El CNIO estudia 100.000 moléculas de una sola persona

Cell publica hoy un trabajo en el que se ha estudiado el genoma de su autor Michael Snyder, de la Universidad de Stanford, y en el que participan María Blasco y Mercedes Gallardo, del CNIO. Se ha visto la evolución de algunas moléculas cuando han sufrido infecciones.

Redacción | 16/03/2012 00:00

María Blasco explica a Mercedes Gallardo algunas de las pruebas realizadas para el estudio publicado en 'Cell'. (DM)

Con el abaratamiento de las técnicas para leer el genoma, cada vez más personas encargan la secuenciación del suyo. Aún falta tiempo para que la información que contiene sea descifrada por completo, pero se conocen ya numerosas variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer diferentes enfermedades. En la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de varios tipos de cáncer se hace en función del perfil genético de cada paciente. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, realiza de forma rutinaria análisis de este tipo en muestras de diferentes zonas de España.

Pero analizar los genes es sólo el primer paso en la medicina personalizada. Los investigadores buscan otras formas de descifrar lo que ocurre en cada organismo a escala molecular: qué genes están siendo leídos o transcritos; qué proteínas se sintetizan; qué anticuerpos circulan por el torrente sanguíneo, o qué longitud tienen los telómeros en los cromosomas.

No se trata de medir unas cuantas proteínas, como en un análisis de sangre convencional, sino las miles de proteínas que se expresan en un organismo en un momento concreto.

Los análisis se repitieron en una quincena de ocasiones a lo largo de año y medio y se hicieron en total más de tres mil millones de mediciones

La pregunta es si de esa cantidad de datos es posible extraer información médica útil. El grupo de Michael Snyder, director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford, en California, con el que han colaborado investigadoras del CNIO y de la empresa LifeLength, spin-off del CNIO, ha querido responder a dicha cuestión en un estudio que se publica hoy en la revista Cell.

Marcadores disponibles

"En la actualidad los estados de salud y enfermedad se vigilan con un número limitado de ensayos que analizan un pequeño número de marcadores de distinto tipo. Pero con las nuevas tecnologías hoy es posible analizar cien mil constituyentes moleculares", han apuntado María Blasco, del CNIO, y Mercedes Gallardo, del laboratorio de María Blasco y colaboradora con LifeLength.

Para saber si estos análisis sirven de algo, el propio Snyder se sometió a ellos. Primero, su genoma fue analizado con un alto grado de detalle. Se le descubrió un riesgo moderadamente elevado de padecer una enfermedad coronaria, y un riesgo significativamente elevado de desarrollar hipertrigliceridemia, diabetes y un carcinoma cutáneo de células basales.

No se trata de medir unas cuantas proteínas, sino las miles de proteínas que se expresan en un organismo en un momento concreto

También se detectó una mutación en el gen de la telomerasa. Dicha alteración se asocia a anemia aplásica. Snyder no la padece. No obstante, María Blasco y Mercedes Gallardo han medido la longitud de los telómeros de este investigador, y han hallado que tiene muchos más telómeros cortos de lo habitual a su edad.

Datos por analizar

Las investigadoras también han analizado el transcriptoma de Snyder, así como los niveles de más de 6.000 proteínas, las decenas de miles de compuestos derivados del metabolismo, y anticuerpos.

Estos análisis se repitieron en una quincena de ocasiones a lo largo de cerca de año y medio y se hicieron en total más de tres mil millones de mediciones. Esto ha dado lugar a otro resultado novedoso: por primera vez se ve cómo se refleja una infección vírica en los análisis realizados.

Durante el periodo de toma de datos, Snyder desarrolló dos infecciones víricas leves que dejaron su firma molecular en los análisis. Uno de los más llamativos fue que, en coincidencia con una de las infecciones, Snyder empezó a tener niveles de glucosa en sangre propios de los de una persona diabética de forma precoz, pese a su riesgo genético que mostraba niveles normales.

PRIMEROS PASOS DE UNA REVOLUCIÓN

Según María Blasco, directora del CNIO, "este trabajo muestra cómo las enfermedades son resultado del perfil genético de la persona y de la interacción con el ambiente. Aún sabemos muy poco de esa correlación, estamos en el principio del uso de la información del genoma humano tanto para la prevención como para el tratamiento de enfermedades, pero lo que empezamos a ver, la punta del iceberg, es fascinante".

Blasco y Gallardo coinciden en que aún es pronto para que toda la batería de pruebas a las que se ha sometido Snyder se aplique a todos los pacientes, pero ambas creen que "se hará en un futuro, y que todos sabremos al nacer nuestro riesgo de padecer determinadas enfermedades y podremos actuar en consecuencia para prevenirlas".A largo plazo, el coste de todos estos análisis se compensará, porque permitirán identificar los tratamientos realmente eficaces para cada paciente y con menos efectos secundarios", añade Mercedes Gallardo.

Ése es el objetivo de la medicina personalizada. En lo que respecta a Snyder, la investigadora asegura que "es magnífico disponer de toda esta información".L