Ciertas variaciones genéticas podrían causar problemas renales en pacientes con lupus

Las variantes en el gen que codifica la ABIN1 se asocian con un un mayor riesgo de desarrollar nefritis lúpica.

Redacción | 23/08/2013 10:13

Las variaciones en el gen que codifica la proteína ABIN1 están asociadas con un incremento del riesgo de complicaciones renales en pacientes con lupus, de acuerdo con un estudio publicado en la revista Journal of the American Society of Nephrology (JASN). El hallazgo podría dar paso a mejores tratamientos para proteger la salud renal de los pacientes con esta enfermedad.

La nefritis lúpica ocurre entre el 50 y 75 por ciento de los pacientes con lupus, y más del 30 por ciento desarrolla fallos renales. Actualmente, los expertos no saben qué hace que los pacientes de lupus sean susceptibles a la nefritis lúpica.

En un estudio anterior, un grupo de investigadores en Escocia reveló que ratones con una forma inactiva de la proteína ABIN1 desarrollaron lupus y tuvieron una mejor activación de la ruta NF-kappaB, involucrada en el control de la inflamación.

En el ensayo actual, los investigadores encontraron que los ratones con la ABIN1 inactiva desarrollaban problemas renales progresivos similares a la nefritis lúpica en humanos, por lo que los expertos secuenciaron el gen que codifica la ABIN1 en muestras humanas.

Comparando los casos de lupus sin nefritis con los de nefritis lúpica, encontraron una fuerte asociación de éste último con una variación genética denominada rs7708392 en los americanos de origen europeo y rs4958881 en afroamericanos. Comparando los casos de nefritis lúpica con el grupo de control, evidenciaron una clara asociación con la variante rs7708392, pero no con la rs4958881.

Los resultados sugieren que las variaciones en el gen que codifica la ABIN1 están relacionados con un incremento del riesgo de nefritis lúpica y podría estar involucrada de manera mecánica en el desarrollo de la enfermedad a través de una regulación anómala de la ruta NF-kappaB.