Una mutación genética puede privar a las personas de huellas dactilares: MedlinePlus

Una mutación genética puede privar a las personas de huellas dactilares
El estudio sobre una familia suiza con una versión de un gen específica para la piel ilumina una afección poco común


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Mary Elizabeth Dallas
Traducido del inglés: viernes, 5 de agosto, 2011

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JUEVES, 4 de agosto (HealthDay News) -- Las personas que sufren de una afección poco común y nacen sin huellas dactilares podrían portar una mutación genética, según un estudio reciente.

Los hallazgos, que aparecen en la edición en línea del 4 de agosto de la revista American Journal of Human Genetics, podrían arrojar luz sobre cómo se forman las huellas dactilares y sobre cómo las mutaciones genéticas pueden ayudar a descubrir aspectos desconocidos de la biología humana, apuntaron los investigadores.

"Sabemos que las huellas dactilares están formadas del todo para las 24 semanas tras la fertilización, y que no sufren ninguna modificación en toda la vida", anotó en un comunicado de prensa de la revista el autor principal del estudio, el Dr. Eli Sprecher, del Centro Médico Sourasky en Tel Aviv, Israel. "Sin embargo, los factores subyacentes de la formación y patrón de las huellas dactilares durante el desarrollo embrionario se desconocen casi del todo".

Para investigar la adermatoglifia, que hace que la gente nazca sin huellas dactilares (los dermatoglifos o surcos en las puntas de los dedos) y que también afecta a las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies, los investigadores examinaron a una familia suiza numerosa que sufría de la afección, que es extremadamente poco común. No solo nacieron sin huellas dactilares, sino que también carecían del número normal de glándulas sudoríparas.

A través del análisis genético de los miembros de la familia con y sin la afección, los científicos revelaron que la enfermedad es causada por una mutación en un gen que se encuentra en la piel y que se llama SMARCAD1. También hallaron una versión corta de este gen que estaba mutada en los individuos con la enfermedad.

"En conjunto, nuestros hallazgos implican a una versión específica de la piel del [gen] SMARCAD1 en la regulación del desarrollo de las huellas dactilares", dijo Sprecher. "Aunque se sabe poco sobre la función del SMARCAD1 de longitud completa y casi nada sobre el rol fisiológico de la versión del gen específica de la piel, es tentador especular que el SMARCAD1 en la piel podría dirigirse a genes involucrados en el desarrollo de la dermatoglifia y las glándulas sudoríparas, dos estructuras que están afectadas en conjunto en esta familia".

Los investigadores señalaron que los hallazgos podrían contribuir a la investigación de otras enfermedades que afectan a más áreas aparte de la piel.


Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTE: Cell Press, news release, Aug. 4, 2011
HealthDay
(c) Derechos de autor 2011, HealthDay
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