Un análisis del ADN diagnosticaría las enfermedades vinculadas a la ceguera infantil

Los resultados del estudio permitirían al personal sanitario proporcionar a cada niño una atención y tratamiento personalizado basándose en el número de mutaciones, reduciendo así, el tiempo y coste del diagnóstico.

Redacción | 22/08/2014 16:00

Un nuevo análisis de sangre para cataratas congénitas permite diagnosticar con mayor rapidez y precisión el número de enfermedad que causan ceguera infantil, según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Manchester (Reino Unido).

Los datos de la investigación, publicada en Ophthalmology, permitirían que los médicos fueran capaces de adaptar la atención específicamente a la condición de un niño basándose en el número de mutaciones. De esta manera, se reduciría el tiempo y coste del diagnóstico, además de resultar un tratamiento más fácil y con un asesoramiento genético.

Rachel Gillespie, diseñadora de la prueba y principal autora del estudio, y su equipo se centraron en el desarrollo de una tecnología de secuenciación del ADN, llamado targeted next-generation sequencing(secuenciación dirigida de próxima generación), para acelerar el diagnóstico mediante el análisis de las mutaciones en todos los 115 genes (conocidos hasta el momento) relacionados con las cataratas congénitas.

Un análisis con vistas al futuro
Los resultados mostraron que el ADN de un 75 por ciento de los 36 casos que escogieron como muestra del estudio, mostraba la causa genética exacta de las cataratas congénitas. Además, el análisis de ADN ayudó a diagnosticar a pacientes con el síndrome de Warburg Micro, una enfermedad extremadamente rara que está caracterizada por un encéfalo demasiado pequeño, anomalías del ojo y el desarrollo de epilepsia severa.

El equipo de investigación de la Universidad de Manchester, en colaboración con el Hospital Ocular Manchester Royal, descubrió también que las mutaciones no descritas estaban vinculadas a la formación de cataratas. Gillespie afirma que estos datos sientan las bases para la creación de nuevos tratamientos para la ceguera infantil y permiten seguir investigando sobre las causas de esta patología.