Las enfermedades raras, primera causa de muerte en la edad pediátrica

Las enfermedades raras, primera causa de muerte en la edad pediátrica

Afectan al 3% de los recién nacidos y representan en conjunto entre el 30 y el 50 por ciento de los ingresos pediátricos

Salud| 28/02/2012 - 16:56h

Palma de Mallorca. (Agencias).- Las enfermedades raras son la primera causa de muerte en la edad pediátrica y afectan aproximadamente al 3 por ciento de los recién nacidos, al tiempo que representan en conjunto a entre el 30 y el 50 por ciento de los ingresos pediátricos, según se ha informado este martes en la II Jornada Balear de Enfermedades Raras, que se celebra hasta en el Hospital Universitario Son Espases.

Durante esta Jornada, se ha revelado que en una de las últimas revisiones de las 12.480 historias clínicas de pacientes remitidas al Servicio de Genética del Hospital Son Espases, se detectaron 2.796 pacientes con enfermedades raras, con representación de 318 patologías diferentes.

Asimismo, también se ha recordado que, según la Unión Europea, este tipo de enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes, de modo que se estima que el número de enfermedades raras podría oscilar entre 6.000 y 8.000, aunque tan sólo cien se acercan a las cifras de prevalencia necesarias para considerarlas raras.

Concretamente, las enfermedades raras afectan a entre el 5 y el 7 por ciento de la población de los países más desarrollados. Así, la jefa del Servicio de Inmunología de Son Espases, la doctora Nuria Matamoros, ha indicado que las enfermedades raras suelen ser hereditarias y de carácter crónico, al tiempo que ha apuntado que causan una alta "morbimortalidad y provocan un elevado grado de discapacidadd".

Además, ha añadido que presentan una "gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva". Matamoros ha recordado que las enfermedades raras pueden afectar a todos los órganos y sistemas del cuerpo humano, lo cual dificulta enormemente el reconocimiento y la aplicación de un tratamiento adecuado.

"De aquí vienen los principales problemas que tienen las personas que sufren: desconocimiento y desinformación de los profesionales, escasas terapias efectivas, los denominados medicamentos huérfanos y el alto coste social", ha añadido.

Los expertos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) han explicado que "existen más de 7.000 patologías poco frecuentes, pero sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas mil".




El angioedema hereditario, una afección desconocida por los médicos

El angioedema hereditario es una enfermedad rara que afecta a unas 800 personas en España y que es desconocida no solo por la opinión pública sino por los propios médicos, lo que hace que el tiempo medio en dar con el diagnóstico sea de más de diez años.

El angioedema hereditario es causado por bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. A pesar de que los síntomas más habituales son el dolor abdominal recurrente y la hinchazón de extremidades y cara, se estima que más del 50% de los afectados sufrirá a lo largo de su vida al menos un ataque laríngeo (edema de glotis), principal riesgo de muerte de la enfermedad por asfixia, que puede llegar al 30-40% en pacientes no diagnosticados.

Así, según la presidenta de la AEDAF, Sara Smith, "es el propio paciente el que se convierte en médico, adquiriendo los conocimientos necesarios para luego explicar al médico en cuestión".

Además del riesgo potencial de muerte, los afectados no tratados ven disminuida su calidad de vida.
Teniendo en cuenta que el término medio es un ataque cada 7 a 14 días y que pueden durar varios días, los pacientes pueden verse debilitados por sus síntomas hasta tres meses al año.

La asociación ha explicado que existe una solución plasmática que permite remitir los ataques en poco más de media hora al aportar al organismo la proteína que los afectados no tienen o que no les funciona, si bien el tratamiento no se encuentra en todos los hospitales.


Ciertos tipos de cáncer, dentro de la tipología de enfermedades raras

Existen cerca de un millar de tumores huérfanos que representan el 20 por ciento de los cánceres diagnosticados en adultos, y que se incluyen dentro de las denominadas enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebra este miércoles, según la Asociación de Pacientes con Tumores Raros de España (APTURE), quien denuncia la "desventaja" de los afectados frente al resto de pacientes.

"Al ser tumores poco comunes y debido al escaso conocimiento de estas enfermedades, los pacientes se encuentran en una situación de desventaja en todo lo relacionado con su manejo clínico, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, respecto a otros cánceres más frecuentes y sobre los que existe una mayor sensibilización en nuestra sociedad", insiste el presidente de APTURE, el doctor Albert Jovell.

Por este motivo, este experto considera "fundamental" garantizar el flujo de información dirigida a los profesionales médicos para facilitar el diagnóstico y garantizar "una información contrastada, útil y de calidad".

Además, subraya la importancia de elevar la concienciación de los profesionales "para que amplíen la lucha contra el cáncer más allá de los grandes tumores para que, ante el primer síntoma, se puedan diagnosticar los tumores poco frecuentes".

En este sentido, el presidente de APTURE apuesta por el aumento de la visibilidad de las asociaciones de pacientes con tumores raros "como único camino para lograr aunar los esfuerzos de los pacientes con las sociedades médicas y los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de los tumores poco frecuentes".

Asimismo, aconseja evitar que estos pacientes sufran un aislamiento social, fomentar la investigación clínica y mejorar el acceso a pruebas diagnósticas y a las terapias. Precisamente, con el objetivo de ofrecer información contrastada y apoyo psicológico, APTURE, con el aval del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), ha organizado varios seminarios on line que podrán seguirse a través de la web de la asociación www.apture.org.