GEN DEL FEOCROMOCITOMA
El exoma completo permite identificar las metástasis en enfermos de cáncer
La identificación por secuenciación del exoma de un nuevo gen relacionado con feocromocitoma y paraganglioma hereditario ha centrado uno de los últimos seminarios en el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic).
Juana Jiménez. Córdoba | 06/03/2012 00:00
Según señala Mercedes Robledo, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, ya se han podido describir hasta unos diez y doce genes asociados en mayor o menos medida a este tipo de cáncer, que es uno de los más hereditarios; de ahí que la investigación genética sea tan relevante para abordar el feocromocitoma, "con el fin de poder ofrecer a las familias consejo genético".
Cada uno de esos genes identificados contribuye por separado, aunque sea en un porcentaje pequeño, a la aparición de la enfermedad. Esta investigadora recuerda que el 40 por ciento de las personas que tienen el tumor es porque lo han mutado, y ha añadido que cada uno de los genes contribuye con un porcentaje pequeño a esta mutación y al desarrollo de la enfermedad.
Además de éstos, hay un 10 por ciento de pacientes con ese cáncer que tienen alguna mutación, porque presentan múltiples tumores o tienen antecedentes familiares; por otra parte, "hay otros enfermos sobre los que no se tiene ni idea de qué ocurre a nivel genético", ha especificado la especialista; "es decir, tienen una enfermedad seguramente hereditaria pero no sabemos a qué se debe", según Robledo, que ha planteado la necesidad de investigar sobre estos pacientes e identificar los otros implicados.
El estudio que se lleva a cabo con este cáncer a nivel genético no está centrado en ningún gen en particular, sino en un gran abanico de hipótesis que buscan identificar marcadores para saber cómo se producen las metástasis y conocer más sobre ese proceso, "porque si bien no podemos evitar que se produzcan esas metástasis, lo que sí se puede hacer es un seguimiento muy estrecho de los pacientes", ha subrayado la investigadora, y ha mencionado la dificultad de manejo de estos enfermos.
Intentan ahora conocer el exoma completo de cuatro pacientes con unas características muy particulares y que parecen portadores de la misma mutación de un gen. "Son pacientes de entre 20 y 30 años, con muchos tumores; el que menos, ha tenido siete. Los resultados de este estudio son muy valiosos, sobre todo en relación a los fármacos y para facilitar el tratamiento". Robledo ha puntualizado la necesidad de hacer una buena selección de pacientes para estos estudios.
Cada uno de esos genes identificados contribuye por separado, aunque sea en un porcentaje pequeño, a la aparición de la enfermedad. Esta investigadora recuerda que el 40 por ciento de las personas que tienen el tumor es porque lo han mutado, y ha añadido que cada uno de los genes contribuye con un porcentaje pequeño a esta mutación y al desarrollo de la enfermedad.
- Los resultados de este tipo de estudios son muy valiosos para el desarrollo de nuevos fármacos y para facilitar otros tratamientos
Además de éstos, hay un 10 por ciento de pacientes con ese cáncer que tienen alguna mutación, porque presentan múltiples tumores o tienen antecedentes familiares; por otra parte, "hay otros enfermos sobre los que no se tiene ni idea de qué ocurre a nivel genético", ha especificado la especialista; "es decir, tienen una enfermedad seguramente hereditaria pero no sabemos a qué se debe", según Robledo, que ha planteado la necesidad de investigar sobre estos pacientes e identificar los otros implicados.
El estudio que se lleva a cabo con este cáncer a nivel genético no está centrado en ningún gen en particular, sino en un gran abanico de hipótesis que buscan identificar marcadores para saber cómo se producen las metástasis y conocer más sobre ese proceso, "porque si bien no podemos evitar que se produzcan esas metástasis, lo que sí se puede hacer es un seguimiento muy estrecho de los pacientes", ha subrayado la investigadora, y ha mencionado la dificultad de manejo de estos enfermos.
Intentan ahora conocer el exoma completo de cuatro pacientes con unas características muy particulares y que parecen portadores de la misma mutación de un gen. "Son pacientes de entre 20 y 30 años, con muchos tumores; el que menos, ha tenido siete. Los resultados de este estudio son muy valiosos, sobre todo en relación a los fármacos y para facilitar el tratamiento". Robledo ha puntualizado la necesidad de hacer una buena selección de pacientes para estos estudios.
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