La Pl3k-beta es esencial para evitar las roturas de la doble hélice del ADN - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
NUEVO MECANISMO DE INESTABILIDAD GENÓMICA
La Pl3k-beta es esencial para evitar las roturas de la doble hélice del ADN
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) coordinado por Ana Clara Carreras, del Centro Nacional de Biotecnología, ha descubierto el papel esencial que en la célula tiene la fosfoinosítido 3-cinasa beta en los mecanismos de detección de roturas de la doble hélice del ADN.

Redacción - Martes, 6 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Cuando SABD no funciona correctamente tiene lugar un aumento en el número de centrosomas celulares. Los resultados del trabajo se publican hoy en la edición electrónica de Proceedings of the National Academy of Sciences.

En ausencia de fosfoinosítido 3-cinasa beta las células son incapaces de detectar las roturas, no inician los mecanismos de reparación y acumulan roturas de ADN y mutaciones.

El hallazgo abre nuevos mecanismos para entender cómo se genera la inestabilidad genómica que ocurre en procesos tumorales.

En el trabajo ha participado Amit Kumar, que se ha trasladado recientemente al laboratorio de Marco Foiani, en Milán, y Óscar Fernández-Capetillo, del Programa de Oncología Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

(PNAS; DOI: 10.1073/ pnas. 0914242107).



Diariomedico.com
ESPAÑA
DELECIONES, DUPLICACIONES Y MUTACIONES SIMILARES, ENTRE ELLOS
Proponen nuevos métodos para hallar los CNV genómicos
Dos estudios que se publican en el último número de Nature Genetics proponen sendos métodos mejorados para identificar y analizar las variantes estructurales del genoma, conocidas también como variantes de número de copias o por sus siglas en inglés, CNV.

DM. Londres - Martes, 6 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Dichas variantes, entre las que se encuentran deleciones, duplicaciones y mutaciones similares, son las que construyen la diferencia entre dos genomas humanos, es decir, donde reside la peculiaridad individual. De ahí la importancia de obtener la máxima información sobre estas variaciones.

Uno de los estudios, coordinado por Jeong Sun Seo, de la Universidad de Seúl (Corea del Sur), ha llevado a cabo una serie de análisis de alta resolución sobre los genomas de 30 individuos asiáticos (coreanos, chinos y japoneses). Después, los investigadores integraron esos datos en otros extraídos de las secuenciaciones genómicas de tres personas e identificaron 3.547 CNV que al parecer son específicas de los asiáticos.

En otro trabajo independiente, dirigido por Matthew Hurles, del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge (Reino Unido), se analizaron tres genomas y se identificaron 300 CNV con precisión, gracias a un método de análisis mejorado.