viernes, 20 de julio de 2018

Enfermedad de Hirschsprung | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Enfermedad de Hirschsprung | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

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Enfermedad de Hirschsprung

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Sinónimos:
 
Aganglionosis intestinal congénita; Megacolon agangliónico
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad del intestino grueso o colon. Las personas con esta enfermedad nacen sin las células nerviosas del intestino que se necesitan para mover la comida digerida y expulsar las heces del cuerpo. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung por lo general comienzan en niños muy pequeños, pero pueden ocurrir más tarde, y por lo común son estreñimiento y / u obstrucción del intestino. Otras señales y síntomas incluyen vómitos, dolor abdominal o hinchazón, diarrea, falta de apetito, malnutrición, y crecimiento lento. Hay dos tipos principales de la enfermedad de Hirschsprung, la "enfermedad de segmento corto" y la "enfermedad de segmento largo", definidas por el tamaño de la región del intestino que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar).[1] La enfermedad de Hirschsprung es un tipo de neurocristopatía, que se refiere a los trastornos  de las células y tejidos derivados de una estructura del embrión llamada cresta neural. La cresta neural es un grupo de células que aparece durante el desarrollo del embrión y que tiene la función de formar varias estructuras, del cuerpo. La enfermedad de Hirschsprung puede ocurrir como un hallazgo aislado o como parte de un síndrome. La forma aislada de la enfermedad está asociada con cambios (mutaciones) en varios genes diferentes. El tratamiento es con la cirugía, donde se retira la parte del intestino que no tiene células nerviosas.[2]
Última actualización: 9/4/2017
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Las señales y los síntomas se deben a la falta de los nervios del intestino que se encargan de las contracciones musculares que mueven las heces a través del intestino. Sin estos nervios en partes del intestino, el material no puede ser empujado a través del intestino, lo que resulta en estreñimiento severo u obstrucción completa del intestino. De acuerdo a la longitud del segmento intestinal que no tiene célulasnerviosas (segmento aganglionar), la enfermedad puede ser dividida en:[1]
  • Enfermedad de segmento corto (80% de los casos) y
  • Enfermedad de segmento largo (15% -20% de los casos) cuando la enfermedad se extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino grueso que se une al recto)
En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso (agangliosis total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en el intestino delgado y envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total).[2][1]

La enfermedad muchas veces se puede diagnosticar en los recién nacidos que no pasan el meconio (el nombre dado a las primeras heces del recién nacido) en las primeras 48 horas de vida. Otros síntomas comunes incluyen estreñimiento, vómitos, dolor abdominal o distensión y diarrea. Sin embargo, algunas veces el diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la infancia o la edad adulta. Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con estreñimiento severo crónico. Las personas con esta enfermedad tienen más posibilidades de tener una infección o un agujero en la pared de los intestinos (perforación intestinal).[2][1]
Última actualización: 9/4/2017
La enfermedad de Hirschsprung ocurre generalmente por sí sola, sin otros síntomas y se llama " enfermedad de Hirschsprung aislada”. La enfermedad de Hirschsprung aislada tiene herencia multifactorial, lo que significa que múltiples genes interactúan con los factores ambientales que causa la enfermedad. Cuando alguien que no tiene la enfermedad, tiene un (a) niño (a) con enfermedad de Hirschsprung aislada, el riesgo estimado total de tener otro hijo con la condición es más o menos de 4%. Hay algunos factores que pueden influir este riesgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si el hermano tiene la enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto. Los varones son más propensos que las mujeres a desarrollar la enfermedad. Otro factor es si los hermanos tienen la misma o de diferentes padres.[2] Vea los principales genes asociados con la enfermedad de Hirschsprung aislada. 

Si la enfermedad de Hirschsprung se produce como parte de un síndrome genético, la herencia es según el síndrome específico. Por ejemplo, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X, dependiendo de la causa exacta del síndrome.[2]

En aproximadamente 12% los casos de la enfermedad de Hirschsprung son partes de una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down.

Las personas que están interesadas en aprender acerca de sus riesgos personales o riesgos para miembros de la familia deben hablar con sus médicos o un profesional de la genética.
Última actualización: 9/4/2017

La enfermedad de Hirschsprung ocurre de forma aislada en más o menos 70% de los casos. Estos casos son causados por una combinación de cambios genéticos y factores ambientales. Hay por lo menos seis genes que se han asociado con esta enfermedad.[2] Vea los principales genes asociados con la enfermedad de Hirschsprung aislada. 

El hecho de tener una mutación en alguno de estos genes aumenta el riesgo de que una persona tenga la enfermedad, pero la mayoría de las personas con estos cambios en los genes nunca desarrollan la enfermedad. El riesgo de tener la enfermedad depende de:[2]
  • El grado de parentesco con la persona afectada (por ejemplo, hermanos, padres)
  • El sexo del individuo afectado
  • El sexo del pariente
  • La gravedad de la enfermedad (el riesgo es mayor si el hermano tiene la enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto)
  • La historia clínica y las pruebas genéticas
Personas con la enfermedad tiene 50% de chances de tener un niño o niña con Hirschsprung. Cuando alguien tiene un niño con enfermedad de Hirschsprung aislada, y no se conoce la causa, el riesgo estimado de tener otro (a) hijo (a) con la enfermedad es más o menos de 4%.
El profesional de genética puede ayudar a evaluar sus niños, y, el riesgo de su futura descendencia para tener la enfermedad. La información de historia familiar (y en lo posible, los registros médicos) pueden ser muy importantes en la evaluación de este riesgo.
Última actualización: 9/4/2017
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

    Sitios o Redes Sociales en la Internet

      Organizaciones de Apoyo General

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        Comience por aquí

        • FamilyDoctor.org es un sitio en la red con información de salud para toda la familia operado por la Academia Americana de Médicos de Familia (AAFP). La información es escrita y revisada por médicos y profesionales de la educación de los pacientes. Ellos han publicado una página acerca esta enfermedad.
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          • ¿Además del “segmento corto” y “segmento largo”, es posible que el intestino sea afectado por completo en la enfermedad de Hirschsprung? Haga clic aquí para ver la respuesta

          ¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.
          1. Hirschsprung disease. Genetics Home Reference (GHR). August 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hirschsprung-disease.
          2. Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. GeneReviews. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/.
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