Las variaciones genéticas en enfermedades hereditarias no determinan su aparición

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las variaciones genéticas en enfermedades hereditarias no determinan su aparición
JANO.es · 01 Abril 2010 13:14

Una investigación demuestra que en patologías como la diabetes tipo 2, las variantes genéticas conocidas solo suponen un 10% de los riesgos heredados de desarrollar la enfermedad.

Un estudio británico sobre la genética de enfermedades hereditarias como la diabetes o el trastorno bipolar revela que aunque frecuentemente se dan en estos pacientes una serie de variaciones en el genoma, éstas no juegan un papel determinante en tales enfermedades, al contrario de lo que se creía hasta ahora, según explicaron en el estudio publicado en Nature y elaborado por Wellcomen Trust Case Control Consortium (WTCCC).

En 2007 esta alianza de grupos de investigación, publicó los resultados del estudio más amplio realizado hasta entonces sobre la genética de las enfermedades más comunes, en el que se determinaron por primera vez el número de genes relacionados con un mayor riesgo de desarrollar algunas enfermedades.

A pesar del gran número de genes identificados desde entonces, todavía se está lejos de entender cómo funciona exactamente la herencia en las enfermedades. Por ejemplo, en la diabetes tipo 2, ahora mismo se conocen cerca de 30 variantes genéticas que pueden influir en la enfermedad, pero estas sólo representan el 10% de los riesgos heredados de desarrollar la enfermedad.

Una de las teorías para la denominada "herencia perdida" era que podía deberse a las variantes de número de copia (CNVs). Esto sucede principalmente cuando el genoma cambia de padres a hijos, en los que se pueden dar cambios en segmentos enteros del código que pueden ser eliminados o multiplicados en distintos genomas humanos. Por ejemplo, si desaparecen partes del cromosoma 16 se ha observado que es posible que se desarrolle obesidad en edades tempranas.

Según los resultados del estudio realizado muestran que "parece improbable que los CNVs tengan un papel determinante en la base genética de las enfermedades comunes", señaló el doctor Matt Hurles del WTCCC. "Este el caso para las enfermedades que estudiamos, pero probablemente también lo sea para otras enfermedades comunes", añadió.

3.000 muestras analizadas
Los investigadores del WTCCC analizaron CNVs en 3.000 muestras de ADN de personas sanas y las compararon con 16.000 pacientes con distintas enfermedades como trastornos bipolares, cáncer de mama, enfermedades coronarias, enfermedad de Crohn, hipertensión, artrititis reumatoide y diabetes tipo I y tipo II.

El equipo identificó y confirmó tres regiones genéticas que contenían sucesos normales de CNVs relacionados con enfermedades habituales, aunque los investigadores creen que ninguna de estas tres regiones puede ser una variable determinante en el desarrollo de las enfermedades.

Por su parte Peter Donnelly de la Universidad de Oxford y miembro del WTCCC, recalcó que "hasta ahora se pensaba que los CNVs podían explicar la 'herencia perdida', pero con este estudio se demuestra que probablemente no sea así". El doctor expresó que esto podrá resultar especialmente "sorprendente a la vez que decepcionante para la comunidad científica".

Igualmente, Donnelly cree que las futuras contribuciones genéticas a la enfermedad probablemente distinguirán entre CNVs raros y SNPs (polimorfismos de los nucleótidos del ADN) raros, así como factores epigenéticos y variantes génicas y finalmente, en un grado menor, CNVS comunes.
Nature
http://www.nature.com/
Wellcomen Trust Case Control Consortium
http://www.wtccc.org.uk/