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ESPAÑA
según un estudio que se publica en 'the lancet'
Muchas enfermedades de riñón genéticas tienen defectos en un solo gen
Un estudio que se publicará mañana en The Lancet ha mostrado cómo muchas enfermedades genéticas de riñón tienen defectos en un solo gen. Así lo indica Friedhelm Hildebrandt, profesor del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Michigan, en Ann Arbor, y coordinador del trabajo.
Redacción - Viernes, 9 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
Actualmente, el 90 por ciento de casos de enfermedad renal poliquística autosómica dominante pueden ser diagnosticados analizando las mutaciones.
"Una característica importante de las enfermedades monogénicas es que la mutación representa la causa principal de la patología y proporciona oportunidades para diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis. Una nueva técnica, denominada captura de exomas, logrará el rápido descubrimiento de los genes que causan los trastornos monogénicos", ha afirmado Hildebrandt. La captura de exomas permite seleccionar sólo los segmentos del ADN humano que codifican las proteínas, acotando de ese modo el descubrimiento de genes a la parte relevante del genoma.
Según el investigador de Michigan, "esta técnica, en combinación con la secuenciación de genes a gran escala, ayudará al diagnóstico molecular genético y permitirá el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos. Además, proporcionará guías sobre el pronóstico específico según la mutación".
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