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ESPAÑA
DOS SNP TRIPLICAN EL RIESGO
Localizan dos variantes en el gen DGKK que predisponen a hipospadias

Una determinada variación en el gen DGKK supone un potente factor de riesgo en hipospadias, un defecto de nacimiento por el que la apertura de la uretra está desplazada a lo largo de la zona ventral del pene.


DM - Martes, 30 de Noviembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Así lo señalan los resultados de un trabajo que se publica en la edición electrónica de Nature Genetics. Barbara Franke y Loes van der Zanden, que pertenecen al Centro Médico de la Universidad Radboud, en Nimega, Holanda, son dos de los autores principales.

Los investigadores, entre los que también se encuentran grupos ingleses y suecos, han llevado a cabo un estudio de amplia asociación genómica (GWAS, por sus siglas en inglés) de individuos holandeses afectados y no afectados por esta malformación.

Han trabajado, además, con otras dos poblaciones (holandesas y suecas) para realizar estudios de seguimiento. Los resultados han permitido identificar variantes genéticas comunes en DGKK que se asocian de forma consistente con un riesgo entre dos y tres veces mayor, en comparación con individuos que no cuentan con estas variantes, de sufrir hipospadias.

* Las variantes se asocian de forma consistente con un riesgo entre dos y tres veces mayor de desarrollar hipospadias

En el prepucio
En concreto, el gen DGKK se halla específicamente expresado en la región del prepucio y su expresión es menor en niños portadores de la variante asociada con un mayor riesgo. De los 436 individuos analizados en el ensayo principal, que se compararon con 494 controles, el análisis genético seleccionó los polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) de mayor rango para un posterior análisis genotípico.

Los autores, después de cribar la información genómica resultante, se han centrado en el análisis de dos SNP concretos (rs1934179 y rs7063116) en DGKK, que codifican la diacilglicerol k cinasa, lo que permitió obtener evidencias de asociación con la patología.

En un posterior análisis, Barbara Franke y Van der Zanden confirmaron que la expresión de DGKK era significativa en tejido prepucial tanto de afectados como de controles. Esta expresión es significativamente menor en portadores del alelo de riesgo en rs1934179. Los hallazgos sitúan a DGKK como una de las nuevas dianas para el estudio de las hipospadias.
(Nature Genetics 2010; DOI: 10.1038/ng.721).
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