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Los test funcionales son clave para interpretar la secuenciación genética

Redacción

Para una persona en riesgo de desarrollar enfermedades como diabetes tipo 2, esquizofrenia o arteriosclerosis, conseguir la secuenciación de su genoma no es suficiente, hay que interpretar de forma funcional los datos para entender a cada paciente en particular


Madrid (28-1-11).- Investigadores de la Universidad Duke han demostrado que la secuenciación genética no es suficiente para entender las enfermedades, es imprescindible realizar test funcionales que relacionen sus resultados con la patología.

El hallazgo, publicado en la edición online de Nature Genetics, se logró con el uso de un conjunto de enfermedades, las ciliopatías, que pueden causar en los pacientes diferentes fenotipos.

Según Nicholas Katsanis, en la actualidad, el paradigma es secuenciar a un conjunto de pacientes y ver si hay variantes. El principal hallazgo de este estudio señala que esta aproximación es importante, pero insuficiente. Si realmente se quiere profundizar, se tiene que contar con un método sólido para probar la relevancia funcional de las mutaciones que se encuentran en los pacientes, dice.

Para la directora de este estudio, Erica Davis, profesora adjunta en el Departamento de Pediatría de la Universidad Duke, éste es el mensaje para la gente que realiza genómicas médicas. Tenemos que saber la extensión en la que estas variantes genéticas son perjudiciales, cómo afectan a las células o a los órganos y cuál es el resultado en el desarrollo humano o la enfermedad, apunta.

Cada paciente tiene su propio conjunto de variantes genéticas y la mayoría puede que no se encuentre con la suficiente frecuencia en la población general, por lo que nadie puede hacer afirmaciones médicas claras sobre su caso, afirma.

Para llegar a estas conclusiones, Davis, quien trabajó en el laboratorio de Katsanis y en colaboración con varios laboratorios de ciliopatía de todo el mundo, secuenció un gen denominado TTC21B, conocido por ser un elemento crítico en el cilio primario, una proyección similar a una antena clave para la función celular.

Aunque sólo se ha demostrado que unas pocas mutaciones causan dos enfermedades en humanos, una enfermedad renal y un problema relacionado con la asfixia torácica, la relevancia de la mayoría de las variantes del ADN no puede ser aún determinada.

Davis probó estas variantes en un modelo experimental en el que muchos genes son similares a los de los humanos, y demostró que el gen TTC21B parece contribuir a la aparición de mutaciones relacionadas con enfermedad en el 5 por ciento de los casos de ciliopatía en humanos.

El estudio muestra cómo determinadas variaciones genéticas puede causar ciliopatías y también interactuar con otros genes causantes de enfermedades para producir problemas de salud de diversa índole. Cerca de uno de cada 1.000 recién nacidos pueden tener una ciliopatía.

Según Katsanis, utilizando la secuenciación genética para identificar las variaciones y desarrollando estudios funcionales con un buen modelo experimental, podemos hacernos mejor una idea de la arquitectura de estos complejos desórdenes hereditarios.
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