Una mutación en el gen CIZ1 se asocia a distonía cervical

El equipo de Ryan Uitti, de la Clínica Mayo, en Jacksonville, ha identificado un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria.

Redacción | 16/03/2012 00:00

La mutación en el gen CIZ1 hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas en el cerebro y que, según parece, está involucrada en el ciclo de actividades celulares.

El mecanismo real aún no ha sido identificado y, según ha dicho Uitti, "el tejido cerebral de las personas con este trastorno se observa absolutamente normal".

En el trabajo también han participado investigadores de la Universidad de Tennessee coordinados por Mark LeDoux. El descubrimiento del gen de la distonía cervical se basa en los datos de siete miembros de una misma famila afectados que los han comparado con familiares no enfermos.

Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. "El descubrimiento supone la primera causa genética identificada para dicha condición".