La protección frente a las mutaciones del gen PKD1 de la población gallega
La enfermedad poliquística renal fue objeto de una conferencia que giró en torno a un estudio que aborda el estudio de la enfermedad desde un punto de vista genético, intentando entender la enfermedad a través de la correlación genotipo/fenotipo.
Miguel Ángel García González, director del grupo de investigación "Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales" NEFROCHUS, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, ofreció en el marco del XLIX Congreso de la S.E.N en A Coruña, la conferencia "Abordaje global de la poliquistosis renal. El ejemplo de Galicia".
La propuesta era establecer un modelo de estrategia poblacional, mediante un estudio genético en cascada, coordinada entre los hospitales de referencia de todas las áreas sanitarias de la comunidad autónoma de Galicia, para facilitar la identificación, el registro y el diagnóstico genético de las familias con enfermedad poliquística renal. De este modo, obtendrían un mejor conocimiento de la enfermedad y un mejor seguimiento de los pacientes, con un mínimo coste.
Tal y como explicó García, "si tratamos toda la población gallega en su conjunto, incluyendo la población del norte y del sur, los resultados quedan enmascarados. Hay que tratar la poliquistosis desde un punto de vista poblacional, y hasta ahora nunca se había hecho. España está configurada por migraciones, y la genética juega papeles muy importantes, hay bloques poblacionales en toda España. Hay claramente regiones como la de Galicia, como la del País Vasco, que hay conservación genética. En Galicia hay un gradiente de norte a sur, parece que los del sur están más mezclados, y coincide con lo que estamos viendo con la poliquistosis tipo I, cuando más al norte y más conservada está la genética, hay más protección a tener mutaciones PKD1". Además, señaló que este concepto, protección a tener mutaciones es importante, porque la poliquistosis renal es autosómica dominante, pero tiene que haber una siguiente mutación a nivel celular para que se produzca el quiste, y entonces la población gallega, que está menos mutada para el gen PKD1 debería tener un fenotipo distinto.
El siguiente paso fue comparar sus resultados, con el registro de la S.E.N. "En el registro, un 60% de los pacientes desarrollaban HTA antes de manifestar alteraciones en la función renal, en nuestro estudio un 57%. Este diagnóstico en el registro de la S.E.N se da a la edad de 39 años, y nosotros empezamos a diagnosticar un poco más tarde, es como si nuestros pacientes estuviesen un poco más protegidos a la hora de desarrollar Hipertensión".
Como conclusiones generales del estudio, puede afirmarse que es la primera vez a nivel mundial que se establece un mapa genético concreto de una población cerrada, conociendo sus mutaciones, por lo que se puede intentar erradicar la enfermedad por familia. "Podemos ver que pasa en otras poblaciones de poliquísticos, para intentar entender los mecanismos. Hemos desenmascarado un fenómeno nunca descrito previamente, que es la protección, ahora estamos interesadísimos en ver qué tienen los gallegos genéticamente que hace que no haya tantas mutaciones del gen PKD1".
por IM Médico Publimas Digital s.l.
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