Emulsiones lipídicas de omega-3 protegen el cerebro tras un accidente cerebrovascular :: El Médico Interactivo ::

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Emulsiones lipídicas de omega-3 protegen el cerebro tras un accidente cerebrovascular

01/03/2013 - E.P.

Reducen algunos de los problemas neurológicos a largo plazo observados en supervivientes de accidente cerebrovascular neonatal y posiblemente de accidente cerebrovascular adulto

Emulsiones de triglicéridos ricos en lípidos con un ácido graso omega-3 inyectado a las pocas horas de un accidente cerebrovascular isquémico puede disminuir la cantidad de tejido cerebral dañado en un cincuenta por ciento o más, según las conclusiones de un nuevo estudio realizado por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos). Los resultados aparecen publicados en Plos One.

Para disolver coágulos, actualmente tPA (recombinante del plasminógeno tipo activador tisular) es el único tratamiento demostrado para mejorar la recuperación de la ictus isquémico. Si se administra poco después del inicio del accidente cerebrovascular, el fármaco puede restablecer el flujo de sangre al cerebro, pero no puede prevenir heridas, potencialmente recuperables, ni la muerte de las neuronas.

Son necesarios fármacos con cualidades neuroprotectoras que puedan prevenir la muerte de las células cerebrales dañadas por accidente cerebrovascular, pero incluso después de 30 años de investigación y probar agentes en más de 1000 estudios experimentales, no se ha encontrado un neuroprotector eficaz en humanos.

Los ácidos grasos omega-3 pueden tener más potencial como neuroprotectores, ya que afectan a múltiples procesos bioquímicos en el cerebro que son perturbados por un accidente cerebrovascular, explicó el autor principal del estudio, Richard Deckelbaum, director del Instituto de Nutrición Humana de la Universidad de Columbia. "Los resultados también pueden ser aplicables a otras causas de daño cerebral isquémico en los recién nacidos y los adultos", agregó Vadim S. Diez, profesor asociado de Pediatría en Columbia.

Los efectos de los ácidos grasos omega-3 incluyen el aumento de la producción de neuroprotectores naturales en el cerebro, reduciendo la inflamación y la muerte celular, y la activación de genes que pueden proteger a las neuronas, además de reducir notablemente la liberación de oxidantes dañinos después de un accidente cerebrovascular.

"En la mayoría de los ensayos clínicos en el pasado, los compuestos probados sólo afectaron a una vía. Los ácidos grasos omega-3, por el contrario, son moléculas muy bioactivas para los objetivos múltiples implicados en la muerte cerebral después de accidente cerebrovascular", afirmó el doctor Deckelbaum.

El estudio reveló que una emulsión que contiene sólo el DHA (ácido docosahexaenoico), pero no EPA (ácido eicosapentaenoico), en una molécula de triglicérido redujo el área de tejido cerebral muerto en aproximadamente un 50 por ciento o más, incluso cuando se administra hasta dos horas después del ictus.

Deckelbaum señaló: "Dado que el modelo experimental en el que se estudió tiene un metabolismo mucho más rápido que los humanos, es probable que se necesite más tiempo para lograr un efecto terapéutico después del accidente cerebrovascular aplicado a las personas. Ocho semanas después de la investigación, gran parte de los tejidos cerebrales "salvados" en este modelo todavía estaban sanos y sin detectarse efectos tóxicos.

Actualmente existen estudios en marcha para probar la emulsión en modelos experimentales de más edad y con diferentes tipos de ictus. Los investigadores también están realizando investigaciones adicionales para identificar con mayor precisión cómo funciona la emulsión de omega-3 y para optimizar la emulsión con el fin de mejorar la recuperación funcional después del accidente cerebrovascular.

Tras los estudios en animales sobre las dosis y los tiempos de administración y si las emulsiones siguen mostrando resultados prometedores, Deckelbaum cree que los ensayos clínicos podrían comenzar rápidamente, ya que estas emulsiones ya han demostrado ser seguras en humanos.

Emulsiones similares se utilizan en las UCI europeas de apoyo nutricional y en Estados Unidos se han encontrado que son seguras al probarse en los niños por sus efectos nutritivos y antiinflamatorios.

Hallan un biomarcador de la infección de oncocercosis :: El Médico Interactivo ::

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Hallan un biomarcador de la infección de oncocercosis

01/03/2013 - E.P.

Es detectable en la orina de los pacientes y puede ser la base de una prueba con ventajas significativas sobre los métodos de diagnóstico actuales

Científicos del Instituto de Investigación Scripps (TSRI) en La Jolla, California (Estados Unidos) han encontrado un marcador molecular de la oncocercosis o "ceguera de los ríos", una infección parasitaria que afecta a decenas de millones de personas en África, América Latina y otras regiones tropicales. El biomarcador recién descubierto, es secretado por los gusanos Onchocerca volvulus durante la infección activa.

"Creemos que este nuevo biomarcador puede servir de base para una prueba", dijo el profesor Kim D. Janda, miembro del Instituto Skaggs de Biología Química y director del Instituto de Investigación de gusano y Medicina TSRI. El trabajo del equipo de Janda aparece publicado en la edición online de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Una de las principales causas de pérdida de visión son las infecciones de oncocercosis, que se transmiten entre los seres humanos por moscas en las regiones tropicales. La gran mayoría de los casos ocurren en el África subsahariana, aunque focos de infección endémica existe en Yemen y en América Central y del Sur. Los síntomas principales, incluyendo la ceguera, son el resultado de la propagación de las primeras larvas de los gusanos O. Volvulus, llamadas microfilarias, a los ojos y otros tejidos, donde se desencadenan daños en las reacciones inflamatorias.

Las campañas masivas de tratamiento, que se iniciaron en la década de 1990, un antihelmintico, así como un antibiótico que mata a una bacteria simbiótica dentro de los gusanos. El Programa Africano de la Organización Mundial de la Salud para el Control de la Oncocercosis ha fijado una fecha límite de 2025 para la erradicación de la enfermedad en esa región, pero el tratamiento rara vez es efectivo inmediatamente y a menudo los gusanos pueden permanecer en nódulos protegidos en la piel de un paciente y secretar microfilaria durante una década o más.

Los actuales métodos de diagnóstico incluyen el corte de muestras de piel de los pacientes para el análisis microscópico y una prueba de anticuerpos para microfilarias, que puede dar resultados positivos, incluso para las infecciones no activas. "Todavía puede haber anticuerpos circulantes contra un antígeno nemotodo en la sangre durante mucho tiempo después de que la infección haya desaparecido", afirmó Janda.

Un marcador de diagnóstico mejor sería un metabolito de O. volvulus que aparece sólo durante una sesión activa de las microfilarias productoras de la infección y que podría determinar la presencia y la gravedad de la enfermedad. En 2010, el laboratorio de Janda demostró la viabilidad de este enfoque por tamizado a través de los metabolitos de molécula pequeña dentro de muestras de sangre de pacientes con la enfermedad, una técnica llamada "minería metaboloma", y encontró un conjunto relacionado con la infección activa de oncocercosis.

Para el nuevo estudio, el equipo buscó un conjunto más simple de biomarcadores, o mejor aún, un solo biomarcador en la orina. Daniel Globisch, investigador en el laboratorio de Janda, comenzó con las muestras de orina de africanos infectados con oncocercosis y no infectados y, usando espectrometría de masa de cromatografía líquida, midió las concentraciones de cientos de metabolitos de bajo peso molecular en las muestras, en las que detectó una diferencia clara: una pequeña molécula desconocida estaba sumamente elevada en las muestras de las personas infectadas.

Globisch fue capaz de purificar el metabolito, que, en última instancia, fue capaz de identificar el metabolito como N-acetyltyramine-O, *-glucurónido.

A su juicio, el inicio de esta molécula se puede remontar a O. volvulus como una molécula neurotransmisora que es secretada por los gusanos jóvenes reproductores y luego modificada por el organismo humano en su forma de excretarla en la orina.

"Es un hallazgo importante en términos de biomarcadores, ya que no se producen de forma natural en humanos", dijo Globisch. Los niveles del metabolito en una muestra no infectada control de Norte América estaban cerca de cero mientras en las pruebas de orina de los africanos con infecciones activas oncocercosis, se detectó que los niveles de los biomarcadores fueron en promedio de cuatro a seis veces mayores que en las muestras de los africanos en comparación con los no activos. "Este biomarcador parece ser específico para una infección activa", subrayó Globisch.

Una prueba de campo basada en este biomarcador para el diagnóstico, según Janda, podría consistir en una prueba de orina con tira reactiva simple, lo que indicaría la cantidad presente de este biomarcador de O. volvulus.

FEDER encabeza, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una recogida de firmas masiva para garantizar los tratamientos a estos pacientes :: El Médico Interactivo ::

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FEDER encabeza, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una recogida de firmas masiva para garantizar los tratamientos a estos pacientes

Madrid (01/03/2013) - Redacción

• La Federación Española de Enfermedades Raras lanza una campaña, a través de Change.org, para que se protejan los derechos sociales y sanitarios de estas personas

• Solicita el apoyo de la ciudadanía para que se adhieran a la petición de que "las enfermedades raras tengan consideración de enfermedades crónicas

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pone en marcha una campaña de recogida de firmas masiva a través de la plataforma Change.org para solicitar el apoyo urgente e inmediato para que se protejan los derechos sanitarios y sociales de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes en nuestro país.

La Federación insta al Ministerio de Sanidad y a las administraciones autonómicas, con competencias en Sanidad y Servicios Sociales, a poner los mecanismos necesarios para garantizar el acceso a la salud a niños, jóvenes y adultos con enfermedades raras.

Concretamente, FEDER solicita el apoyo de la ciudadanía para que se adhieran a la petición de que "las enfermedades raras tengan consideración, a efectos sanitarios y sociales, de enfermedades crónicas, teniendo sus tratamientos la designación de medicamentos para enfermos crónicos y quedando estos exentos del copago".

Y es que la condición de cronicidad de las Enfermedades Raras (ER), hace que en el 85 por ciento de los casos se requieran tratamientos de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar, generalmente caracterizada por una grave situación de empobrecimiento. Se estima que el 30 por ciento del coste anual de estos medicamentos no está cubierto por el Sistema Nacional Sanitario (SNS). Este dato es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el coste de hasta el 80 por ciento del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermólisis Bullosa en donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos por el SNS llega hasta el 64 por ciento.

Claudia Delgado, directora de FEDER, asegura que "las ER son crónicas e invalidantes y por tanto requieren de cuidados especializados complejos y continuados en el tiempo. Además, generan a menudo discapacidades con frecuencia muy severas. En caso de existir tratamiento médico, resulta de muy difícil acceso para las familias, ya que, en muchas ocasiones, su coste no está cubierto por el SNS".

Hasta ahora se han identificado a las ER como crónicas, sin que exista un marco jurídico/administrativo que proteja los derechos de las personas. Es por esta razón que FEDER lleva a cabo esta recogida de firmas. El objetivo es garantizar la igualdad de oportunidades de las personas en el acceso a sus tratamientos y terapias. "Necesitamos la colaboración de toda la sociedad en general para conseguir una sanidad de todos y para todos. Queremos que el hecho de tener una u otra enfermedad no suponga ningún tipo de diferencia en el acceso a tratamientos y servicios", manifiesta la directora de la Federación.

Con la firma, desde FEDER se quiere conseguir dos derechos fundamentales para las personas que padecen una enfermedad poco frecuente: que se impulsen medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER (Medicamentos huérfanos –específicos para estas patologías-, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios y cosméticos), y que se exima del copago a las familias con ER.

La aspiración de trombos causantes de infarto de miocardio puede evitar la implantación de stent :: El Médico Interactivo ::

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La aspiración de trombos causantes de infarto de miocardio puede evitar la implantación de stent

 

Madrid (01/03/2013) - Redacción

• Según un estudio realizado por cardiólogos del Hospital Clínico San Carlos

• Los resultados de este trabajo han sido publicados en la revista Eurointervention

La aspiración del trombo coronario en el infarto agudo de miocardio puede hacer innecesaria la implantación de stent coronarios, según un estudio llevado a cabo por un equipo de cardiólogos del Hospital Clínico San Carlos, cuyos resultados acaban de ser publicados en la revista Eurointervention, cuyo último número está dedicado a las nuevas tendencias del tratamiento intervencionista de dicha patología.

El estudio se centra en el tratamiento realizado en 28 pacientes, en los que se evidencia que la tromboaspiración en la fase aguda del infarto obtuvo un buen resultado, estimado mediante angiografía o con técnicas de diagnóstico intracoronario (ecografía intracoronaria o tomografía de coherencia óptica). En estos pacientes no se realizó implantación de stent y se hizo un seguimiento clínico, con 40 meses de media, que apoyó la seguridad de esta estrategia clínica.

"Muchos de los pacientes en los que hemos realizado esta técnica presentaban, además de un excelente resultado tras la tromboaspiración, alguna característica clínica distintiva que nos hizo reconsiderar el beneficio de implantar un stent", comenta el Dr. Javier Escaned, primer autor del estudio, quien añade que "en algunos casos se trataba, por ejemplo, de pacientes muy jóvenes con una historia de consumo reciente de cocaína, mientras que en otros existía una patología concomitante como enfermedad tumoral o trombogénica que podía explicar la oclusión trombótica del vaso sin estenosis subyacentes".

En otros casos, se trataba de pacientes con aterosclerosis en los que la localización anatómica en la que se había producido trombosis coronaria resultaba desfavorable para la implantación de un stent.
"Los hallazgos –añade el Dr. Escaned- son aplicables a situaciones en los que la implantación de un stent puede acarrear más problemas que beneficios: por ejemplo, en caso de que la oclusión de haya producido involucrando una bifurcación coronaria importante. Nuestra experiencia sugiere que, en estos casos, resulta seguro tratar al paciente si se logra optimizar la angioplastia sólo con tromboaspiración".

Eurointervention dedica su editorial al estudio de los cardiólogos del Clínico San Carlos, subrayando que la mayor parte de los pacientes incluidos en el mismo recibieron un tratamiento antitrombótico óptimo que incluyó inhibidores de la glicoproteína plaquetaria IIbIIIa. En él, los doctores Biondi-Zoccai y Valgimigli razonan que de esta experiencia se deduce que, no siendo todos los pacientes que son tratados con angioplastia primaria iguales, el trabajo del hospital madrileño explora la posibilidad de no realizar un tratamiento con stent que no resulta necesario en todos los casos.

Este trabajo se inscribe en la línea de investigación realizada en la Unidad de Cardiología Intervencionista del Hospital Clínico San Carlos sobre el manejo de la trombosis en los síndromes coronarios agudos. Entre ellos se encuentra el desarrollo de la angiografía cuantitativa dual, un método que permite cuantificar el volumen del trombo y que ha sido publicado previamente también en Eurointervention, la próxima publicación en American Journal of Cardiology de una investigación sobre la reducción del tamaño del trombo intracoronaria con tratamiento antitrombótico para mejorar la seguridad del tratamiento percutáneo en los síndromes coronarios agudos, y el uso de la tomografía de coherencia óptica para guiar la tromboaspiración en el infarto agudo de miocardio.

Una dieta basada en almidón es eficaz para disminuir la incidencia de cáncer colorrectal :: El Médico Interactivo ::

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Una dieta basada en almidón es eficaz para disminuir la incidencia de cáncer colorrectal

 

E.P.

Disminuye la inflamación y reduce el tiempo de tránsito intestinal aumentando la producción de ácidos grasos de cadena corta

Una investigación realizada por el Centro de Cáncer de la Universidad de Colorado (Estados Unidos) y publicada en la revista Current Opinion in Gastroenterology, demuestra que este alimento, que se instala en el intestino al no poderse digerir, realiza acciones importantes, como disminuir el pH intestinal.

Con ello, promueve la lucha contra agentes nocivos existentes en el organismo y, así, ayuda al a resistir al cáncer colorrectal a través de mecanismos que destruyen las células precancerosas, indican los expertos. Por ello, también reduce la inflamación, que también puede derivar en un tumor, sostienen.

La autora principal de esta investigación y profesora asociada de Pediatría en este centro universitario norteamericano, la doctora Janine Higgins, para llegar a este hallazgo ha analizado los efectos del consumo de este alimento en modelos experimentales, y ha descubierto que experimentaron "una disminución en el número y tamaño de las lesiones por cáncer colorrectal". Además, ha observado "un incremento en el número de células que expresan la proteína IL-10, que actúa para regular la respuesta inflamatoria del organismo".

Por otra parte, la especialista asegura que este alimento también puede tener implicaciones para la prevención del cáncer de mama. En concreto, explica que el almidón resistente tiene un efecto sobre la obesidad que puede reducir la incidencia de este tumor.

Avanzar en el diagnóstico es vital cuando se trata de “enfermedades raras y ultra-raras” :: El Médico Interactivo ::

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Avanzar en el diagnóstico es vital cuando se trata de “enfermedades raras y ultra-raras”

Barcelona (01/03/2013) - Redacción

• Así lo han defendido más de 100 expertos en la II Reunión Sistema del Complemento, organizada por Alexion con el aval de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia

• Para optimizar el diagnóstico en las enfermedades raras y ultra-raras es clave aumentar el conocimiento entre la comunidad médica

La urgencia de un diagnóstico preciso, la inmediatez de un tratamiento eficaz, los grandes avances terapéuticos, el conocimiento entre la comunidad médica y el papel de especialistas como el hematólogo han sido los temas centrales de la II Reunión Sistema del Complemento, que ha reunido a más de 100 expertos en Barcelona. El objetivo ha sido hacer una puesta al día en el abordaje de las enfermedades ultra-raras, sobre todo de aquellas cuyo origen es una activación incontrolada del sistema del complemento o del sistema inmunitario primario.

"Además de ser muy poco frecuentes, con un número muy reducido de pacientes, las enfermedades ultra-raras causadas por la activación del complemento son muy graves, progresivas y ponen en serio peligro la vida del paciente", explica la Dra. Villegas, Catedrática de la Universidad Complutense de Madrid, Hospital Clínico Universitario San Carlos y coordinadora de la II Reunión Sistema del Complemento.

"Por ello, en este encuentro queremos insistir de nuevo en la importancia de un diagnóstico precoz y preciso así como del inicio de un tratamiento adecuado lo antes posible, a través de una puesta al día de estas patologías y dando una serie de recomendaciones, porque para estos pacientes, literalmente, es vital", añade.

El Dr. Isidro Jarque, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia, comparte esta opinión. "Esta urgencia se ha hecho más perentoria aún en enfermedades como la HPN, porque ahora tenemos un medicamento muy eficaz para controlarla llamado eculizumab, que bloquea el sistema del complemento, cambiando la historia natural de esta enfermedad. Y esta eficacia es mayor cuanto antes se inicie la terapia, porque en estadios precoces podemos revertir complicaciones como la insuficiencia renal o la trombosis, pero esto es mucho más difícil y a veces imposible cuando la enfermedad está muy avanzada", señala.

La activación crónica e incontrolada del sistema del complemento tiene un papel clave en la aparición de enfermedades ultra-raras como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), que afecta a unas 300 personas en España. En esta enfermedad, esta activación destruye los glóbulos rojos –un proceso conocido como hemólisis- siendo la trombosis la principal complicación y la principal causa de muerte en los pacientes junto con la insuficiencia renal, que tienen un 65 por ciento de los afectados.


Gran avance

El mayor conocimiento del complemento y el gran avance que ha supuesto la aparición de tratamientos como eculizumab se han traducido, según los expertos, en importantes beneficios para los pacientes. Pero el gran reto sigue siendo aumentar el conocimiento entre la comunidad médica para que ante determinados síntomas se sospeche el diagnóstico. Al ser enfermedades sistémicas, es decir, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, la variabilidad de síntomas es muy amplia.

Según el doctor Jarque, "el diagnóstico correcto puede tardar meses e incluso años. La sintomatología puede ser inespecífica en las primeras etapas, lo que dificulta el diagnóstico, que es el objetivo clave. En la HPN, por ejemplo, el principal síntoma es una fatiga extrema, pero también causa nefropatía, hipertensión pulmonar,... síntomas que comparte con otras enfermedades. Por ello es tan importante que el médico conozca estas enfermedades y que las tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial".

Una de las ponencias de la II Reunión Sistema del Complemento ha contado con la Dra. Anita Hill, profesora titular de la Universidad de Leeds (Reino Unido), explicando la experiencia ya a diez años en la eficacia y seguridad de eculizumab en la HPN a partir de un estudio del Hospital Universitario St. James de Leeds y el Hospital King's College de Londres, dos centros referentes en esta patología.

El trabajo se realizó en 153 pacientes con HPN tratados con eculizumab, "un número muy alto dada la baja prevalencia de la enfermedad, de ahí la relevancia de sus conclusiones", afirma la Dra. Villegas.
Según el estudio, el tratamiento precoz y prolongado con eculizumab reduce de forma importante la incidencia de trombosis, principal causa de muerte con la insuficiencia renal, mejorando así la supervivencia de los pacientes, pasando de una media entre los diez y quince años desde el diagnóstico a equipararse a la de un grupo de población sana de la misma edad y sexo.

Según la doctora Hill, "la experiencia en el Reino Unido muestra el importante impacto de eculizumab en las vidas de los pacientes con HPN. Observamos que la terapia con este fármaco, a parte de los datos positivos de seguridad y eficacia, aporta una mejora significativa y continuada de los síntomas y de la calidad de vida y reduce de forma importante la morbilidad asociada a la HPN".


Avances recogidos en guías clínicas y documento de consenso
Los especialistas han elaborado guías clínicas y documentos de consenso para contribuir a aumentar el conocimiento de las enfermedades ultra-raras causadas por la activación crónica e incontrolada del complemento. Breves, concisas y basadas en evidencias clínicas, abordan temas como la fisiopatología, cuándo es necesario sospechar de la existencia de la enfermedad, qué pruebas deben realizarse para confirmar el diagnóstico, el tratamiento más adecuado y el seguimiento del paciente, temas todos ellos expuestos en la II Reunión del Complemento por el Dr. Vicente Vicente, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital General Universitario Morales Meseguer de Murcia.

En HPN, acaba de actualizarse la Guía Clínica de Consenso Español para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, elaborada por la Sociedad Española de Hematología (SEHH). "Era una necesidad debida a la falta de homogeneización en el abordaje de la HPN entre las comunidades autónomas, los últimos avances en el conocimiento y tratamiento de la patología y la aparición de otras guías en Alemania, Australia, Canadá o el Reino Unido", explica la Dra. Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la SEHH y coordinadora de la guía junto con el Dr. Álvaro Urbano, Director del Instituto Clínic de Enfermedades Hematológicas y Oncológicas del Hospital Clínic de Barcelona.

En esta publicación se destaca que el diagnóstico correcto y lo más precoz posible es un reto clave para evitar graves complicaciones, sentando además una serie de indicaciones para tratar la enfermedad eficazmente y siendo eculizumab uno de los grandes avances, por ser el único tratamiento específico para la HPN.


El hematólogo, el especialista de referencia
Otro tema abordado en la II Reunión Sistema del Complemento es el papel de los servicios de Hematología a la hora de realizar un diagnóstico diferencial, sobre todo en enfermedades ultra-raras que causan una MAT (microangiopatía trombótica) sistémica, es decir, un riesgo de trombos que puede afectar a cualquier órgano, desde los riñones hasta el hígado, los pulmones o el cerebro, por ejemplo, pero cuyo origen es diferente en cada patología, lo cual dificulta el diagnóstico.

"Las manifestaciones y los síntomas clínicos son parecidos en ambas enfermedades, de modo que para realizar un diagnóstico correcto es necesario realizar pruebas de laboratorio específicas. Sólo así podemos hacer el diagnóstico diferencial y determinar la causa de la MAT en cada paciente", explica el Dr. Javier de la Rubia, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia.

"Y el hematólogo es el especialista idóneo para realizar este diagnóstico diferencial. El problema es que muchas veces estos pacientes llegan a Urgencias con un mal estado clínico y dependen de la intuición del médico que atiende al paciente en ese episodio inicial y de cuánto tarde en derivarlo al hematólogo", señala.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, médicos y asociaciones de pacientes piden ayudas para la investigación :: El Médico Interactivo ::

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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, médicos y asociaciones de pacientes piden ayudas para la investigación

Madrid (01/03/2013) - Mónica de Haro

• La SERPE, la SEFH y ASPANIJER, junto con la FEDER y con la colaboración de Novartis, impulsan una campaña en los hospitales españoles para informar y concienciar a la sociedad

• El acto ha contado con la participación del presidente de la Sociedad Española de Reumatología pediátrica, el Dr. Jordi Antón; el presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, el Dr. José Luis Poveda; la presidenta de la Asociación de Padres de Niños y Adolescentes con Enfermedades Reumáticas, Arancha Gazulla; la jefe de sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitari i Politécnic La Fe, la Dra. Inmaculada Calvo; y el director médico de Novartis, el Dr. Xavier Puig

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que se celebra hoy, médicos y asociaciones de pacientes se han reunido para dar voz a los más de tres millones de pacientes españoles afectados por estas patologías.

El objetivo es divulgar tanto el conocimiento científico como la actual problemática de las ER, además de concienciar a la sociedad sobre la importancia y el impacto que tienen estas patologías en los pacientes y sus familias.

Bajo el término "enfermedad rara" se agrupan las patologías cuya incidencia es inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud, el 7 por ciento de la población mundial y más de tres millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara.

En esta ocasión, el debate se ha centrado en las enfermedades reumáticas infantiles, un tipo de ER que agrupa a más de un centenar de patologías diferentes del aparato locomotor, y que afectan a cuatro de cada mil niños en España.

Los expertos insisten en que a pesar de los datos, son patologías más comunes de lo que se piensa y merecen atención por parte todos (profesionales médicos, autoridades y gestores sanitarios, empresas farmacéuticas, pacientes y cuidadores).

"Sólo se diagnostica aquello que se conoce por eso es muy importante divulgar el conocimiento y derivar a los pacientes a unidades especializadas" explica el Dr. Jordi Antón, presidente de la Sociedad Española de Reumatología pediátrica.

Destinar recursos a la investigación es otra de las claves que señalan los expertos para conseguir un mejor manejo y tratamiento de estas enfermedades tan difíciles de diagnosticar.
Por su parte, el presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria ha destacado los problemas de equidad en el acceso a medicamentos huérfanos, debido a las condiciones de financiación y a la fijación de precios que condiciona la "variabilidad" en Europa.

"El 68 por ciento de los más de 1.100 tratamientos presentados ante la Agencia Europea del
Medicamento (EMEA) recibieron opinión favorable, pero al cabo de diez años sólo se había comercializado el 8 por ciento. En el caso de España, más del 28 por ciento de estos medicamentos no se comercializan porque no tienen asignado un precio", denuncia el Dr. Poveda. Asimismo reclama un "proceso más transparente" para lograr un acceso equitativo y homogéneo en todos los países europeos.

Para Arancha Gazulla, presidenta de ASPANIJER, las 400 familias afectadas por las enfermedades reumáticas infantiles necesitan ayudas a todos los niveles porque los afectados padecen, generalmente desde muy corta edad, una patología crónica, severa y progresiva que genera diferentes grados de discapacidad sensorial, motora y/o intelectual.

"Vives muy pendiente de una persona dependiente", explica Gazulla, madre de un niño con una patología poco frecuente, para quien es muy importante "que se entienda cómo se vive la enfermedad desde la familia ya que el debut, el diagnóstico y el día a día es una experiencia en la que hay que sentirse apoyados".

La asociación se centra en fomentar el conocimiento de las enfermedades reumáticas de niños y jóvenes, mejorar su estado biopsicosocial y expectativas de vida, impulsar una atención médica especializada, promover la investigación y buscar apoyos que ayuden a mejorar la recuperación de los niños y jóvenes.

"Hemos recibido sólo un tercio de las subvenciones públicas que recibíamos hace 3 años", denuncia Gazulla al tiempo que insiste en que la necesidad de resolver problemas asistenciales, diseñar equipos multidisciplinares y conseguir que el diagnóstico sea lo más prematuro posible.

Desde la perspectiva médica, la Dra. Inmaculada Calvo, destaca la importancia de la financiación para la investigación en ER, ya que "desempeña un papel esencial en la mejora de la salud y la prosperidad, permitiendo el desarrollo y la optimización del uso de estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas".

En el caso de las enfermedades pediátricas "la investigación clínica es más difícil" que en el caso de los adultos por lo que "el profesional debe saber, además de los conocimientos de la enfermedad, reconocer los síntomas guía de las patologías, conocer la exploración física necesaria, utilizar los recursos disponibles para el diagnóstico y el manejo correcto de los tratamientos actuales de las enfermedades porque todo ello hará que se desarrolle la sensación de seguridad en el paciente y el entorno familiar".

Calvo también resalta lo importante que es que exista una buena relación médico-paciente para darle confianza y seguridad, pero sobre todo, para "acompañarle" durante todo el proceso.

"Hacer que un padre asuma que su hijo tienen una enfermedad de por vida es muy difícil, y es importante que lo haga para que se implique y tenga una actitud positiva y de responsabilidad ante la enfermedad", añade.

Por último, el Dr. Xavier Puig, ratifica el compromiso de Novartis con la investigación y el desarrollo de alternativas terapéuticas para los pacientes que sufren estas enfermedades.

"Nos nos conformamos, seguimos investigando y desarrollando con los profesionales, y también con los pacientes, para mejorar su calidad de vida", conlcuye Puig.

Los catéteres se vinculan con mayor riesgo de infecciones, problemas cardiacos y muerte en pacientes en diálisis :: El Médico Interactivo ::

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Los catéteres se vinculan con mayor riesgo de infecciones, problemas cardiacos y muerte en pacientes en diálisis

01/03/2013 - E.P.

Para los pacientes con enfermedad renal que deben someterse a diálisis los expertos recomiendan una fístula arteriovenosa

Los pacientes de diálisis con catéter tienen los mayores riesgos de muerte, infecciones y eventos cardiovasculares en comparación con los que utilizan otros tipos de vías de acceso vascular, según un análisis publicado en Journal of American Society of Nephrology. Los autores señalan que, sin embargo, se necesitan más investigaciones para determinar los riesgos de cada persona.

Otro tipo de vía sería una fístula arteriovenosa, que se crea mediante la conexión de la propia vena y la arteria del paciente para formar un sitio de larga duración a través del cual la sangre pueda ser retirada y devuelta.

Alternativamente, el paciente puede usar un injerto arteriovenoso, que es un conducto de plástico entre una arteria y una vena. Muchos pacientes usan un catéter en su lugar por varias razones, incluyendo la preparación inadecuada para la diálisis, la evitación de cirugía o el miedo a las agujas, como anexo a la máquina de diálisis a través de un catéter que no requiere agujas. Además, una fístula arteriovenosa o injerto no es posible en todos los pacientes, especialmente aquellos que están más enfermos.

Para comparar los diferentes tipos de acceso vascular para la diálisis, Pietro Ravani, de la Universidad de Calgary, en Canadá, y su equipo revisaron la literatura médica, la evaluación de la asociación entre la fístula arteriovenosa, el injerto arteriovenoso y el catéter venoso central, con riesgo de muerte, infección, y los principales acontecimientos relacionados con el corazón, como insuficiencia cardiaca y accidentes cerebrovasculares. Los investigadores analizaron 67 estudios con 586.337 participantes.

En comparación con los individuos con fístulas, los que utilizaban catéteres tenían un riesgo un 38 por ciento mayor de sufrir un evento importante relacionado con el corazón, un 53 por ciento más de riesgo de morir y más del doble de posibilidades de desarrollar infecciones fatales.

En comparación con los individuos con fístulas, aquellos con injertos tuvieron un 18 por ciento más de riesgo de morir y un 36 por ciento más de desarrollar infecciones fatales, pero no unas posibilidades mayores de experimentar un importante evento relacionado con el corazón.

Los resultados sugieren que si los pacientes con diferentes tipos de acceso a la sangre tenían una salud similar, entonces el uso de catéteres para hemodiálisis registra los mayores riesgos de muerte, infecciones y eventos cardiovasculares en comparación con otros tipos de acceso vascular y fístulas. Sin embargo, los pacientes en estos estudios no estaban igual de sanos: los que usaban catéteres probablemente estaban más enfermos y aquellos con fístulas eran los más saludables.

"Nuestros hallazgos se reflejan en las actuales guías de práctica clínica, que promueven las fístulas como la forma preferida de acceso al torrente sanguíneo en pacientes en hemodiálisis", destacó el doctor Ravani, quien agregó que los estudios que identificaron fueron de baja calidad, por lo que aboga por realizar análisis con datos de mejor calidad.