viernes, 20 de julio de 2018

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

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Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

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Sinónimos:
 
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1; APS tipo 1; Síndrome APECED; Aprenda más
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS1) es una enfermedad autoinmune hereditaria que afecta muchos de los órganos del cuerpo. Los síntomas, por lo general, comienzan en la infancia o la adolescencia y pueden incluir candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo, y enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal o adrenal). Este síndrome puede causar muchos otros señales y síntomas adicionales, como anomalías del esmalte de los dientes (hipoplasia del esmalte) y diarrea crónica o estreñimiento.[1] Además, aproximadamente el 60% de las mujeres con esta enfermedad que son menores de 30 años desarrollan insuficiencia ovárica primaria.[2] Puede también haber problemas en los huesos, las articulaciones, la piel y las uñas, las gónadas (ovarios y testículos), los ojos, la tiroides, y varios otros órganos internos (riñones, hígado, pulmones y bazo). La anemia también puede estar presente debido a la falta de producción de glóbulos rojos.[2] La diabetes tipo 1 también ocurre en algunos casos.[1] El APS1 es progresivo, con síntomas que aparecen a diferentes intervalos de tiempo (la candidiasis mucocutánea crónica y el hipoparatiroidismo aparecen al inicio de la infancia, mientras que la insuficiencia suprarrenal generalmente comienza en la segunda década de la vida). El diagnóstico se sospecha cuando hay al menos dos de estas características, especialmente en personas jóvenes.[2][3] 

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es causado por variaciones (mutaciones patogénicas) en el genAIRE. La herencia es autosómica recesiva.[1] El tratamiento puede incluir reemplazo de hormonas y medicamentos para la candidiasis, así como el tratamiento específico de cualquier complicación. Las personas con este síndrome deben ser monitoreadas por un endocrinólogo y otros especialistas.[2]

La mayoría de las personas con síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 desarrollan síntomas más tempranos y más severos que las personas con los otros tipos de síndromes poliglandulares autoinmunes conocidos como síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 y síndrome poliglandular autoinmune tipo 3.
Última actualización: 4/5/2018
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        1. Autoimmune polyglandular syndrome, type 1. Genetics Home Reference. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=autoimmunepolyglandularsyndrometype1.
        2. Husebye ES, Anderson MS & Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. March 22, 2018; 378(12):1132-1141. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562162.
        3. Sanford E, Watkins K, Nahas S & cols. Rapid whole genome sequencing identifies a novel AIRE variant associated with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. Cold Spring Harb Mol Case Stud. February 1, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29437776.
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