La secuenciación se acerca a su máximo rendimiento en cáncer

Mejorar el aprovechamiento de los volúmenes de información que se obtienen y optimizar ese conocimiento, principales retos clínicos.

Enrique Mezquita. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 29/05/2017 00:00

Ido Wolff, jefe de Oncología del Tel Aviv Sourasky Medical Center (Israel). (Enrique Mezquita)

La tecnología de secuenciación del genoma o secuenciadores de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés) ha abierto un nuevo camino en el manejo de los pacientes con cáncer, según se ha puesto de manifiesto en el XXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), celebrado en Valencia. Para Ido Wolff, jefe de Oncología del Tel Aviv Sourasky Medical Center (Israel) y ponente en el simposio Medicina Personalizada Basada en Secuenciación Genómica, organizado por Roche y la Foundation Medicine, nos encontramos ante el reto de obtener el máximo rendimiento de sus posibilidades, que pasa por mejorar el aprovechamiento de los volúmenes de información obtenida y optimizar ese conocimiento.

Según ha explicado de su propia experiencia clínica, "empleamos NGS en muchos pacientes en diferentes líneas y dependiendo de su situación: algunos desde el primer día cuando llegan, otros en los estadios más avanzados y en algunos incluso para monitorizar su enfermedad a lo largo de su curso", y remarca que, "en la actualidad, en todos los pacientes se puede tener información de NGS y tomar decisiones clínicas en función de su perfil molecular, ya que se tiene muy bien tipificado el tipo de alteraciones moleculares presentes en cada tipo de cáncer". Para Wolff, el más beneficiado de este manejo es el de pulmón ,"porque presenta muchas mutaciones que con NGS se pueden identificar mejor, y buenas terapias dirigidas", mientras que los resultados son inferiores en otros tipos de tumor, como colon o renal.

Un innovador método permite detectar de forma rápida y simultánea las alteraciones para las que existe terapia validada o un ensayo clínico

Manejo bioinformático

En este escenario de avances y novedades constantes, ha reiterado que "aún tenemos mucho que aprender", en especial en el manejo bioinformático del volumen de información disponible gracias al NGS: "Tenemos que mejorar a la hora de ver qué es el dato real, la alteración, y qué es ruido de fondo", lo cual permitirá extraer aún mayor partido a dicha información para "la aplicación práctica".

Asimismo, y unido a esa progresión, es necesario que la industria farmacéutica avance y "desarrolle fármacos eficaces" contra las nuevas alteraciones moleculares que se van detectando. También es necesaria una mayor implicación y conocimiento de los profesionales a la hora de aprovechar sus ventajas e implantarlas en la práctica clínica, ya que es fundamental que "los propios médicos se pongan de acuerdo" antes incluso de plantear las ventajas y avances de una técnica tan novedosa a los políticos y los gestores sanitarios. En cualquier caso, Wolff se ha mostrado optimista ante las expectativas de la NGS, sobre todo teniendo en cuenta que, "si extrapolamos lo sucedido en los últimos años" en este campo, no es posible "ni siquiera imaginar lo que puede suceder en los venideros".

Impacto en pulmón

Precisamente, la secuenciación masiva es la base del trabajo que ha presentado la Unidad de Biología Molecular del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia, en este congreso y que va a personalizar el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). "En el cáncer de pulmón avanzado el diagnóstico molecular se complica debido a la escasez de muestra tumoral, pues la mayoría de las muestras son biopsias o incluso citologías y debemos ser capaces de poder estudiar el mayor número de alteraciones para las que existe terapia dirigida", ha señalado Sarai Palanca, responsable de la investigación. El trabajo ha consistido en aplicar la innovadora tecnología de secuenciación masiva que "permite detectar, simultáneamente y con rapidez, aquellas alteraciones para las cuales existe una terapia validada o un ensayo clínico, con la finalidad de ofrecer más opciones terapéuticas al paciente".