El reto de distinguir los rabdomiosarcomas

Existen diferencias moleculares y citogenéticas entre los rabdomiosarcomas embrionarios y los alveolares que permiten el diagnóstico.

Carmen Cáceres. Sevilla | dmredaccion@diariomedico.com | 04/12/2013 18:23

Nuria Torán, patóloga pediátrica del Hospital Valle de Hebrón. (Carmen Cáceres)

En el XI Simposio Internacional de Sarcomas, que se ha celebrado en Sevilla, organizado por el Grupo Español de Investigación en Sarcomas (GEIS) con el aval científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la colaboración de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (Sehop), la especialista Nuria Torán, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, ha presentado un recorrido por las distintas clasificaciones de los tumores a lo largo del tiempo hasta llegar a la clasificación de la Organización Mundial de la Salud que ha aparecido este año en relación a tumores miogénicos: "Los benignos son rabdomiomas y en los malignos tienen cabida el embrionario, alveolar y pleomórfico; el fusocelular y esclerosante están en una categoría distinta", ha explicado.

La clasificación de la Organización Mundial de la Salud de tumores miogénicos distingue entre los benignos, como rabdomiomas, y los malignos, como embrionario y alveolar

El simposio ha puesto especial énfasis en los sarcomas que afectan a niños, adolescentes y adultos jóvenes. La inmunohistoquímica resulta fundamental y el estudio molecular también; "sin embargo, en el último año hemos aprendido que la miogenina, en un 75-90 por ciento de expresión, es consistente con un rabdomiosarcoma alveolar; que la AP2 beta está correlacionada directamente con la fusión dispositiva del rabdomiosarcoma alveolar y tiene una expresión nuclear; y que el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) está relacionado sobre todo con el rabdomiosarcoma embrionario".

Según la patóloga pediátrica, la genética y los estudios moleculares han permitido diferenciar embrionarios y alveolares, el PAX7 y el PAX3 en relación a peor pronóstico de algunos rabdomiosarcomas alveolares e incluso definir algún tumor bifenotípico, pero "hoy por hoy todavía tenemos una serie de tumores sólidos que tienen un 25 por ciento de fusión negativa y nosotros vemos algo de patrón alveolar".

La génetica y los estudios moleculares han permitido diferenciar los rabdomiosarcomas embrionarios de los alveolares, y en algunos, el pronóstico

Patrón denso
Hasta ahora no se había contemplado la posibilidad de diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario de patrón denso relacionándolo con un rabdomiosarcoma alveolar con fusión negativa.

De hecho, uno de los últimos trabajos realizados por patólogos en este campo está centrado en el rabdomiosarcoma embrionario de patrón sólido que podría ser rabdomiosarcoma alveolar de fusión negativa. "Seguramente, nos encontramos ante la posibilidad de diagnosticar los dos subtipos perfectamente", ha concluido.