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ENFERMEDADES RARAS

Descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica

JANO.es y agencias · 25 Agosto 2011 12:40

 

Se trata de la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión.

 

Investigadores de la Universidad de Valencia (UV) liderados por el profesor de Genética en la Facultad de Ciencias Biológicas Rubén Artero han descubierto una molécula activa en dos modelos animales para el tratamiento de la distrofia miotónica, una enfermedad hereditaria que provoca problemas neuromusculares degenerativos como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias y arritmias cardíacas, entre otros síntomas.

En la investigación, cuyos resultados se han publicado en PNAS, también han participado científicos de la Unidad Asociada del Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, liderados por el profesor Enrique Pérez Payá.

La distrofia miotónica es un tipo de enfermedad rara cuya frecuencia mundial es de un caso en 8.000 personas, aunque constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en un tipo de mutación en el gen DMPK en el material genético de la persona afectada.

La molécula descubierta, denominada abp1, actúa de un modo "novedoso", según ha explicado el profesor Rubén Artero, porque "es la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión".

Esta investigación ha sido financiada principalmente con fondos de la Muscular Dystrophy Association de los Estados Unidos y secundariamente por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalitat valenciana.

El descubrimiento de abp1 añade una nueva molécula al arsenal de aproximaciones terapéuticas que se está ensayando en animales. "Con ser un avance importante, el desarrollo de abp1 hasta un potencial tratamiento clínico requerirá años de trabajo y que la molécula continúe mostrando baja toxicidad y buena eficacia en nuevos y más exigentes ensayos biológicos", ha indicado el profesor Pérez Payá.

PNAS (2011); doi: 10.1073/pnas.1018213108

PNAS

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