Institutos Nacionales de la Salud
Trastornos cerebrales genéticos
Otros nombres: Trastornos hereditarios del cerebroLos trastornos genéticos del cerebro son causados por una variación o mutación en un gen. Una variación o alteración es una forma diferente de un gen. Una mutación es un cambio en el gen mismo. Los trastornos cerebrales genéticos afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro.
Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a las mutaciones genéticas casuales o mutaciones causadas por exposición ambiental, como lo es el humo del cigarrillo. Otras enfermedades son hereditarias, lo que significa que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. También existen trastornos causados por una combinación de cambios en los genes y otros factores externos.
Algunos ejemplos de los trastornos cerebrales genéticos son:
Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causar problemas serios que afectan el sistema nervioso. Algunos de estos trastornos cuentan con tratamientos para controlar los síntomas. Algunos otros, ponen en peligro la vida.
- Evaluación del recién nacido: Tema de salud de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)También en inglés
- ¿Qué es un genetista pediátrico? (Academia Americana de Pediatría)También en inglés
- Agenesia del cuerpo calloso (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)También en inglés
- Agenesia del cuerpo calloso (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Degeneración cerebelosa (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)También en inglés
- Enfermedad de Batten (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)También en inglés
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Enfermedad de Niemann-Pick (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Galactosemia (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Galactosemia (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Síndrome de Leigh (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Síndrome de Lesch-Nyhan (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Síndrome de Menkes (Enciclopedia Médica)También en inglés
No hay comentarios:
Publicar un comentario