema nervioso central”, confió.

“En cinco años -adelantó este experto- tendremos más piezas del puzzle científico y, por tanto, mejorará la calidad de vida de estos pacientes. Comprobaremos que la genética no marca necesariamente el futuro de cada persona, sino de lo que potencialmente puede llegar a ser”.

Según explicó el Dr. Atul Mehta, hematólogo del Royal Free Hospital en Londres, Shire está desarrollando un estudio en fase II en el que se administra terapia enzimática a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo.

A través de este catéter, el medicamento puede acceder al líquido cefalorraquídeo y evitar los daños neurológicos que generan estas enfermedades. “Se trata de un procedimiento seguro que puede aportar claras ventajas a los niños afectados por patologías lisosomales”, señaló.

Más de 600 especialistas se reunieron en Madrid para analizar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades lisosomales, patologías que afectan a más de 3.500 españoles. Este grupo de patologías hereditarias se caracteriza porque los afectados presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma. Hasta la fecha, se han diagnosticado 50 diferentes.

Entre ellas se encuentran la enfermedad de Gaucher, la más frecuente, y la de Fabry, también llamada “enfermedad impostora”, porque simula los síntomas de muchas otras patologías, como el lupus, la fibromialgia o la artritis reumatoide.


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