Día Internacional de la Talasemia

El 8 de mayo es el Día Internacional de la Talasemia. ¿Sabía que la talasemia beta mayor, el tipo de talasemia más grave, afecta a cerca de 1000 personas en los Estados Unidos? Al seguir firmemente un tratamiento a largo plazo, las personas con talasemia pueden disfrutar una vida plena.

La talasemia es un grupo de trastornos de la sangre que se transmite de padres a hijos a través de los genes (hereditario). Las personas con talasemia producen menos cantidad de glóbulos rojos sanos. Sus glóbulos rojos no producen suficiente hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas con talasemia grave pueden tener distintas complicaciones médicas* y podrían necesitar transfusiones de sangre de por vida como tratamiento.

La vida con talasemia

Recibir atención médica especializada a lo largo de la vida puede ayudar a las personas que tienen talasemia a vivir lo más saludablemente posible. La talasemia es un trastorno tratable que puede ser bien manejado con transfusiones de sangre y terapia de quelación.* Las personas con talasemia tendrán que recibir la atención médica de manera periódica de un hematólogo (un especialista que trata enfermedades o trastornos de la sangre) o un médico que se especializa en tratar a pacientes con talasemia. Si el médico ha recetado transfusiones de sangre o terapia de quelación, lo más importante que las personas con talasemia pueden hacer es seguir el calendario de transfusiones y quelación para prevenir la anemia grave (baja cantidad de glóbulos rojos) y un posible daño a los órganos a causa del exceso de hierro,* respectivamente.

La historia de Aaron

"Mantener la rutina de mi tratamiento es mi máxima prioridad".

“No recuerdo cuándo recibí el diagnóstico de talasemia beta mayor (también conocida como anemia de Cooley), pero mis padres dicen que yo tenía alrededor de un año”, dijo Aaron Cheng. “He estado en tratamiento desde que tengo memoria. Cada tres semanas, recibo una transfusión de sangre para mantener mi nivel de glóbulos rojos sanos”, agregó.

“Otra parte del tratamiento implica tomar medicamentos de quelación de hierro para tratar el exceso de hierro que se produce por las transfusiones. Desde la niñez hasta el final de la escuela secundaria media (middle school), tuve que inyectarme un fármaco llamado deferoxamina cuatro veces a la semana. Estas inyecciones, aplicadas debajo de la piel, duraban unas ocho horas cada noche. Ahora, en vez de ponerme inyecciones diarias, tomo un nuevo medicamento oral llamado deferasirox, que puedo tomar cada noche, lo cual permite que mi horario sea mucho más flexible. Como estudiante universitario, agradezco el hecho de que el tratamiento se esté haciendo más manejable para las personas con talasemia”, afirmó Aaron.

Aaron está en su último año en Harvard, estudiando lo que le apasiona: biología. Aaron ha hecho investigaciones de laboratorio acerca del exceso de hierro y está estudiando su propio trastorno. “En el futuro, quisiera incorporar la investigación biomédica y la atención de pacientes a mi carrera como médico”, dijo. Aaron también dedica tiempo a participar en actividades de la Fundación de la Anemia de Cooley ,* una organización dedicada a proporcionar servicios para las personas con talasemia.

“Mantener la rutina de mi tratamiento es mi máxima prioridad”, afirmó Aaron. “A veces puede ser un reto, pero vale la pena. El futuro se ve promisorio y espero con ansias tener la oportunidad de hacer algo por la comunidad de la talasemia en compensación”, agregó.

El trabajo de los CDC

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo, de los CDC, realiza las siguientes actividades:

Vigilancia de la seguridad de la sangre para las personas con trastornos de la sangre

Los CDC cuentan con dos proyectos principales en los que se vigila la seguridad de la sangre en las personas con trastornos de la sangre. La Universidad Estatal de Georgia recibió fondos para analizar las complicaciones relacionadas con las transfusiones en las personas con trastornos de la hemoglobina (enfermedad de células falciformes y talasemia) y diseñar estrategias para reducirlas.

El Centro Médico de la Universidad de Misisipi, el Departamento de Salud de Michigan, el Hospital de Niños de Los Ángeles y el Hospital de Niños Memorial en Chicago están analizando los datos de un proyecto que fue financiado por los CDC para lograr los siguientes objetivos:

Saber más acerca de los tipos de sangre raros y de las prácticas de los bancos de sangre.
Vigilar las tasas de problemas relacionados con las transfusiones.
Aprender más sobre los riesgos asociados a las transfusiones de sangre, incluidos los riesgos de infecciones.
Diseñar intervenciones para prevenir los problemas derivados de las transfusiones frecuentes.
Realizar un análisis de laboratorio anual para obtener más información sobre las nuevas infecciones que se pueden propagar a través de las transfusiones.

Promoción de la salud

Para entender mejor los desafíos que implica mantenerse al día con los tratamientos de la talasemia, los CDC le otorgaron fondos a la Fundación de la Anemia de Cooley (CAF, por sus siglas en inglés) para seguir proporcionando asistencia a las personas que tienen talasemia. La CAF le tiende la mano a las personas que tienen este trastorno para conectarlas con la información y los servicios que las ayudarán a manejar la talasemia.

* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.

Más información

Living with Thalassemia | Features | CDC

Living with Thalassemia

Did you know that beta thalassemia major, the most severe form of thalassemia, affects at least 1,000 people in the United States? By staying committed to long-term treatment, people with thalassemia can enjoy a full life.

Thalassemia is a group of blood disorders passed from parents to children through genes (inherited). A person who has thalassemia makes fewer healthy red blood cells. Their red blood cells do not produce enough hemoglobin, the protein that carries oxygen throughout the body. People with severe thalassemia can have various medical complications. They might also require lifelong blood transfusions for treatment.

Living with Thalassemia

Specialized care across the lifespan can help people who have thalassemia live as healthily as possible. Thalassemia is a treatable disorder that can be well-managed with blood transfusions and chelation therapy. A person with thalassemia will need to receive medical care on a regular basis from a hematologist (a medical specialist who treats diseases or disorders of the blood). If a doctor has prescribed either blood transfusions or chelation therapy, the most important thing a person with thalassemia can do is stick to their treatment schedules to prevent severe anemia (low numbers of red blood cells) and possible organ damage from iron overload.

Robert’s Story

Robert Mannino knows more about blood transfusions than most people. Since he was only six months old, he has spent much of his life in clinics, receiving transfusion therapy for beta-thalassemia. Thalassemia—there are two types known as alpha-thalassemia and beta-thalassemia–are inherited blood disorders. The red blood cells of a person with thalassemia don’t make enough of a protein called hemoglobin, which carries oxygen in the blood to all the parts of the body. Thalassemia is a treatable blood disorder that can be well-managed with

Blood transfusions (the process of receiving blood or blood products into one’s veins to replace lost components of the blood) and
Chelation therapy (medicine to remove excess iron from the body).

Robert credits his parents with the strength he came to eventually develop in himself to manage his condition. “At the time I was born, we were living in Kansas City. I was initially diagnosed incorrectly as having iron-deficient anemia, but eventually a hematologist, a doctor who specializes in blood disorders, came to the correct diagnosis of beta-thalassemia.” Shortly after this diagnosis, Robert and his family moved to Atlanta. By age 4, Robert was seen routinely at a major children’s hospital in Atlanta by a hematologist with expertise in treating thalassemia. Robert envisions his young parents at the time, struggling to learn all they could about a blood disorder as rare as thalassemia and determining how to find the right care for their son. Ultimately, Robert was fortunate to be seen by the same pediatric hematologist from age 4 to age 22, when he transitioned to a clinic that specializes in the diagnosis and treatment of adults with blood disorders.

Robert credits this consistent, outstanding care with making a vital difference in his life. His pediatric hematologist always encouraged him to ask questions about his condition. “The opportunity to question things led me to better understand thalassemia. This ultimately led to my interest in choosing science as a field of study.”

Now 25 years old, Robert is studying in a biomedical engineering PhD program that is a joint initiative between the Georgia Institute of Technology and Emory University. “I’ve always been interested in science and math,” says Robert. “I’ve spent a great deal of time in the hospital growing up and getting to know others with blood disorders. Now I now want to use my talents to help others.”

CDC’s Work

CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities conducts the following activities:

Blood Safety Monitoring for People with Blood Disorders

CDC funds one project that monitors blood safety in people with blood disorders. This project is called “Characterizing the Complications Associated with Therapeutic Blood Transfusions for Hemoglobinopathies.” Georgia State University, the University of Florida, and the University of California at San Francisco Benioff Children’s Hospital Oakland have been awarded funding to look at transfusion-related complications in people with hemoglobin disorders (sickle cell disease and thalassemia) and develop approaches for reducing these complications.

Health Promotion

To better understand the challenges of keeping up with thalassemia treatment, CDC funded the Cooley’s Anemia Foundation (CAF) to continue providing outreach to people who have thalassemia. CAF reaches out to people who have this disorder in order to connect them with information and services that will help with managing thalassemia