Identifican variantes genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal

NEFROLOGÍA
Identifican variantes genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal
JANO.es y agencias · 13 Abril 2010 13:20

Dos investigaciones encuentran distintas localizaciones genéticas asociadas a la producción y secreción de creatinina.

Dos estudios del Instituto Nacional de Corazón, Pulmón y Sangre en Framingham, Estados Unidos, y el Colegio Imperial de Londres, Reino Unido, informan sobre la identificación de nuevas variantes genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal. Los resultados se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

El equipo de Caroline Fox, en Estados Unidos, realizó un análisis amplio de genoma de 67.093 individuos de ancestros europeos, seguido por un análisis posterior de 22.922 europeos.

Los científicos identificaron 13 nuevas localizaciones genéticas que influyen sobre el funcionamiento renal, como se estima por la enfermedad renal crónica, y otras siete localizaciones genéticas que afectan a la producción y secreción de creatinina.
El trabajo dirigido desde Reino Unido por John Chambers analizó los genomas de23.182 europeos, con un análisis posterior de 16.427 individuos, e identificó cuatro localizaciones asociadas con los niveles de creatinina en sangre. Las cuatro localizaciones identificadas por Chambers se incluyen entre las 20 localizaciones de las que informa el equipo de Fox.

La enfermedad renal crónica (ERC) se caracteriza por una pérdida gradual de la función renal a lo largo del tiempo y puede conducir a la enfermedad renal de fase final, en la que los riñones dejan de funcionar.

Una medida clínica importante del funcionamiento renal para los pacientes diagnosticados con enfermedad renal crónica es la tasa de filtración glomerular. Esta medida suele estimarse a partir de los niveles en sangre de creatinina, un producto de desecho que suele eliminarse de la sangre a través de los riñones.
Nature Genetics (2010); doi:10.1038/ng.566
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.566.html

Colegio Imperial de Londres
http://www3.imperial.ac.uk/

Instituto Nacional de Corazón, Pulmón y Sangre en Framingham
http://www.framinghamheartstudy.org/

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/index.html