El estudio del exoma une factores ambientales y hepatocarcinoma

Virus, alcohol y tabaco se vinculan a alteraciones genéticas concretas. Un 28% de las mutaciones pueden tratarse con terapias oncológicas.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 31/03/2015 00:00

Un estudio que se publica en el último número de Nature Genetics presenta por primera vez un mapa de todas las alteraciones genéticas del carcinoma hepatocelular o hepatocarcinoma (CHC). Un equipo multicéntrico internacional de investigadores ha analizado muestras de 243 pacientes con CHC mediante la técnica de análisis genético de secuenciación de exoma completo.

Este estudio forma parte de 'Heptromic', la primera red de investigación del CHC financiada por la Comisión Europea, y coordinada por Josep M. Llovet, del Idibaps

Al cruzar las alteraciones identificadas con las características clínicas de los pacientes, se han establecido qué factores de riesgo, como la infección por virus de la hepatitis B o C y el consumo de alcohol o tabaco, están asociados a cada tipo de alteración. Por otra parte, los investigadores también han determinado cómo aumentan las mutaciones a medida que el cáncer avanza. En el estudio proponen los tratamientos, aprobados ya para otros tipos de tumores, que se podrían utilizar en al menos el 28 por ciento de los casos.

El trabajo está dirigido por Jessica Zucman-Rossi, del Inserm-París, y en él han participado Josep Maria Llovet, profesor Icrea del grupo de Oncología Hepática del Idibpas (Barcelona) y director del Programa de Cáncer de Hígado de la Facultad de Medicina Ichan en Mount Sinai (Nueva York), y Roser Pinyol, investigadora de este grupo.

El carcinoma hepatocelular es un tipo de cáncer de hígado que constituye alrededor del 80 por ciento de los tumores hepáticos malignos. Representa la quinta causa de cáncer en el mundo (750.000 nuevos casos cada año) y la segunda causa de muerte por cáncer después del de pulmón. A pesar de las mejoras en el diagnóstico, la cirugía y los tratamientos ablativos, este tipo de tumor aún presenta una mortalidad muy elevada y es que sólo una terapia molecular, el sorafenib, ha demostrado su eficacia en el caso de tumores en estadios avanzados.

El estudio que publica Nature Genetics forma parte del proyecto europeo Heptromic, destinado a la investigación del CHC y coordinado por Josep M. Llovet, en el que se identifican las relaciones entre factores ambientales y patrones de mutaciones en el carcinoma, y que dibuja un mapa de los genes y las vías alteradas en diferentes estadios clínicos de la enfermedad.