PUBLICADO EN 'NATURE COMMUNICATIONS'
Descritas mutaciones que causan una miopatía congénita multi-minicore
JANO.ES · 19 febrero 2019 00:00
Un estudio internacional del CIBERER, el IDiPAZ y el UAM-CSIC pone de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1 causan esta enfermedad.
Un grupo de investigadores del CIBERER, el IDiPAZ y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) ha liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya relación con una patología humana no había sido demostrada anteriormente, son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. La investigación ha sido publicada en Nature Communications.
Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave que es letal en los primeros meses tras el nacimiento a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida. La nueva miopatía congénita descrita es de tipo "multi-minicore", lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y por tanto no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad se acumula en el interior de las fibras musculares formando gránulos citoplasmáticos.
El trabajo ha sido liderado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC), y Pablo Lapunzina, del INGEMM del Hospital La Paz, ambos del IDiPAZ y del CIBERER. En el estudio ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y el CIBERER.
Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave que es letal en los primeros meses tras el nacimiento a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida. La nueva miopatía congénita descrita es de tipo "multi-minicore", lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y por tanto no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad se acumula en el interior de las fibras musculares formando gránulos citoplasmáticos.
El trabajo ha sido liderado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC), y Pablo Lapunzina, del INGEMM del Hospital La Paz, ambos del IDiPAZ y del CIBERER. En el estudio ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y el CIBERER.
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