La reparación del ADN es clave en ataxia de Friedrich - DiarioMedico.com

REITERACIÓN EN EL GEN FXN
La reparación del ADN es clave en ataxia de Friedrich

Que la ataxia de Friedrich surge del silenciamiento del gen FXN era algo ya conocido. Un equipo del Instituto de Investigación Scripps ha desvelado ahora las claves de esta alteración genética, por la que que se produce un elongamiento anormal del ADN que determina el grado de silenciamiento y, en definitiva, la gravedad de la enfermedad.

DM - Viernes, 5 de Noviembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Según publica en el último número de Cell Stem Cell el equipo de Joel M. Gottesfeld, del Instituto Scripps, en California, la pieza fundamental en el proceso es una enzima reparadora del ADN vinculada a una expansión reiterativa del triplete del gen FXN. Esta expansión se produce porque la enzima trata, en vano, de reparar lo que reconoce como daño genético. Los autores también han implicado en el proceso al gen MSH2.

Se trata de la primera vez que se vincula esta expansión genética reiterativa del triplete, que también se relaciona con enfermedades como el Huntington, con la ataxia de Friedrich, y la primera ocasión en que se aporta un modelo sistémico para el estudio de este proceso en los genes del paciente.
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