Mutaciones en el mismo gen mitocondrial pueden causar neurodegeneración en 'Drosophila' y en humanos

Un estudio cooperativo realizado por científicos del Baylor College of Medicine, en Houston (Texas), y el Instituto Neurológico de Montreal de la Universidad McGill, en Canadá, y que se publica hoy en PLoS Biology, ha descubierto que las mutaciones en el mismo gen que codifica parte de la maquinaria vital de la mitocondria puede causar trastornos neurodegenerativos tanto en la mosca de la fruta como en los humanos.

Redacción | 21/03/2012 00:00

El investigador Vafa Bayat examinó, en el laboratorio de Hugo Bellen en el Baylor College of Medicine, una serie de moscas de la fruta mutadas para portar defectos que conducen a la degeneración progresiva de los fotorreceptores en el ojo. Su equipo identificó las mutaciones en el gen de la mosca de la fruta que codifica una enzima mitocondrial conocida como metionil-ARNt sintetasa (Aats-met, según sus siglas inglesas). Estas mutaciones también acortaron la esperanza de vida y causaron otros problemas, incluyendo la proliferación celular reducida.

Isabelle Thiffault, del equipo canadiense, identificó complejos reordenamientos del material genético en el gen MARS2 -la versión humana del Aats-met- de los pacientes con ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía frecuente.

Los científicos vieron que estos reordenamientos inusuales dieron lugar a niveles reducidos de la enzima MARS2, la disminución de la síntesis de proteínas por la mitocondria y la función mitocondrial alterada.