AFECTA A UNA DE CADA 167.000 PERSONAS
Publicado el registro español de glucogenosis tipo V
Un equipo multicéntrico de investigación ha elaborado un registro con todos los casos de glucogenosis tipo V diagnosticados en España, que ascienden a 239. Los síntomas de intolerancia al ejercicio tienden a empeorar con la edad, pero mejoran en los físicamente activos.
María Sánchez-Monge | 29/02/2012 00:00
Una investigación cooperativa llevada a cabo en cuatro centros ha permitido elaborar el primer registro español de glucogenosis tipo V, también conocida como enfermedad de McArdle. "Hemos publicado la serie con un mayor número de pacientes de todo el mundo", ha declarado Miguel Ángel Martín, director del Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre.
Hasta ahora, casi todos los trabajos publicados se basaban en menos de cien pacientes. En el nuevo registro se han incluido todos los casos diagnosticados en España, que ascienden a 239. De este modo se ha reforzado, según Martín, "la validez de los resultados obtenidos". En general, las características de la enfermedad en la serie española concuerdan con las descritas en estudios anteriores, pero con matices.
La glucogenosis tipo V es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos que se hereda de forma autosómica recesiva y está producido por mutaciones en el gen PYGM, que codifica la isoforma muscular de la glucógeno fosforilasa (miofosforilasa). Esta enzima glucogenolítica cataliza y regula la descomposición del glucógeno en glucosa-1-fosfato en las fibras del músculo esquelético. Por eso, los afectados no pueden obtener energía de los depósitos musculares de glucógeno y experimentan una intolerancia al ejercicio que se manifiesta en crisis agudas de fatiga y contracturas. También pueden padecer tanto rabdomiolisis como mioglobinuria.
Gravedad
Uno de los mayores riesgos asociados a esta patología es la insuficiencia renal aguda secundaria a la rabdomiolisis de esfuerzo. "Nosotros hemos encontrado pocos pacientes que lleguen a ese grado de severidad fenotípica. Sólo se ha producido en el 4 por ciento de los afectados". En otros estudios con series más pequeñas se han descrito porcentajes significativamente mayores (hasta un 25 por ciento), probablemente "por un mal control de los síntomas de la enfermedad", ha señalado Martín.
Otra característica de esta enfermedad, que afecta en España a una de cada 167.000 personas, es el fenómeno conocido como second wind (segundo aliento), que supone una readaptación que hace que, tras la intolerancia inicial al ejercicio, los pacientes puedan reanudarlo al cabo de un rato, gracias al uso de la glucosa del torrente sanguíneo.
Otro hallazgo significativo es el que se refiere al pico de consumo de oxígeno, que constituye una buena medida para evaluar el ejercicio. "Este parámetro era hasta casi un 25 por ciento más alto en los pacientes físicamente activos en comparación con los inactivos", ha precisado el autor del trabajo. Los afectados tenían más capacidad para realizar las actividades de la vida diaria y más posibilidades de mejorar el curso de la enfermedad, cuyos síntomas tienden a empeorar con la edad.
(Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301593).
La gran mayoría de los casos de glucogenosis tipo V del registro español se diagnosticaron en la edad adulta, a pesar de que en el 86 por ciento de ellos los síntomas comenzaron en las dos primeras décadas de su vida y, en el 58 por ciento, en la edad escolar. "Es muy importante que los pediatras conozcan la enfermedad para poder poner en marcha intervenciones terapéuticas", asegura Miguel Ángel Martín.
En lo que se refiere al diagnóstico, existen parámetros clínicos que pueden hacer sospechar la presencia de esta patología, como la elevación de la creatina-cinasa basal, o el fenómeno de second wind. El diagnóstico definitivo se obtiene con el diagnóstico molecular, con el fin de determinar las mutaciones del gen PYGM. En la serie española las mutaciones más frecuentes son tres: p.R50X, que está presente en casi el 50 por ciento de los afectados; pG205S, que se encuentra en el 10 por ciento de los pacientes; y W798R, que sólo se ha encontrado en España y se halla en alrededor de otro 10 por ciento de los enfermos.
El próximo objetivo de los cuatro grupos de investigación que han elaborado la base de datos española es desarrollar un registro europeo en el que, inicialmente, participarán ocho países. "A medio plazo, queremos extenderlo al conjunto de Europa", ha anunciado Martín. Para ello se han presentado a una convocatoria de la UE específica para la creación de registros de enfermedades raras. "La Comisión Europea fomenta este tipo de investigación".
- Hemos dado a conocer la serie con un mayor número de pacientes de todo el mundo. De esta manera, se refuerza la validez de nuestros resultados
Hasta ahora, casi todos los trabajos publicados se basaban en menos de cien pacientes. En el nuevo registro se han incluido todos los casos diagnosticados en España, que ascienden a 239. De este modo se ha reforzado, según Martín, "la validez de los resultados obtenidos". En general, las características de la enfermedad en la serie española concuerdan con las descritas en estudios anteriores, pero con matices.
La glucogenosis tipo V es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos que se hereda de forma autosómica recesiva y está producido por mutaciones en el gen PYGM, que codifica la isoforma muscular de la glucógeno fosforilasa (miofosforilasa). Esta enzima glucogenolítica cataliza y regula la descomposición del glucógeno en glucosa-1-fosfato en las fibras del músculo esquelético. Por eso, los afectados no pueden obtener energía de los depósitos musculares de glucógeno y experimentan una intolerancia al ejercicio que se manifiesta en crisis agudas de fatiga y contracturas. También pueden padecer tanto rabdomiolisis como mioglobinuria.
- Encontramos pocos pacientes con insuficiencia renal aguda, probablemente por un mejor control de los síntomas respecto a otros estudios
Gravedad
Uno de los mayores riesgos asociados a esta patología es la insuficiencia renal aguda secundaria a la rabdomiolisis de esfuerzo. "Nosotros hemos encontrado pocos pacientes que lleguen a ese grado de severidad fenotípica. Sólo se ha producido en el 4 por ciento de los afectados". En otros estudios con series más pequeñas se han descrito porcentajes significativamente mayores (hasta un 25 por ciento), probablemente "por un mal control de los síntomas de la enfermedad", ha señalado Martín.
Otra característica de esta enfermedad, que afecta en España a una de cada 167.000 personas, es el fenómeno conocido como second wind (segundo aliento), que supone una readaptación que hace que, tras la intolerancia inicial al ejercicio, los pacientes puedan reanudarlo al cabo de un rato, gracias al uso de la glucosa del torrente sanguíneo.
Otro hallazgo significativo es el que se refiere al pico de consumo de oxígeno, que constituye una buena medida para evaluar el ejercicio. "Este parámetro era hasta casi un 25 por ciento más alto en los pacientes físicamente activos en comparación con los inactivos", ha precisado el autor del trabajo. Los afectados tenían más capacidad para realizar las actividades de la vida diaria y más posibilidades de mejorar el curso de la enfermedad, cuyos síntomas tienden a empeorar con la edad.
(Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301593).
EL PEDIATRA, CLAVE PARA EL DIAGNÓSTICO
La gran mayoría de los casos de glucogenosis tipo V del registro español se diagnosticaron en la edad adulta, a pesar de que en el 86 por ciento de ellos los síntomas comenzaron en las dos primeras décadas de su vida y, en el 58 por ciento, en la edad escolar. "Es muy importante que los pediatras conozcan la enfermedad para poder poner en marcha intervenciones terapéuticas", asegura Miguel Ángel Martín.
En lo que se refiere al diagnóstico, existen parámetros clínicos que pueden hacer sospechar la presencia de esta patología, como la elevación de la creatina-cinasa basal, o el fenómeno de second wind. El diagnóstico definitivo se obtiene con el diagnóstico molecular, con el fin de determinar las mutaciones del gen PYGM. En la serie española las mutaciones más frecuentes son tres: p.R50X, que está presente en casi el 50 por ciento de los afectados; pG205S, que se encuentra en el 10 por ciento de los pacientes; y W798R, que sólo se ha encontrado en España y se halla en alrededor de otro 10 por ciento de los enfermos.
El próximo objetivo de los cuatro grupos de investigación que han elaborado la base de datos española es desarrollar un registro europeo en el que, inicialmente, participarán ocho países. "A medio plazo, queremos extenderlo al conjunto de Europa", ha anunciado Martín. Para ello se han presentado a una convocatoria de la UE específica para la creación de registros de enfermedades raras. "La Comisión Europea fomenta este tipo de investigación".
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario