Identifican una nueva mutación responsable de la hiperekplexia

Científicos españoles han identificado una nueva mutación en el transporte del neurotransmisor glicina, cuya alteración juega un papel importante en la aparición de la hiperekplexia o enfermedad del sobresalto, según un estudio publicado en Journal of Biological Chemistry.

Carolina Vega Colina | 13/08/2012 11:22

La investigación realizada por Cecilio Giménez y Pablo Lapunzia de IdiPAZ, el Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (Madrid), en colaboración con Beatriz López-Corcuera de la Universidad Autónoma de Madrid, ha logrado identificar una nueva mutación en GlyT2, gen para el transporte de glicina, que causa la hiperekplexia.

"La mutación en el gen GlyT2 reduce la absorción de glicina, lo cual disminuye la cantidad de glicina y, posteriormente, impide a la larga la transmisión de la señal inhibidora", afirma Beatriz López-Corcuera.
Los investigadores registraron la alteración en ocho personas de España y Reino Unido que sufren la enfermedad neurológica caracterizada por una respuesta exagerada a estímulos como el tacto o el ruido.

El mayor logro, según Lapunzina, es la identificación de un grupo de pacientes con una alteración específica en ese gen y que confiere a estas personas una proteína que no funciona correctamente. "Tener el defecto molecular identificado permite un correcto asesoramiento genético y poder realizar estudios al resto de los familiares".

El estudio se suma a otra investigación divulgada en la misma publicación y realizada por científicos ingleses con los que el equipo de IdiPAZ realizó investigaciones conjuntamente y estudios en pacientes de España e Inglaterra de forma coordinada.

El trabajo analizó a 93 pacientes de hiperekplexia e identificó 19 nuevas mutaciones recesivas en GlyT2. El experimento mostró que las mutaciones provocaban una pérdida de la absorción de glicina. Este trabajo establece las mutaciones en el gen GLYT2 como segunda causa principal de la enfermedad del sobresalto.
"La identificación de la causa de una enfermedad contribuye al mejor conocimiento de la misma y en ocasiones a un mejor tratamiento", explica Lapunzina, quien afirma que su equipo pretende continuar con la linea de investigación sobre hiperekplexia.

Otra de las líneas de investigación abierta del Instituto de Investigación en cierta forma relacionada con el reciente trabajo, es el estudio de los pacientes con Síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica compleja y poco frecuente.