Científicos aportan nuevas medidas de heredabilidad de enfermedades autoinmunes de inicio en la infancia

17-19/10/2015 - E.P.

El estudio incluyó enfermedades autoinmunes como son la diabetes tipo 1, la enfermedad celiaca, la artritis idiopática juvenil, inmunodeficiencia variable común, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, psoriasis y espondilitis anquilosante

Investigadores han calculado medidas más precisas de heredabilidad --la influencia de genes subyacentes-- en nueve enfermedades autoinmunes que comienzan en la infancia. Su trabajo puede fortalecer las capacidades de los científicos para predecir mejor el riesgo de un niño de sufrir enfermedades autoinmunes asociadas.

Las enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1, la enfermedad de Crohn y la artritis idiopática juvenil, afectan colectivamente a una de cada 12 personas en el Hemisferio Occidental. Estas patologías representan una causa importante de discapacidad crónica.

"Los resultados de este estudio nos permiten comprender mejor el componente genético de estas enfermedades y cómo están genéticamente relacionadas entre sí, lo que explica por qué diferentes trastornos autoinmunes a menudo se producen en la misma familia", señala el líder del estudio, Hakon Hakonarson, profesor de Pediatría y director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos.

La investigación, que se publica en 'Nature Communications', abarcó nueve enfermedades autoinmunes de inicio en la infancia (pAIDs): la diabetes tipo 1, la enfermedad celiaca, la artritis idiopática juvenil, inmunodeficiencia variable común, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, psoriasis y espondilitis anquilosante.

El equipo de esta investigación, que trabajó con datos de genes de más de 20 hospitales y centros de investigación de Estados Unidos y otros países, comparó datos de asociación del genoma completo de esas enfermedades con datos de la epilepsia de inicio pediátrico, una enfermedad no autoinmune. En total, se analizaron los datos de más de 5.000 pacientes y 36.000 controles sanos.

Como muchas enfermedades autoinmunes se producen en las familias y dado que los pacientes individuales a menudo sufren de más de un trastorno, los médicos han sospechado durante mucho tiempo de la existencia de un paisaje genético superpuesto.

Las dos enfermedades con la más alta heredabilidad fueron la diabetes tipo 1 (DM1) y la artritis idiopática juvenil (AIJ). Dos formas de la enfermedad inflamatoria intestinal, colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn tenían menores índices de heredabilidad, en línea con otras investigaciones que muestran la influencia de factores ambientales en estas patologías, como microorganismos gastrointestinales.

En general, los pAIDs tenían una heredabilidad más fuerte que la que se encuentra previamente en enfermedades autoinmunes del adulto, algo que -según Hakonarson-- tiene sentido biológico porque los niños han tenido menos tiempo que los adultos en sufrir los efectos de exposiciones ambientales.

Entre parejas de enfermedades, la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn tuvieron las correlaciones más fuertes, al igual que la artritis idiopática juvenil y la inmunodeficiencia variable común.

"Tenemos la esperanza de que seremos capaces de desarrollar nuevas terapias que puedan ayudar a subconjuntos significativos de pacientes a través de múltiples enfermedades autoinmunes que comparten las mismas variantes genéticas que dan lugar a perturbaciones de las funciones biológicas normales y la autoinmunidad --augura Hakonarson--. Esto es la base para los enfoques de la medicina de precisión".