Hallan las principales mutaciones de la leucemia linfocítica crónica

Una investigación liderada por científicos de la Universidad de Oviedo ha desarrollado un algoritmo a través de datos genéticos de pacientes con leucemia linfocítica crónica que permitirá desarrollar medicamentos específicos más certeros.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 18/01/2017 16:24

Un estudio realizado por el grupo de Problemas Inversos del Departamento de Matemáticas de la Universidad de Oviedo en colaboración con la Universidad de Harvard, Dana Farber Cancer Institute y del Brigham and Women Hospital de Boston ha interpretado las tres principales mutaciones de la leucemia linfocítica crónica, la más común entre los adultos. Los resultados se publican en Journal of Gene Medicine.

El equipo de la investigación, utilizando datos genómicos de pacientes con leucemia linfática crónica del Consorcio Europeo para el Estudio de la Leucemia, ha desarrollado un algoritmo que relaciona el efecto de las principales mutaciones de estos pacientes con los cambios en la expresión genética de diferentes genes, con el objetivo de desarrollar medicamentos más efectivos en el futuro.

Juan Luis Fernández, profesor del grupo de Problemas Inversos de la Universidad de Oviedo, explicó que hasta ahora las investigaciones para desarrollar medicamentos específicos se basaban en análisis genéticos y de mutaciones con amplios márgenes de error. El equipo desarrolló en diciembre métodos de selección genética que permiten dirigir medicamentos a los genes más importantes en el desarrollo de enfermedades. "El medicamento actuaría sobre la expresión del gen para que empiece a funcionar de manera adecuada y cumplir su función", ha explicado.

Interpretación de mutaciones
Los investigadores tomaron como variables la existencia de una mutación en un determinado gen y la expresión de los diferentes genes, entre los cuales se encuentran los afectados por dichas mutaciones, para observar qué efecto había entre ellas y encontrar las vías genéticas defectuosas.

El equipo interpretó las tres mutaciones más importantes en enfermos con leucemia linfocítica crónica: las mutaciones en los genes de la región variable de la cadena pesada de las inmunoglobulinas, que sirve para establecer factores pronósticos de evolución de la enfermedad, la mutación del gen NOTCH1, y la mutación del gen SF3B1. "Lo que nos extrañó ya desde el principio es que las dos últimas mutaciones están presentes en un número muy reducido de individuos y que eran factores pronóstico independientes que por sí solas no podían explicar la evolución de la enfermedad", explican los investigadores. De ahí que buscaran "los posibles mecanismos de acción común que pudiesen dar origen al desarrollo de la leucemia linfocítica crónica".

El resultado de las investigaciones apuntó a la importancia de cuatro genes que están impactados por todas las mutaciones y que están relacionados con las vías de la interleucina-4 (IL-4), que actúa como antiinflamatorio y participa en la regulación del sistema inmunitario en múltiples niveles.