Primer ensayo mundial con terapia génica para porfiria aguda

El equipo de Porfirias del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, participa en el primer ensayo clínico mundial en fase I de terapia génica sobre porfiria aguda intermitente, que puede conducir a graves daños neurológicos o trasplante hepático, con el objetivo de corregir el defecto genético causante.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 13/05/2013 00:00

La terapia consiste en administrar al hígado de los pacientes seleccionados un gen corregido, utilizando como vehículo un virus artificial, conocido como vector RAAV2/5-PBGD que funciona como un transportador, ya que el gen por sí solo no es capaz de entrar en la célula y necesita ayuda de un tercero. A su vez, el gen se acopla en el hígado para que este órgano secrete una enzima necesaria para el metabolismo de las personas, que fabrica o sintetiza hemo, componente de la hemoglobina.

En las porfirias este proceso se encuentra afectado, según Rafael Enríquez, director de la Unidad de Porfirias del centro madrileño.

El ensayo, enmarcado en el consorcio europeo Aipgen, evaluará la seguridad y eficacia en ocho pacientes con enfermedad muy inestable y difícil de controlar seguidos durante un año, con controles de los síntomas cada dos meses.