viernes, 20 de julio de 2018

Pseudomixoma peritoneal | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Pseudomixoma peritoneal | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program



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Pseudomixoma peritoneal

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Sinónimos:
 
Adenomucinosis; Ascitis gelatinosa
El pseudomixoma peritoneal (PMP) es una rara enfermedad en que hay la presencia de mucina (un tipo de moco) en la cavidad abdominal (peritoneal). La causa más común de PMP es el cáncer de apéndice (pero hay varios tipos de tumores, incluidos los tumores no cancerosos, que pueden causar PMP). A medida que el tumor dentro del apéndice crece se acumula mucosidad y el apéndice se rompe. Las células productoras de moco quedan en el peritoneo y continúan proliferando y produciendo moco. La acumulación progresiva de grandes cantidades de líquido mucinoso llena gradualmente la cavidad peritoneal, dando como resultado la apariencia característica de "jalea en el vientre".[1][2] Las señales y los síntomas pueden incluir un aumento en el tamaño abdominal o hinchazón; hernia inguinal (en hombres); una masa ovárica, que se siente durante un examen pélvico de rutina (en mujeres); dolor o incomodidad en el abdomen; y / o apendicitis.[1][2] El tratamiento depende de la causa subyacente de la enfermedad, de la localización del tumor, de si el tumor original es maligno o benigno, y del grado de propagación.[2] Una combinación de cirugía citorreductora y quimioterapia intraperitoneal hipertérmica muchas veces es el tratamiento más exitoso.[1][2][3]
Última actualización: 2/5/2018
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La causa exacta de pseudomixoma peritoneal (PMP) es actualmente desconocida. No se han identificado factores genéticos o ambientales específicos que causen PMP.[4] Varios tipos de tumores pueden causar PMP, y no se sabe por qué algunos tumores causan PMP y otros no.[2] Los tumores del apéndice son los tumores primarios más comunes asociados con PMP, pero también se han referido tumores de ovario, colon, estómago, páncreas, y uraco en personas con PMP.[5]

En general, se cree que cuando el apéndice se rompe las células de un tumor mucinoso del apéndice se diseminan hacia la cavidad abdominal y se adhieren al peritoneo y a otros órganos del abdomen. Tumores mucinosos de otros órganos también llevan al mismo proceso.[2] Las células tumorales continúan creciendo en el peritoneo y producen mucina, que se acumula y provoca las señales y los  síntomas en las personas con PMP.[4]
Última actualización: 2/5/2018
No se conocen factores genéticos asociados con pseudomixoma peritoneal (PMP) y, hasta donde sabemos, no se han notificado casos familiares de PMP.[2][4] Por lo tanto, no se cree que los miembros de la familia de las personas con PMP tengan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que otras personas.
Última actualización: 2/5/2018
El tratamiento de pseudomixoma peritoneal depende de la causa subyacente de la enfermedad, la ubicación y el tipo del tumor original (si es maligno o benigno), y el grado de diseminación.[2] 

El tratamiento con la combinación de cirugía citorreductora y quimioterapia intraperitoneal hipertérmica, es, en la mayoría de los casos, el tratamiento más exitoso, y puede aumentar la supervivencia en 84% a los 5 años [2][1] [3] La cirugía citorreductora consiste en eliminar las células cancerosas dentro de lo posible. La quimioterapia intraperitoneal hipertérmica consiste en colocar medicamentos de quimioterapia calentados directamente en la cavidad peritoneal durante la cirugía para destruir cualquier célula tumoral restante que sea demasiado pequeña para ser vista. También se puede hacer solamente la quimioterapia intraperitoneal hipertérmica.[2][3]  

Un tipo de tratamiento llamado quimioterapia presurizada en aerosol intraperitoneal es otra opción que se puede combinar con la cirugía y tiene menos complicaciones de la forma hipertérmica, pero este tratamiento todavía es experimental y solamente se hace en centros especializados. El procedimiento se realiza durante 90 minutos bajo anestesia general. La quimioterapia se hace en forma de aerosol. La quimioterapia después de la cirugía también puede mejorar el pronóstico. La radioterapia no es eficiente en estos casos porque el tumor no está diferenciado.[6]

Un buen lavado de la cavidad peritoneal es útil, pero las lesiones con frecuencia vuelven. La cirugía debe extirpar el apéndice y, a veces, incluso la parte derecha del colon, el útero y los ovarios.[6]
Última actualización: 2/5/2018
El problema de la enfermedad peritoneal es que muchas lesiones son microscópicas, y en algunos casos requeriría la extirpación del peritoneo completo, pero esta es una cirugía larga y peligrosa puede ocasionar grandes complicaciones, además de que nunca seria completa, ya que no es posible eliminar todas las lesiones del peritoneo. Además, ningún examen de imagen actual puede visualizar lesiones peritoneales, y los marcadores sanguíneos tumorales son ineficaces y no evalúan la respuesta al tratamiento.[6]

Los estudios han demostrado que el pronóstico depende de la cirugía citorreductora completa y la asociación con la quimioterapia intraperitoneal hipertérmica. La cirugía debe continuarse si es posible. La tasa de recurrencia es bastante alta y, a pesar del tratamiento más o menos 2% de las personas con la enfermedad pueden llegar a fallecer.[6]
Última actualización: 2/5/2018
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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        Información Detallada

        • La organización PMP Pals tiene respuestas a las preguntas más frecuentas del pseudomixoma peritoneal.
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          1. Richard Swanson, Jeffrey A Meyerhardt. Cancer of the appendix and pseudomyxoma peritonei. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; March, 2016;
          2. About ACPMP. ACPMP Research Foundation. http://acpmp.org/about-acpmp.
          3. Tan GH, Novo CA, Dayal S, Chandrakumaran K, Mohamed F, Cecil T, Moran BJ. The modified Glasgow prognosis score predicts for overall and disease-free survival following cytoreductive surgery and HIPEC in patients with pseudomyxoma peritonei of appendiceal origin. Eur J Surg Oncol. October 2016; pii: S0748-7983(16)30947-7:
          4. Pseudomyxoma Peritonei. NORD. 2015; http://rarediseases.org/rare-diseases/pseudomyxoma-peritonei/.
          5. François-Noël Gilly and Olivier Glehen. Pseudomyxoma peritonei. Orphanet. March, 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=26790.
          6. Pugin F, Bouquet De Jolinière J, Major A, Khomsi F & cols. Pseudomyxoma Peritonei: A Case Report Diagnosed in a 47-Year-Old Woman with Chronic Pelvic Abdominal Pain and Appendicular Origin: Review of the Literature and Management. Front Surg. December 18, 2017; 4(41):https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5741642/.
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